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        SACNAS會議展示了NHGRI明礬Keolu Fox的最佳成果
        
			
        
				2018-12-23 10:45:13
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        今年秋天，來自全國各地機構(gòu)的3,500多名學(xué)生聚集在西雅圖，為推進西班牙裔，Chicanos和美洲原住民科學(xué)協(xié)會(SACNAS)會議。該組織促進了追求高級學(xué)位，職業(yè)和領(lǐng)導(dǎo)職位的少數(shù)族裔科學(xué)家的成功。
        

        SACNAS會議展示了NHGRI明礬Keolu Fox的最佳成果
        

        SACNAS成員和2010年國家人類基因組研究所，多元化行動計劃校友Keolu Fox重新調(diào)整了他的研究方法和技術(shù)，揭示了人類遺傳變異及其在疾病中的作用。他之前曾探討過人類遺傳變異對墨西哥裔美國家庭中患有自閉癥譜系障礙的患者的影響(美國國立衛(wèi)生研究院夏季學(xué)生明礬獲得最佳研究生獎學(xué)金獎)。
        

        “我不想受到一種疾病或表型的限制，而是希望更接近技術(shù)開發(fā)方面的事情，”?？怂瓜壬f，他是夏威夷人，也是華盛頓大學(xué)(UW)的三年級學(xué)生。西雅圖。
        

        會議組織者在2012年獲得遺傳學(xué)類SACNAS研究生口頭報告獎。他的演講展示了西雅圖華盛頓大學(xué)基因組科學(xué)系開發(fā)的一項新技術(shù)。該技術(shù)使用下一代人類基因組序列數(shù)據(jù)(特別是外顯子組測序)確定ABO血型，該數(shù)據(jù)集中于編碼蛋白質(zhì)的基因組的1%至2%的關(guān)鍵性。
        

        使用來自6,800個人(半數(shù)非裔美國人和半數(shù)高加索人)的序列數(shù)據(jù)，研究人員能夠準(zhǔn)確識別ABO血型，并比較高加索人和非洲裔美國人的紅十字會人口估計數(shù)。
        

        “具體來說，我們正在比較ABO基因中的單倍型，”?？怂瓜壬f，指的是一組DNA變異，這些變異往往是一起遺傳的。“這些患者被選擇進行外顯子組測序，因為他們患有各種心臟，肺和血液相關(guān)疾病。”
        

        ?？怂瓜壬难芯恐荚诹私庠摻MABO基因中發(fā)現(xiàn)的特定單倍型，并將該單倍型與ABO系統(tǒng)內(nèi)的相關(guān)聯(lián)，以檢測這些亞型是否使研究參與者易患不同的疾病。
        

        “我們還能夠確定母系和父系遺傳的單倍型，因為你有兩個ABO基因拷貝 - 一個遺傳自你的母親，一個遺傳自你父親。” 該項目代表了ABO基因的作用及其對疾病易感性的貢獻的下一代高通量研究。
        

        “這非常重要，因為根據(jù)你的血型A，B或O，你容易患上不同的疾病。例如，AB患者發(fā)生心臟病的風(fēng)險更高，”Fox先生說。“我也相信這項技術(shù)將有助于減少輸血相關(guān)的死亡，以及器官移植排斥。”
        

        ?？怂瓜壬鷮Ω纳拼硇圆蛔闳巳旱慕】到Y(jié)果的熱情仍然是他的首要任務(wù)。他認為，人類基因組測序技術(shù)有朝一日將成為臨床診斷技術(shù)的主要形式。
        

        “大約96%的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，比較了有和沒有感興趣的疾病的人的遺傳變異，已經(jīng)在高加索人的科目上進行，”?？怂瓜壬f。“那些最需要幫助的人不應(yīng)該是最后一個從遺傳研究中受益的人，或者健康差距的差距將繼續(xù)擴大。”
        
			

			
          
        
			
        
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