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        新工具篩選微衛(wèi)星突變的癌癥序列
        
			
        
				2019-05-28 09:32:09
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        兩個(gè)新的計(jì)算工具M(jìn)SMuTect和MSMutSig可以幫助揭示常見(jiàn)DNA特征中稱(chēng)為微衛(wèi)星的突變?cè)诎┌Y中的出現(xiàn)頻率和貢獻(xiàn)。
        

        新工具篩選微衛(wèi)星突變的癌癥序列
        

        微衛(wèi)星 - 長(zhǎng)的短DNA重復(fù)片段，例如TCGTCGTCG或ACACAC，在整個(gè)基因組中，在基因內(nèi)外都是常見(jiàn)的。研究人員將微衛(wèi)星中遺傳的插入和缺失突變(也稱(chēng)為“插入缺失”)與40多種遺傳性疾病聯(lián)系起來(lái)，臨床實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢測(cè)某些癌癥中的自發(fā)性或后天性(也稱(chēng)為體細(xì)胞)插入缺失。然而，技術(shù)挑戰(zhàn)阻礙了使用基因組測(cè)序系統(tǒng)地編目癌癥相關(guān)的體細(xì)胞微衛(wèi)星插入突變的努力。
        

        在Nature Biotechnology，由Broad Institute癌癥基因組計(jì)算分析小組和麻省總醫(yī)院癌癥研究中心和病理學(xué)系的Yosef Maruvka和Gad Getz領(lǐng)導(dǎo)的研究小組揭示了兩種用于檢測(cè)腫瘤細(xì)胞測(cè)序數(shù)據(jù)中微衛(wèi)星插入缺失的計(jì)算工具。 。這些工具被稱(chēng)為MSMuTect和MSMutSig，它們分別使用統(tǒng)計(jì)方法a)識(shí)別微衛(wèi)星插入缺失，以及b)突出顯示比偶然預(yù)期更多的基因。
        

        Maruvka，Getz和他們的合作者使用來(lái)自6,747個(gè)腫瘤的全外顯子組序列數(shù)據(jù)測(cè)試了這些工具 - 代表了由癌癥基因組圖譜分析的20種癌癥和匹配的正常組織。這兩個(gè)工具揭示了超過(guò)1,000個(gè)先前未描述的體細(xì)微衛(wèi)星插入缺失，以及七個(gè)基因中潛在的癌癥促進(jìn)插入“熱點(diǎn)”，其中三個(gè)基因以前沒(méi)有被認(rèn)為是癌癥驅(qū)動(dòng)因素。
        

        此外，研究小組發(fā)現(xiàn)，使用MSMuTect，他們可以根據(jù)微衛(wèi)星不穩(wěn)定性水平(即腫瘤發(fā)展微衛(wèi)星插管的傾向)正確分類(lèi)腫瘤 - 具有潛在的臨床重要性。
        

        MSMutTect和MSMutSig增加了由Getz及其同事開(kāi)發(fā)的大型且仍在增長(zhǎng)的序列分析工具包，用于檢測(cè)和描述癌癥序列數(shù)據(jù)中的體細(xì)胞突變和其他變異，包括原始MutSig和MuTect(用于表征點(diǎn)突變)，MutSigCV(其中)結(jié)合基因表達(dá)和其他數(shù)據(jù)以增加MutSig的準(zhǔn)確性)，絕對(duì)(用于測(cè)量腫瘤樣本的純度和尋找染色體異常數(shù)量的證據(jù))和GISTIC(用于追蹤具有顯著拷貝數(shù)改變的基因組區(qū)域)。
        
			

			
          
        
			
        
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