猶他大學(xué)的科學(xué)家們確定了兩個基因，這些基因使一些鴿子品種形成羽毛狀的腳，稱為套管，而其他基因則縮小了腳。相同或相似的基因可以解釋雞和其他鳥類的比例尺，并提供一些恐龍在進(jìn)化成鳥類之前如何獲得羽毛的洞察力。

該研究發(fā)現(xiàn)，在后肢或腳上有羽毛的鴿子中，名為Pitx1的后肢發(fā)育基因的活性低于正常值，而前肢發(fā)育基因Tbx5在腳部活躍，而通常不是。換句話說，“鴿子的花式羽毛腳是部分翅膀，”生物學(xué)家邁克夏皮羅說，他是eLife雜志今天發(fā)表的研究報告的高級作者。

在有羽毛的突變鴿中，“后肢明顯可以識別為腿，但它具有更多的前肢特征，”他說。“這不是一條腿完全轉(zhuǎn)變成一個側(cè)翼。相反，腿部的組成部分更像翼狀，包括羽毛和更大的腿骨。”

Shapiro及其同事發(fā)現(xiàn)Pitx1和Tbx5 基因本身在有和沒有腳套的品種中沒有區(qū)別。相反，他們了解到基因附近DNA的非基因“調(diào)控序列”就像開關(guān)一樣，可以降低后肢基因Pitx1的活性，并在具有足羽的鴿子胚胎中提高前肢基因Tbx5的活性。

Shapiro說：“我們的實驗表明，這些開關(guān)在具有羽毛腳的鳥類中的工作方式與具有正常尺度腳的羽毛相比有所不同。”

這兩種基因以前在所有脊椎動物中都是已知的，它們與人體的肢體和其他缺陷有關(guān)。Shapiro說，這項新研究表明它們“提供了一種可以控制鱗片和羽毛皮膚區(qū)域的機制”。

鴿子，恐龍和早起的鳥類

大多數(shù)鳥類的腳，腳趾和羽毛都在其他地方。有些像雪ow，金雕和ptarmigans - 有腳羽毛。只有雞和家鴿 - 分別有146種和350種以上的品種 - 在一個物種中有或沒有足羽的品種。

“恐龍鳥類進(jìn)化過程中發(fā)生的一次重大變化是用全身羽毛代替鱗片，”夏皮羅說。“鴿子給了我們一個不同尋常的機會來理解可能控制這種變化的遺傳和發(fā)育機制，因為有鴿子品種有無羽毛。”

一些恐龍有腳羽，這在吃肉的獸腳類恐龍中很常見，包括猛禽和霸王龍。

“我們不知道Pitx1和Tbx5是否特別涉及羽毛恐龍，但這為我們提供了一種可以做到的遺傳和發(fā)育機制，”他補充道。“我們沒有直接的方式知道恐龍是如何發(fā)生這種變化的。但是，我們看到恐龍的羽毛腿和腳以及羽毛腿和腳的羽毛之間有很多驚人的解剖學(xué)相似之處。所以鴿子可能會給我們一些關(guān)于如何皮膚知道發(fā)展鱗片或羽毛。“

“基于我們在鴿子中發(fā)現(xiàn)的東西，從鱗片到羽毛的變化在遺傳上非常簡單，”他說。“這可以為我們提供一些線索，不僅可以了解鴿子如何獲得羽毛腳，還可以了解古代鳥類如何失去腳羽。”

這項新研究由國家科學(xué)基金會，Burroughs Wellcome基金會和國立衛(wèi)生研究院資助。夏皮羅與猶他大學(xué)博士后研究員Eric Domyan一起完成了這項研究。人類遺傳學(xué)博士生Zev Kronenberg; 生物學(xué)研究生Anna Vickrey，Rebecca Bruders和Sydney Stringham; 本科學(xué)生Michael Guernsey; 和人類遺傳學(xué)教授Gabrielle Kardon和Mark Yandell。其他共同作者在佐治亞大學(xué)。

有助于定義翅膀和腿的基因

“我們發(fā)現(xiàn)控制羽毛腳的基因決定前肢與后肢的身份，”夏皮羅說，除了他們在足羽發(fā)育中新發(fā)現(xiàn)的作用外，他們已經(jīng)知道其他功能：

“ Tbx5對于所有脊椎動物 - 魚類[魚鰭]，雞，小鼠甚至人類的正常前肢發(fā)育至關(guān)重要，”他補充道。“人類基因的突變導(dǎo)致Holt-Oram綜合癥，導(dǎo)致新生兒手臂缺陷和心臟缺陷。”

Shapiro說：“ Pitx1長期以來一直被認(rèn)為對脊椎動物的后肢發(fā)育很重要，”包括人在內(nèi)。“如果Pitx1失活，小鼠會出現(xiàn)嚴(yán)重的后肢缺陷。骨骼會改變大小和形狀。它們也會導(dǎo)致嚴(yán)重的大腦和頜骨缺陷.Pitx1在人體內(nèi)的突變會導(dǎo)致馬蹄內(nèi)翻足”和Liebenberg綜合征，導(dǎo)致肘部和腕部缺損手臂更像腿。

Shapiro及其同事表示，為了在鴿子的后肢或腿上獲得羽毛，來自Pitx1的正常后肢信號下降，使得腿不像后肢，并且來自Tbx5的前肢信號上升，使得腿更像是側(cè)翼。

“在腿部表達(dá)Tbx5的鴿子中，腿部具有一些前肢或羽毛特征，包括羽毛，”他說。“在一些有羽毛腳的品種中，腓骨或外脛骨變得更大”，更像是機翼中的骨頭。

尋找腳羽基因

夏皮羅及其同事進(jìn)行了繁殖實驗，在這些實驗中，他們將稱為Pomeranian pouters的松雞鴿與稱為Scandaroons的鱗足鴿進(jìn)行交配。然后他們越過了后代。

“在孫子孫女中，有些鳥類有足夠的尺寸，有些則有大笨蛋，其他人則介于兩者之間，有各種鱗片和羽毛，”他說。“他們通常都有這兩種。這告訴我們很少有基因參與這種特性，正如我們預(yù)期的那樣。” (如果大多數(shù)鳥類是中間的，這表明涉及許多基因。)

“然后我們尋找DNA序列與孫子孫腳上羽毛量之間的聯(lián)系，”夏皮羅說。“我們發(fā)現(xiàn)基因組中只有兩個區(qū)域與腳羽毛有明顯關(guān)聯(lián)。”

“當(dāng)孫子孫女繼承了那些來自羽毛祖父母的DNA片段時，他們就擁有了更多更大的羽毛，”他補充道。“當(dāng)他們從規(guī)?；淖娓改改抢锢^承DNA片段時，他們的羽毛越來越少。這告訴我們，基因組中的這兩個位置對羽毛與足部的鱗片發(fā)育有著巨大的影響。”

接下來，“我們比較了15個羽毛品種的全基因組序列與28個鱗腳品種的基因組，”Shapiro說。“我們發(fā)現(xiàn)基因組中相同的兩個位置在鱗片足和羽毛足的品種之間存在差異。這也確定了基因組的較小區(qū)域是基因的位置。”

研究人員隨后測試了這些區(qū)域中的基因是如何在鴿子胚胎中表達(dá)或激活的，這使得他們能夠?qū)itx1和Tbx5鑒定為開啟或關(guān)閉足羽發(fā)育的基因。

他們通過其他實驗證實了每個基因在鴿子胚胎中是如何被激活的，這些胚胎來自于尺度較大的荷蘭卷尾猴和具有重腳羽毛的仙人燕子的交叉。

Shapiro說，研究表明，在鴿子中將鱗片轉(zhuǎn)化為羽毛并不涉及局部變化以使它們成為羽毛，而是“肢體身份的全面改變”。“這些基因是控制前肢與后肢發(fā)育的主要調(diào)節(jié)因子。”

Shapiro說，這項研究沒有確定羽毛足鴿中DNA調(diào)控變化的確切位置，但“我們大致了解它們的位置”。

夏皮羅表示，雖然Tbx5和Pitx1基因決定鴿子的羽毛是羽毛還是鱗片，但“它們并不能解釋所有變異.Muffs的大小不同，因此其他基因可能在多長時間和多么密集的情況下發(fā)揮作用。羽毛是。“

Shapiro及其同事還檢查了羽足雞，并發(fā)現(xiàn)前肢基因Tbx5在腿部被打開，就像它在鴿子的腳上一樣。然而，與鴿子不同，后肢基因Pitx1似乎沒有在有羽毛的雞身上發(fā)揮作用- 至少在研究的胚胎階段。