Nemours兒童健康系統(tǒng)的研究人員開發(fā)了一種新的低成本基因測(cè)試，可以準(zhǔn)確地識(shí)別兩個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)人群中的200多種已知致病基因變異，即賓夕法尼亞州蘭開斯特縣的Old Order Amish和Old Order Mennonites。今天發(fā)表在“分子診斷學(xué)雜志”上的研究結(jié)果可以幫助降低這些罕見遺傳疾病的發(fā)病率和死亡率，并通過早期診斷新生兒大大降低護(hù)理成本。

“這些是遺傳上孤立的社區(qū)，某些疾病的發(fā)病率較高，”該研究的主要作者，內(nèi)摩爾生物信息學(xué)副主任Erin Crowgey博士說。“對(duì)于那些可能攜帶這些基因變異的人來(lái)說，在這些人群中進(jìn)行穩(wěn)健，擴(kuò)展的篩查和診斷測(cè)試可以通過單一的低成本程序改善患者的治療效果并降低醫(yī)療成本。”

研究小組開發(fā)了新一代測(cè)序試驗(yàn)，能夠鑒定202種已知的基因變異或等位基因，這些變異或等位基因與這些Amish和Mennonite群落(也稱為平原群落)中發(fā)現(xiàn)的162種病癥相關(guān)，可在簡(jiǎn)單的血液檢測(cè)中鑒定這些變異的攜帶者。為此，特殊兒童診所(CSC)是一個(gè)為沒有保險(xiǎn)的普通社區(qū)兒童患有遺傳性疾病的醫(yī)療之家，通過提供血液樣本進(jìn)行DNA分析，選出63名患者參與。

研究團(tuán)隊(duì)使用ArcherDX錨定多重PCR(聚合酶鏈反應(yīng))技術(shù)的定制配置創(chuàng)建了一個(gè)靶向基因組。總共檢測(cè)到309種不同的基因變體。為了評(píng)估測(cè)試的準(zhǔn)確性，他們使用另一種方法來(lái)驗(yàn)證所有遺傳變異。例如，他們將48個(gè)樣本與之前的整個(gè)外顯子組測(cè)序結(jié)果進(jìn)行了比較，發(fā)現(xiàn)兩種方法之間達(dá)成了100%的一致性。

CSC的研究作者兼實(shí)驗(yàn)室主任Erik Puffenberger博士說：“由于社區(qū)創(chuàng)始人數(shù)量很少，隨著時(shí)間的推移，平原人口對(duì)一小部分遺傳疾病的攜帶率都相對(duì)較高。”“我們需要一種單一程序的方法來(lái)測(cè)試個(gè)體與這些條件相關(guān)的所有已知遺傳變異。”

“對(duì)于在平原社區(qū)不成比例地發(fā)生的許多疾病，檢測(cè)無(wú)癥狀嬰兒對(duì)于預(yù)防這些疾病的破壞性影響至關(guān)重要，”Crowgey說。“如果沒有新生兒的快速診斷和治療，即使經(jīng)過密集，冗長(zhǎng)和昂貴的醫(yī)療護(hù)理，兒童的壽命也會(huì)縮短或持續(xù)存在殘疾。”研究人員指出，通過幫助識(shí)別無(wú)癥狀的新生兒，當(dāng)許多這些病癥最易治療時(shí)，全人群的載體篩查可能有助于降低發(fā)病率和死亡率，以及與這些高危人群中遺傳狀況相關(guān)的治療費(fèi)用。

該研究的作者估計(jì)，普通社區(qū)使用這種低成本的篩查工具(每人約165美元)可以每年節(jié)省數(shù)十萬(wàn)美元的醫(yī)療保健費(fèi)用。

研究團(tuán)隊(duì)的其他成員包括ArcherDX公司的Michael Washburn博士和Nemours兒童健康系統(tǒng)的E. Anders Kolb博士。

Matthew Demczko醫(yī)學(xué)博士是一名兒科醫(yī)生，他在特拉華州多佛市的Nemours Kinder診所照顧阿米什兒童，并沒有參與這項(xiàng)研究，他說：“在我們正在進(jìn)行的特拉華阿米什研究中，我們發(fā)現(xiàn)社區(qū)已經(jīng)意識(shí)到他們普遍認(rèn)為篩查有助于避免意外并為孩子指導(dǎo)護(hù)理決策。我們希望這項(xiàng)研究的數(shù)據(jù)有助于促進(jìn)整個(gè)北美平原社區(qū)的篩查工作。 “。