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          基因檢測(cè)能否測(cè)出自閉癥?自閉癥是什么意思?
          
			
          
				2020-03-13 09:24:50
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			  來(lái)源：搜狐
			
          
		
          
				
		
          
			
          基因檢測(cè)能否測(cè)出自閉癥?自閉癥是什么意思?一起來(lái)了解一下吧!
          

          基因解碼導(dǎo)讀：自閉癥(autism)，又稱孤獨(dú)癥或孤獨(dú)性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。很多人會(huì)錯(cuò)誤的將自閉癥單純的與性格內(nèi)向孤僻、不善交際聯(lián)系到一起，但自閉癥并不是心理問(wèn)題，而是由于大腦異常大致的發(fā)育障礙，是一種先天性的基因病。既然是基因病，目前能否通過(guò)基因檢測(cè)找到自閉癥的致病基因呢?
          

          基因解碼研究中心報(bào)道：
          

          2016年3月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到一例來(lái)自黑龍江哈爾濱的自閉癥患兒血液樣本。
          

          患者情況：患兒楊蜜(化名)、女、5歲，據(jù)她的母親介紹，蜜蜜出生后就對(duì)對(duì)人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，對(duì)父母不是很依戀，稍大一些喜歡自己玩耍，并要求物品放在固定位置，出門(mén)非要走同一條路線，長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)只吃少數(shù)幾種食物，經(jīng)多方就診，3歲半時(shí)被診斷為自閉癥。在醫(yī)生的建議下蜜蜜母親趕緊找好的老師和學(xué)校進(jìn)行行為矯正訓(xùn)練，可是孩子的癥狀越來(lái)越重，訓(xùn)練了一年半，到了五歲還是不會(huì)說(shuō)話，甚至張口發(fā)音都不能。全家人都為此心急如焚，開(kāi)始尋找可能對(duì)蜜蜜有效的治療藥物，效果都不理想，為此蜜蜜母親聯(lián)系到佳學(xué)基因，想通過(guò)致病基因鑒定明確病因?qū)ΠY治療。
          

          基因解碼：
          

          佳學(xué)基因工作人員采集了患兒的血液樣本，送至北京基因解碼研究中心，基因解碼結(jié)果顯示：蜜蜜的發(fā)病原因是一個(gè)谷氨酸受體的亞型的編碼基因發(fā)生基因序列變化，導(dǎo)致蜜蜜的神經(jīng)功能平衡出現(xiàn)異常。
          

          治療方案：
          

          在佳學(xué)基因的幫助下，發(fā)現(xiàn)確定了一個(gè)可以用來(lái)進(jìn)行治療的藥物。這個(gè)藥物在市場(chǎng)上已經(jīng)存在，藥物毒副作用已經(jīng)非常清晰，治療團(tuán)隊(duì)相信這個(gè)患者可以得到預(yù)期效果。佳學(xué)基因和患者家庭都期待看到這個(gè)結(jié)果。佳學(xué)基因?qū)⒊掷m(xù)同治療機(jī)構(gòu)合作，為每一個(gè)患者尋找有效的治療方案。
          

          基因解碼專家表示，如果沒(méi)有進(jìn)行致病基因鑒定，由于搞不清自閉癥的病因，只能對(duì)患者采取康復(fù)訓(xùn)練，效果很差。通過(guò)基因解碼技術(shù)，可以從基因信息的角度明確發(fā)病原因，在臨床大夫的參與下，就可采取針對(duì)性的精準(zhǔn)治療了。
          

          			

			
          
			
          
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