人口基因組學(xué)回答從微觀到地理的問題
2011年最終的基因組月度推進(jìn)實(shí)際上是一個(gè)兩個(gè)部分,突出了人口基因組學(xué)如何用于回答血管生物學(xué)和人類學(xué)等多個(gè)領(lǐng)域的問題。首先,由來自德國的Christian Gieger博士領(lǐng)導(dǎo)的多國研究團(tuán)隊(duì),以及英國的Willem Ouwehand教授和Nicole Soranzo博士,發(fā)表在Nature雜志上的論文。該研究利用了先前在其他研究過程中收集的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)數(shù)據(jù),以揭示調(diào)節(jié)我們的身體如何制造血小板(紅細(xì)胞后第二常見的血細(xì)胞)的新基因途徑。
Gieger博士及其同事開始使用在23項(xiàng)研究中收集的數(shù)據(jù)(來自48,666名歐洲血統(tǒng)的參與者),這些研究尋找與患者血液中發(fā)現(xiàn)的血小板數(shù)量相關(guān)的基因組關(guān)聯(lián)(血小板計(jì)數(shù))。他們還研究了一小部分研究(13個(gè)隊(duì)列,18,600名參與者),其中包括平均血小板體積和血小板計(jì)數(shù)。該方法鑒定了人類基因組中與血小板大小和數(shù)量相關(guān)的68個(gè)區(qū)域(基因座),其中52個(gè)先前未被連鎖。
該團(tuán)隊(duì)通過檢查果蠅和斑馬魚中這些基因組位點(diǎn)的功能進(jìn)行了這項(xiàng)薈萃分析,斑馬魚是基因組學(xué)中廣泛使用的兩種模式生物。這揭示了許多已知參與血細(xì)胞調(diào)節(jié)和形成的基因,以及11種新基因。其中一些基因的突變以前曾涉及孟德爾(罕見)疾病和人類癌癥。
第二項(xiàng)研究發(fā)表在12月的“ 美國國家科學(xué)院院刊”上,從微觀到地理。利用線粒體基因組,華盛頓大學(xué)的Brendan O'Fallon博士和德國哥廷根大學(xué)的Lars Fehren-Schmitz博士研究了歐洲人到達(dá)美國原住民的影響。線粒體DNA從母親傳給孩子不變,不像我們的其他DNA,我們從每個(gè)父母那里繼承了一半。因此,科學(xué)家可以使用線粒體DNA(或單倍群)來追溯歷史上的母系。
16世紀(jì)的考古證據(jù)和歷史記錄描繪了由于歐洲人的到來而導(dǎo)致的美洲土著人口大幅度減少的結(jié)果,這是戰(zhàn)爭,奴役的結(jié)果,但特別是通過引入疾病沒有現(xiàn)有的免疫力 相比之下,試圖研究歐洲抵達(dá)新世界的影響的遺傳研究在很大程度上無法證實(shí)這一點(diǎn)。
在這項(xiàng)研究中,Drs。O'Fallon和Fehren-Schmitz將來自加拿大安大略省的63個(gè)古代樣本的137個(gè)當(dāng)前線粒體單倍群(代表當(dāng)前的北美種族構(gòu)成)進(jìn)行了比較; 伊利諾伊州; 秘魯帕爾帕的歷史可以追溯到800 - 2900年前。分析數(shù)據(jù)顯示,大約500年前,美國原住民的女性人口(因?yàn)榫€粒體DNA只告訴你關(guān)于母系的線條)減少了大約50%,這個(gè)日期與歐洲人的到來相吻合,提供了確認(rèn)的基因組證據(jù)歷史記錄。
總之,這對研究證明了基因組學(xué)和更快,更便宜的DNA測序在整個(gè)象牙塔中產(chǎn)生的影響,在人類學(xué)和血管生物學(xué)等不同的學(xué)科中。
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