使用新型ML工具可以對(duì)疾病景觀進(jìn)行全基因組表征鳴叫
研究人員使用基于機(jī)器學(xué)習(xí)的工具，同時(shí)分析數(shù)百種疾病的分子模式，并獲得對(duì)疾病原因和特征的新見解。在最近發(fā)表在Cell Systems上的一篇論文中，計(jì)算機(jī)科學(xué)家和生物學(xué)家團(tuán)隊(duì)報(bào)告說，它已經(jīng)發(fā)現(xiàn)并實(shí)驗(yàn)證實(shí)了以前未知的四種基因?qū)σ环N主要影響嬰兒和幼兒的罕見癌癥的貢獻(xiàn)。
雖然以前的方法專注于與特定疾病或癌癥類型相關(guān)的基因，但新技術(shù)通過同時(shí)觀察300多種不同的疾病，包括癌癥，心臟病，代謝紊亂等，利用機(jī)器學(xué)習(xí)來(lái)尋找獨(dú)特的基因活動(dòng)模式。 。通過這樣做，它揭示了疾病和組織類型之間的區(qū)別，包括無(wú)法用其他技術(shù)辨別的相關(guān)疾病之間的微調(diào)差異。
研究人員相信，隨著進(jìn)一步的發(fā)展，該工具將有助于臨床醫(yī)生診斷疾病，定制和跟蹤治療的有效性，并尋找新的治療方法。
該系統(tǒng)稱為Unveiling RNA Sample Annotation for Human Diseases，或URSA HD，其中包含來(lái)自公共記錄的基因活性的信息，該記錄來(lái)自數(shù)千名患者的健康和患病組織中的約8,000個(gè)活組織檢查。展望未來(lái)，研究人員可以通過網(wǎng)絡(luò)界面向工具提交新樣本，并接收可能與疾病和組織類型相關(guān)聯(lián)的分析。
“真正的創(chuàng)新是將所有樣本與其他樣本進(jìn)行比較，”Chandra Theesfeld說道，他是Young-Suk Lee的主要研究人員之一，他獲得了博士學(xué)位。2016年在普林斯頓大學(xué)。
“將它們一起研究提供了一種區(qū)分獨(dú)特方面的方法，”普林斯頓的Olga Troyanskaya實(shí)驗(yàn)室的研究科學(xué)家和領(lǐng)導(dǎo)該團(tuán)隊(duì)的西蒙斯基金會(huì)補(bǔ)充說。這種觀點(diǎn)提供了一種無(wú)偏見的方式“學(xué)習(xí)一種疾病的新事物，這種疾病是一次一種疾病無(wú)法找到的 - 并且可能確定治療的新目標(biāo)，甚至發(fā)現(xiàn)疾病的新方面”贊賞。“
在進(jìn)行比較時(shí)，該算法更加重視基因活動(dòng)的差異，這些差異唯一地定義了不同的組織和疾病。它不再?gòu)?qiáng)調(diào)有關(guān)相關(guān)疾病常見基因活動(dòng)的信息，其中大部分已經(jīng)得到充分研究。“我們的方法是由患者樣本中的疾病信息驅(qū)動(dòng)的，因此它不會(huì)偏向于常常被研究的流行疾病基因，”Theesfeld說。“我們可以跟蹤數(shù)據(jù)變化的模式，而無(wú)需確切知道每個(gè)變化的含義。”
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