一個人能從13個小小的DNA片段中真正弄清楚多少人?乍一看，并不多 - 在遺傳學(xué)領(lǐng)域，13是微不足道的。但是一項新的研究表明，可能足以推斷出數(shù)十萬種標(biāo)記物，這可能揭示了豐富的遺傳信息，斯坦福生物學(xué)家在5月15日的“美國國家科學(xué)院院刊”上報道。

這些結(jié)果可能有助于促進科學(xué)合作，并幫助研究退化或不完整DNA樣本的研究人員，例如從野生動物或考古遺址收集的樣本，生物學(xué)教授諾亞羅森伯格和新論文的高級作者說。

但羅森伯格表示，基于如此少的信息推斷這么多的能力也引發(fā)了隱私問題。它還表明，遺傳學(xué)的假設(shè)是最近一些法律論據(jù)的基礎(chǔ)，包括最高法院決定維護有關(guān)收集法醫(yī)DNA的有爭議的法律，可能不太正確。

我們基因的模式

新發(fā)現(xiàn)基于來自872個人類基因組的兩組遺傳數(shù)據(jù)。第一個僅包含13個標(biāo)記，直到今年才成為FBI法醫(yī)遺傳標(biāo)記集，聯(lián)合DNA指數(shù)系統(tǒng)或CODIS的基礎(chǔ)。(該系統(tǒng)最近升級為包括七個額外的標(biāo)記，使總數(shù)達到20個。)

第二個更廣泛的數(shù)據(jù)集包括642,563個與第一組不重疊的遺傳標(biāo)記。問題是，羅森伯格和他的團隊在一個數(shù)據(jù)集中將一個人的記錄與他們在另一個數(shù)據(jù)集中的記錄相匹配的程度如何?換句話說，他們?nèi)绾尾拍芡耆诘谝惶追ㄡt(yī)集來預(yù)測第二組遺傳標(biāo)記?

很好，實際上。Rosenberg和團隊發(fā)現(xiàn)我們的DNA中有足夠強大的模式 - 或者至少在他們研究的不同人群的DNA中 - 他們可以匹配90%的記錄。如果他們增加了17個法醫(yī)標(biāo)記，使總數(shù)增加到30個，它們可以匹配兩個數(shù)據(jù)集中99%以上的記錄 - 這意味著通過正確的數(shù)據(jù)庫組合，可以推斷出豐富的遺傳信息基于一小組標(biāo)記。

預(yù)測是隱私的敵人嗎?

該團隊的結(jié)論表明，執(zhí)法基因測試的執(zhí)法官員，法院和企業(yè)對遺傳隱私的思考方式可能存在缺陷。以前，人們一直認(rèn)為法醫(yī)DNA收集僅用于將DNA樣本與已存在于數(shù)據(jù)庫中的名稱相匹配 - 即將犯罪嫌疑人置于犯罪現(xiàn)場 - 并且從根本上無法揭示身份匹配之外的任何信息。

這一假設(shè)是最高法院2013年馬里蘭訴訴King案的決定中的一個關(guān)鍵因素，后者支持該州保留任何在那里被捕的人的DNA做法。大多數(shù)人認(rèn)為，由于CODIS標(biāo)記不能用于推斷私人健康數(shù)據(jù)或其他特征，因此即使是涉嫌犯罪的人記錄這些標(biāo)記的好處也超過了這些嫌疑人的隱私問題。

同樣，基因檢測公司23andMe去年在一篇博客文章中指出，他們的數(shù)據(jù)不太可能對警方有用。他們的數(shù)據(jù)依賴于一組不同于那些用于法醫(yī)分析的標(biāo)記，因此，他們認(rèn)為，很難將警察記錄與他們聯(lián)系起來。

羅森伯格說，這些論點可能需要重新考慮，因為當(dāng)同一個人被包含在一個以上的遺傳數(shù)據(jù)庫中時，有可能從CODIS數(shù)據(jù)推斷出遺傳特征或找到不同DNA標(biāo)記集的匹配。

好處

除了隱私和法律問題，“還有其他幾個地方這個結(jié)果是有用的，”羅森伯格說。

“我們使用的方法可以追溯到20世紀(jì)60年代，當(dāng)時計算機科學(xué)家和統(tǒng)計學(xué)家首先試圖找出如何將不同政府，醫(yī)療或公司數(shù)據(jù)庫中同一人的記錄聯(lián)系起來，”最近獲得博士學(xué)位的邁克爾·埃奇說。論文的第一作者。“有趣的是，在遺傳學(xué)的許多背景下出現(xiàn)了同樣類型的問題。”

一個問題是取證標(biāo)記系統(tǒng)的向后兼容性，這是首先吸引團隊解決問題的原因。法醫(yī)遺傳學(xué)家所面臨的問題通常比簡單地匹配概況更難 - 例如，確定一個人的DNA是否存在于犯罪現(xiàn)場的門把手留下的幾個人DNA的混合物中。

羅森伯格說，只有13或20個遺傳標(biāo)記，存在大量假陽性標(biāo)記的風(fēng)險。使用更大和更現(xiàn)代的標(biāo)記集會降低誤報率，但這會引入另一個問題：可能無法檢查與使用迄今為止使用的13種標(biāo)記收集的數(shù)十年配置文件的匹配。

羅森伯格說，新的結(jié)果證明了有可能開發(fā)出具有新標(biāo)記集的法醫(yī)遺傳系統(tǒng)，并且仍然能夠測試與早期CODIS標(biāo)記組裝的數(shù)據(jù)庫的匹配。

這些發(fā)現(xiàn)還可以幫助科學(xué)家在不知道他們是否對同一個體進行抽樣時填寫DNA樣本中缺失的細(xì)節(jié)。例如，當(dāng)野生動物生物學(xué)家想要從難以捉摸的動物中研究DNA時，他們不能總是采集血樣。相反，它們通常依賴于頭發(fā)或散布樣本，并且很難判斷同一動物是否已被多次采樣。從考古遺址收集的古骨中取樣DNA時也是如此。羅森伯格說，在這兩種情況下，新結(jié)果表明可以填補一些缺失的遺傳細(xì)節(jié)。

然后就是“至少兩次發(fā)生在我身上的情景”，羅森伯格說：數(shù)據(jù)共享。來自兩個實驗室的合作者想要在同一個人上共享不同類型的數(shù)據(jù)并不罕見 - 除了當(dāng)兩個數(shù)據(jù)集可能具有共同共享但標(biāo)記的樣本時僅僅發(fā)送數(shù)據(jù)并不是那么簡單不同。羅森伯格說，原則上，新研究的結(jié)果可用于匹配數(shù)據(jù)集中的條目，使研究協(xié)作變得更加容易。