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        300只盲老鼠揭示了眼病的遺傳原因
        
			
        
				2018-12-23 12:56:03
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        已經(jīng)在小鼠品系篩選中鑒定了數(shù)百種與失明和其他視力障礙相關的新基因。許多這些基因在人類視覺中可能很重要，其結(jié)果可以幫助確定患者遺傳性失明的新原因。這項工作于12月21日在Nature Communications Biology上發(fā)表。
        

        300只盲老鼠揭示了眼病的遺傳原因
        

        “這對患有遺傳性眼病的人來說非常有價值，”加州大學戴維斯分校醫(yī)學和眼科中心眼科學和視覺科學副教授Ala Moshiri說。“整個眼科界都將開始使用這些數(shù)據(jù)。”
        

        結(jié)果是最新的國際小鼠表型分析聯(lián)盟，其中加州大學戴維斯分校的鼠標生物學計劃是其創(chuàng)始成員。該聯(lián)盟的目標是通過創(chuàng)建缺乏單一特定基因的“敲除”小鼠品系并篩選它們的效果來確定小鼠基因組中每個基因的功能。聯(lián)盟的研究人員之前已經(jīng)確定了一系列對生命至關重要的基因，與耳聾有關的基因，甚至與遺傳性口臭相關的基因。
        

        迄今為止，該聯(lián)盟已經(jīng)產(chǎn)生了7,000多種基因敲除小鼠，其中4,364種已經(jīng)在11種器官系統(tǒng)中進行了表征。
        

        “由IMPC生成的數(shù)據(jù)正在加速基因組學在臨床醫(yī)學中的應用，”加州大學戴維斯分校小鼠生物學計劃主任，加州大學戴維斯分校Knockout小鼠生產(chǎn)和表型分析(KOMP2)項目首席研究員Kent Lloyd說。
        

        261個與失明有關的新基因
        

        由加州大學戴維斯分校獸醫(yī)醫(yī)學教育醫(yī)院的居民Bret Moore領導的團隊和同事們在聯(lián)盟數(shù)據(jù)庫中搜索了與眼睛和視力缺陷相關的基因。他們確定了347個基因，其中86個基因已成熟，與眼病有關或以某種方式與視力相關。四分之三的基因 - 261 - 以前不知道在任何物種中引起眼病。
        

        “在2018年，如果某人有遺傳性失明，我們可以在50%到75%的時間內(nèi)找出原因，”Moshiri說。“在其余的情況下，我們知道突變存在，但我們不知道在哪里看?，F(xiàn)在進行DNA測序的眼科中心可以回叫患者并篩選這些新基因。”
        

        雖然小鼠和人類基因組明顯不同，但大多數(shù)人類基因在小鼠中具有類似的對應物。Moshiri說，加州大學戴維斯分校的團隊正與休斯頓貝勒醫(yī)學院和愛荷華大學的眼科中心合作，檢查新發(fā)現(xiàn)的小鼠基因與其人類等同物。
        

        新的遺傳信息也可以為遺傳性眼病提供新的治療方法。2017年，F(xiàn)DA批準了針對任何疾病的第一種基因療法 - 治療由視網(wǎng)膜基因RPE65缺陷引起的遺傳性失明。
        

        “我們希望越來越多的這些遺傳性疾病可以治療，”Moshiri說。
        
			

			
          
        
			
        
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