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        研究人員確定上皮復發(fā)性侵蝕營養(yǎng)不良的遺傳原因
        
			
        
				2019-10-28 10:41:19
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        來自新西蘭，澳大利亞和英國的國際科學家團隊-包括利物浦大學的Colin Willoughby教授-確定了一個特定基因，該基因在上皮性復發(fā)性糜爛營養(yǎng)不良(ERED)中起著關鍵作用，ERED是一種遺傳性角膜營養(yǎng)不良癥，導致眼睛外層異常。該發(fā)現(xiàn)解決了英國利物浦一家人的20歲難題，他們全都開發(fā)了ERED。
        

        研究人員確定上皮復發(fā)性侵蝕營養(yǎng)不良的遺傳原因
        

        利物浦家族，里德蘭(Ridland)和卡迪里(Kadiri)于1996年首次與威洛比教授會面。他們患有一種角膜營養(yǎng)不良癥，目前尚不明確，從一開始就在角膜上引起自發(fā)性，反復性疼痛。
        

        在與他的同事，奧克蘭大學的安德里亞·文森特(Andrea Vincent)博士討論時，威洛比教授得知新西蘭和澳大利亞有類似的家庭。
        

        他們共同努力，通過使用基因組學來表征導致這種特殊疾病的基因。
        

        威洛比教授說：“診所和實驗室的技術進步使我們對生物體可觀察到的物理或生化特征以及角膜營養(yǎng)不良的遺傳多樣性有了更多的了解。”
        

        “作為這項研究的結果，我們現(xiàn)在能夠在疾病的實際癥狀出現(xiàn)之前對疾病進行遺傳診斷。”
        

        “我們還可以為父母提供與兒童這種疾病相關的風險的建議。”
        

        根據(jù)研究小組的說法，ERED是一種罕見的淺表性角膜營養(yǎng)不良形式，會影響眼睛前部的透明窗口。
        

        患者在角膜上反復出現(xiàn)痛苦的劃痕，損害其最外層并愈合，并留下疤痕。通常在兒童時期開始的這些糜爛是痛苦的，并導致強烈的光敏感性和視力下降。
        

        激光治療可以幫助減輕癥狀，盡管不能治愈疾病，但可以減緩疾病的發(fā)展。
        

        目前尚無治療方法可糾正遺傳缺陷。
        

        這項研究中鑒定出的蛋白質稱為膠原蛋白17(COL17A1)，在皮膚中起著關鍵作用。而且，通過這項研究，我們可以看到眼睛。”利物浦大學的Kevin Hamill博士解釋說。
        

        “了解這些蛋白質的功能對于身體傷口愈合和眼睛疤痕具有更廣泛的意義。”
        
			

			
          
        
			
        
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