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        研究揭示了影響我們骨骼的大量基因
        
			
        
				2019-10-29 16:41:56
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        跨國(guó)科學(xué)家小組進(jìn)行的新遺傳研究表明，人體中很大比例的基因都可能影響骨骼強(qiáng)度，在21,000個(gè)基因中可能有2,000個(gè)左右。
        

        日本的一名老年婦女，患有骨質(zhì)疏松癥，表現(xiàn)出經(jīng)典的Dowager駝峰(James Heilman / CC BY-SA 3.0)
        

        鑒定導(dǎo)致骨質(zhì)疏松的基因是幫助治療這種嚴(yán)重疾病的重要的第一步。
        

        研究揭示了影響我們骨骼的大量基因
        

        在100只“敲除小鼠”中，第一只是由英國(guó)威康信托基金會(huì)(Wellcome Trust Sanger Institute)建立的“管道”中產(chǎn)生的-這是一項(xiàng)全球性的研究，旨在逐一敲除基因組中的每個(gè)基因)，科學(xué)家們鑒定出了9種出現(xiàn)的基因削弱或加強(qiáng)骨骼。
        

        科學(xué)家將微CT和數(shù)字X射線顯微照相術(shù)與統(tǒng)計(jì)和負(fù)荷實(shí)驗(yàn)相結(jié)合，以測(cè)量前100個(gè)基因中的每個(gè)基因是否都對(duì)骨骼產(chǎn)生了影響。他們的結(jié)果在線發(fā)表在《PLoS Genetics》雜志上。
        

        悉尼加文醫(yī)學(xué)研究所的彼得·克魯徹教授說(shuō)：“我們希望看到篩選出首批100只基因敲除小鼠的方法能告訴我們這些基因?qū)趋赖挠绊?，以及我們的方法是否有效?rdquo;研究。
        

        “這種方法很成功，因?yàn)槲覀冭b定了9個(gè)以前沒(méi)有描述過(guò)的基因-每個(gè)基因似乎對(duì)調(diào)節(jié)我們的骨骼都很重要。這表明大約有8-10%的基因可能以某種方式參與。”
        

        Croucher教授說(shuō)：“我們相信以這種方式對(duì)基因敲除小鼠進(jìn)行系統(tǒng)的篩查將為我們提供數(shù)據(jù)規(guī)模，以定義決定骨骼強(qiáng)度的基因的結(jié)構(gòu)和功能變異。” “ CT掃描和X射線照相術(shù)為我們提供了我們所需的結(jié)構(gòu)信息，然后將骨頭折斷可以告訴我們骨折傾向是增加還是減少。那是功能終點(diǎn)。”
        

        “這使我們能夠描述骨骼的四個(gè)功能分類。正常骨骼堅(jiān)硬而有彈性，而異常骨骼則堅(jiān)硬但脆弱，或脆弱而脆弱，或脆弱但富有彈性。”
        

        “目前，我們正在嘗試了解我們剛剛鑒定出的9個(gè)基因的潛在作用。我們的結(jié)果表明，如果您要阻止其中一些，則會(huì)導(dǎo)致更高的骨骼質(zhì)量和更強(qiáng)的骨骼。我們將針對(duì)這些基因制造抗體以測(cè)試我們的結(jié)果。”
        

        “我們相信許多基因?qū)⒊蔀閺?fù)雜途徑中的個(gè)體參與者，因此它們將充當(dāng)這些途徑的指針，而且顯然某些途徑比其他途徑更為重要。我們的目標(biāo)是找出關(guān)鍵途徑。”
        
			

			
          
        
			
        
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