開發(fā)用于檢測(cè)單個(gè)癌細(xì)胞中的DNA突變的第一計(jì)算機(jī)程序
德克薩斯大學(xué)MD安德森癌癥中心的研究人員宣布了一種新方法,用于檢測(cè)單個(gè)癌細(xì)胞中的DNA突變,而現(xiàn)有技術(shù)可分析數(shù)百萬(wàn)個(gè)細(xì)胞,他們認(rèn)為這些細(xì)胞可用于癌癥的診斷和治療。結(jié)果發(fā)表在4月18日的“ 自然方法”在線期刊上。
現(xiàn)有技術(shù),稱為新一代測(cè)序(NGS),測(cè)量來(lái)自數(shù)百萬(wàn)細(xì)胞的基因組,而不是新的單細(xì)胞測(cè)序方法,稱為Monovar。Monovar由MD安德森研究人員開發(fā),允許科學(xué)家檢查來(lái)自多個(gè)單細(xì)胞的數(shù)據(jù)。這項(xiàng)研究的部分資金來(lái)自MD安德森的月球計(jì)劃,這是一項(xiàng)前所未有的努力,旨在顯著減少癌癥死亡人數(shù)。
“NGS技術(shù)極大地提高了我們對(duì)人類基因組及其在癌癥等疾病中的變異的理解,”生物信息學(xué)和計(jì)算生物學(xué)助理教授,自然方法文章的共同作者Ken Chen博士說(shuō)。“然而,由于NGS測(cè)量大量細(xì)胞,組織樣本中的基因組變異經(jīng)常被掩蓋。”
這導(dǎo)致了新技術(shù)的發(fā)展,稱為單細(xì)胞測(cè)序(SCS),其在生物學(xué)的許多領(lǐng)域產(chǎn)生了重大影響,包括癌癥研究,神經(jīng)生物學(xué),微生物學(xué)和免疫學(xué),并且大大提高了對(duì)癌癥中某些腫瘤特征的理解。 。Monovar進(jìn)一步改進(jìn)了新SCS的計(jì)算工具,科學(xué)家通過(guò)更準(zhǔn)確地檢測(cè)DNA組成的輕微改變(稱為單核苷酸變體(SNV))發(fā)現(xiàn)“缺乏”。
“為了改善SCS數(shù)據(jù)集中的SNV,我們開發(fā)了Monovar,”遺傳學(xué)助理教授,該論文的共同作者Nicholas Navin博士說(shuō)。“Monovar是一種新穎的統(tǒng)計(jì)方法,能夠利用來(lái)自多個(gè)單細(xì)胞的數(shù)據(jù)來(lái)發(fā)現(xiàn)SNV,并提供非常詳細(xì)的遺傳數(shù)據(jù)。”Chen和Navin表示,Monovar將在癌癥診斷和治療,個(gè)性化醫(yī)療和產(chǎn)前基因診斷方面具有重要的轉(zhuǎn)化應(yīng)用,其中準(zhǔn)確檢測(cè)SNV對(duì)于患者護(hù)理至關(guān)重要。
現(xiàn)有技術(shù)的這種改進(jìn)可以很好地促進(jìn)除癌癥之外的許多生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的研究。研究人員認(rèn)為,這是評(píng)估SCS數(shù)據(jù)集中SNV的重大進(jìn)展 - 這是各種疾病的關(guān)鍵信息。“隨著SCS方法的最新創(chuàng)新,與RNA分析同時(shí)分析數(shù)千個(gè)單細(xì)胞,很快將擴(kuò)展到DNA分析,對(duì)精確DNA變異檢測(cè)的需求將繼續(xù)增長(zhǎng),”Chen說(shuō)。“Monovar能夠分析大規(guī)模數(shù)據(jù)集并處理不同的全基因組協(xié)議,因此非常適合于許多類型的研究。
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