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        采用一次性方法進行癌癥基因檢測
        
			
        
				2018-12-25 09:27:15
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        癌癥本質(zhì)上是基因組疾病?；蛲蛔冏柚辜毎篮螘r停止分裂，這種不受控制和不適當?shù)纳L會導(dǎo)致腫瘤。這可能由于許多不同的原因而發(fā)生。
        

        采用一次性方法進行癌癥基因檢測
        

        一些癌癥是由我們與環(huán)境的相互作用引起的。太多暴露在陽光下的紫外線會導(dǎo)致皮膚癌，接觸煙草煙霧會導(dǎo)致肺癌。
        

        其他癌癥在家庭中運行。在一個人的生命中的某個時刻，不是在某個細胞中發(fā)生突變，而是通?？梢詮母改改抢锢^承基因的錯誤拷貝，并傳遞給后代。
        

        引起遺傳性癌癥的最著名的基因例子叫做BRCA1和BRCA2，它們與乳腺癌和卵巢癌有關(guān)。有這些疾病家族史的女性通常會檢測其BRCA基因的致病突變。但遺傳性BRCA突變并不是遺傳性癌癥的全部。其他腫瘤抑制基因的突變也可以通過幾代傳代，但這些很少被篩選，遺傳了序列基因所需的成本和時間(直到最近)，以及其他原因。
        

        然而，現(xiàn)在，由于分析基因所需的時間和成本急劇下降，科學(xué)家們正在采取更廣泛的方法，通過對多種致癌基因進行測序和分析。本月的基因組進展詳細介紹了這種方法，該方法由西雅圖華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院開發(fā)。
        

        與以前的全基因組或整個外顯子組測序的月度基因組進展報告不同，Tom Walsh博士及其同事在美國國家科學(xué)院院刊中描述的這種方法使用了針對公正的新一代測序平臺。已知21種基因是腫瘤抑制因子。該團隊采用了這種方法，他們在19世紀的科學(xué)家Paul Broca之后稱之為BROCA(并且可能作為BRCA的文字或首字母縮略詞)，分析來自360名接受卵巢，腹膜或手術(shù)的女性的血液樣本。輸卵管癌。
        

        他們發(fā)現(xiàn)，24%的女性在至少一種基因中具有遺傳突變，導(dǎo)致其腫瘤抑制功能喪失。其中三分之二是BRCA1和BRCA2 ; 但他們也檢測到以前與遺傳性卵巢癌無關(guān)的基因突變。研究小組還發(fā)現(xiàn)，30%的遺傳性突變女性在父母，兄弟姐妹或祖父母中沒有乳腺癌或卵巢癌家族史，其中35%的患者在60歲后被診斷患有癌癥。
        

        這意味著只關(guān)注具有乳腺癌或卵巢癌家族史的年輕女性的篩查工作不能檢測老年婦女和沒有這些癌癥史的老年婦女的突變和癌癥風(fēng)險增加。這也可能意味著醫(yī)學(xué)界需要考慮對沒有乳腺癌或卵巢癌直接家族史的女性進行基因篩查。然而，篩查計劃過于寬泛(例如，患者接受他們不需要的程序，可能使醫(yī)療保健系統(tǒng)負擔過重)以及范圍過于狹窄的篩查計劃存在危險。
        

        不幸的是，由于BRCA基因受到專利保護，目前還沒有計劃在商業(yè)上引入BROCA測試。在美國，只有Myriad Genetics，Inc。擁有在癌癥診斷方面對BRCA基因進行測序的許可，至少在2015年專利到期之前(取決于對Myriad專利的持續(xù)法律挑戰(zhàn)的結(jié)果，這是預(yù)計將在2012年的某個時候到達美國最高法院。然而，華盛頓大學(xué)已經(jīng)應(yīng)用篩選一組腫瘤抑制基因的方法來創(chuàng)建一種檢測結(jié)腸癌遺傳突變的測試，稱為ColoSeq，它于2011年11月1日開始提供。
        
			

			
          
        
			
        
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