調(diào)查多發(fā)性硬化癥的根本原因

由不列顛哥倫比亞大學領導的一個國際研究小組取得了進展，他們希望這將促進多發(fā)性硬化癥(MS)的預防性治療的發(fā)展。這項研究于昨天發(fā)表在PLOS Genetics上，發(fā)現(xiàn)12個基因的突變被認為是導致多個成員被診斷患有該疾病的家庭中MS發(fā)病的主要原因。

“這些基因就像一座燈塔，照亮了MS的根本原因，”第一作者，UBC醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學助理教授CarlesVilariño-Güell說。

MS是一種影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病。在疾病中，來自受影響個體的免疫系統(tǒng)的細胞攻擊并損傷神經(jīng)細胞周圍的髓鞘。這種疾病通常會導致殘疾，并且會對生活質(zhì)量產(chǎn)生重大影響。

在被診斷患有MS的人中，只有13%被認為具有該疾病的遺傳形式，但是在這項新研究中發(fā)現(xiàn)的突變的人估計在其一生中發(fā)生MS的可能性高達85%。在這項研究中，研究人員對來自34個家庭的三名或更多名MS患者的所有已知基因進行了測序，并檢查了受MS影響和未受MS影響的家庭成員的遺傳變異。通過觀察132名患者的基因，他們確定了12種基因突變，這些突變可導致過度活躍的自身免疫系統(tǒng)攻擊大腦和脊髓中的髓鞘。

Vilariño-Güell旨在開發(fā)具有已鑒定突變的細胞和動物模型，以模擬導致患者MS發(fā)病的生物學過程，目標是最終開發(fā)預防性治療疾病。

“我們的治療方法可以解決MS的癥狀，但不是原因?；加蠱S的人服用可減少發(fā)作的藥物，但疾病仍在繼續(xù)發(fā)展，“Vilariño-Güell解釋道。“現(xiàn)在，了解這些突變，這表明一個共同的生物過程導致MS家族的炎癥增加，我們可以嘗試解決根本原因。”

研究人員希望有朝一日的研究結(jié)果可以為MS患者提供個性化治療，并為那些患上該疾病的風險更高的人提供預防策略。

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