早期診斷血液綜合癥可以挽救生命
噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥(HLH)是一種潛在致命的高炎癥綜合征。該疾病的標志是發(fā)燒，脾臟腫大和細胞質增多 - 紅細胞缺乏國際合作，包括科威特Al-Sabah醫(yī)院的一個小組，研究了11名被診斷患有家族性HLH 5型(FHL5)的患者， HLH，以更好地了解綜合癥。
最近，F(xiàn)HL5與基因STXBP2的突變相關 ，其編碼Munc18-2。該疾病通常表現(xiàn)在嬰兒期，但發(fā)病可能發(fā)生在兒童期或青春期。除HLH癥狀外，三分之一的患者還表現(xiàn)出胃腸道并發(fā)癥，出血性疾病和低丙種球蛋白血癥(體液免疫系統(tǒng)產(chǎn)生抗體的疾病)。雖然HLH是由免疫細胞殺死受感染細胞的能力受損引起的，但研究人員認為其他癥狀可能是由其他細胞類型中Munc18-2功能缺陷引起的，因為它在非免疫細胞如上皮細胞中廣泛表達。腎臟和腸子。
作者提出，這些癥狀可用于在實際發(fā)生HLH之前診斷STXBP2突變的患者 。與突變基因相關的癥狀可能超出了兒科血液學領域，因此其他血液學家和臨床醫(yī)生必須意識到這種情況。在許多情況下，早期診斷然后進行適當?shù)闹委熆梢酝炀壬?/p>
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