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        NHGRI資助開發(fā)基因組序列分析工具
        
			
        
				2018-12-24 12:29:48
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        以1000美元對(duì)人類基因組進(jìn)行測(cè)序的目標(biāo)是可以實(shí)現(xiàn)的，但這只是故事的開始。一旦對(duì)基因組進(jìn)行測(cè)序，研究人員就會(huì)面臨分析和解釋其嵌入式代碼的艱巨挑戰(zhàn) - 這是一項(xiàng)復(fù)雜的任務(wù)，需要復(fù)雜的數(shù)據(jù)分析工具。
        

        NHGRI資助開發(fā)基因組序列分析工具
        

        隨著DNA測(cè)序成本的不斷下降，越來越多的研究人員正在產(chǎn)生大量的基因組序列數(shù)據(jù)。有了這些數(shù)據(jù)，研究人員就需要使用許多數(shù)據(jù)分析工具來檢測(cè)各種常見疾病的基因模式，診斷疾病和個(gè)性化治療。
        

        作為其新的基因組測(cè)序計(jì)劃于2011年12月宣布的一個(gè)組成部分，國家人類基因組研究所(NHGRI)在2012財(cái)年(2012財(cái)年)為六位研究人員提供了大約400萬美元，以創(chuàng)建健壯，記錄良好且得到良好支持的計(jì)算機(jī)軟件用于分析基因組序列數(shù)據(jù)的程序，可以在大型基因組測(cè)序中心之外容易地采用。許多序列分析工具已經(jīng)開發(fā)出來并且可以公開獲得，但是它們的使用通常受限于缺乏可以安裝和使用這些工具的專家。
        

        “即將出現(xiàn)的基因組序列數(shù)據(jù)激增將不可避免地造成分析瓶頸，除非可以開發(fā)計(jì)算工具以便于查找和查找我們基因組中編碼的生物信息，”NHGRI主任Eric D. Green，MD，Ph.D。“目標(biāo)是開發(fā)用戶友好的信息學(xué)工具，以加速在基礎(chǔ)和臨床研究中使用基因組序列信息。”
        

        NHGRI計(jì)劃在未來四年內(nèi)投入近2,000萬美元，以使現(xiàn)有的計(jì)算工具更易于獲取，并加快研究人員分析基因組序列數(shù)據(jù)的能力。由合作協(xié)議資助的項(xiàng)目研究人員團(tuán)隊(duì)是新成立的iSeqTools網(wǎng)絡(luò)的一部分。
        

        高通量序列數(shù)據(jù)分析獎(jiǎng)的信息學(xué)工具的獲得者是：
        

        波士頓學(xué)院和密歇根大學(xué)安娜堡分校
        

        首席研究員：Gabor Marth，D.Sc。和GonçaloAbecasis，博士。
        

        100萬美元用于生成用于變體識(shí)別和功能評(píng)估的強(qiáng)大軟件工具和工作流程
        

        南加州大學(xué)洛杉磯分校
        

        首席研究員：陳婷，博士，Ewa Deelman，博士，James Knowles，醫(yī)學(xué)博士，博士。
        

        345,000美元用于生成用于mRNA和基因組重測(cè)序的強(qiáng)大且便攜的基于工作流程的工具
        

        馬薩諸塞州劍橋市布羅德研究所
        

        首席研究員：Mark DePristo，博士。
        

        用于高通量序列數(shù)據(jù)分析的GATK(Genome Analysis Toolkit)信息工具包100萬美元
        

        圣路易斯華盛頓大學(xué)
        

        首席研究員：李鼎，博士，David Dooling，博士。
        

        805,000美元用于生成強(qiáng)大的工具包和GeMS交鑰匙計(jì)算框架，用于高通量變體發(fā)現(xiàn)和解釋
        

        哈佛醫(yī)學(xué)院，波士頓
        

        首席研究員：Steven McCarroll，博士。
        

        使用大規(guī)模序列數(shù)據(jù)，使用Genome STRiP生成準(zhǔn)確的基因組結(jié)構(gòu)變異分析448,000美元
        

        Scripps Translational Science Institute，La Jolla，Calif。
        

        首席研究員：Ali Torkamani，博士。
        

        開發(fā)Scripps Genome ADVISER的382,000美元：注釋和分布式變體解釋服務(wù)器
        

        “我們致力于將可靠的信息學(xué)工具交到正在進(jìn)行生物實(shí)驗(yàn)的研究人員手中，以便對(duì)大量序列數(shù)據(jù)的分析不會(huì)成為限速步驟，”NHII計(jì)劃的Heidi Sofia博士說。計(jì)算生物學(xué)主任。“資助的研究人員將共同努力，幫助克服研究人員在處理下一代基因組序列數(shù)據(jù)時(shí)面臨的障礙。”
        
			

			
          
        
			
        
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