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        全基因組關(guān)聯(lián)研究產(chǎn)生實用的代謝數(shù)據(jù)
        
			
        
				2018-12-21 11:11:47
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        全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)旨在確定復(fù)雜疾病的遺傳基礎(chǔ) - 希望精確定位有缺陷的基因有助于診斷和治療許多常見疾病，如癌癥，糖尿病和心血管疾病。然而，到目前為止，從GWAS獲得的數(shù)據(jù)的有用性受到限制，因為它們通常缺乏關(guān)于疾病的潛在生物過程的信息。
        

        全基因組關(guān)聯(lián)研究產(chǎn)生實用的代謝數(shù)據(jù)
        

        由卡塔爾威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院的Karsten Suhre領(lǐng)導(dǎo)的一個國際研究小組進行了基因型依賴代謝表型的GWAS。他們確定了37個基因位點，這些位點與他們收集的血清樣本中某些代謝物的濃度相關(guān)。這些基因座中的大多數(shù)在代謝反應(yīng)中具有特別高的統(tǒng)計學(xué)顯著性，占代謝物水平的10-60%差異。研究人員發(fā)表了他們的結(jié)果 自然。
        

        他們希望通過發(fā)現(xiàn)基因位點和代謝物之間的關(guān)系，并在此過程中實現(xiàn)GWAS的潛力; 提高我們對代謝紊亂的認(rèn)識。該研究確定了與幾種嚴(yán)重疾病相關(guān)的基因序列，如2型糖尿病，癌癥，痛風(fēng)，靜脈血栓栓塞，克羅恩病和心血管和腎臟疾病。
        

        這些結(jié)果為生物醫(yī)學(xué)和藥物研究提供了新的見解。他們認(rèn)為，進一步的GWAS，加上其他技術(shù)，如轉(zhuǎn)錄組學(xué)，RNA研究，可能是理解遺傳與環(huán)境因素之間相互作用的下一個重要因素。這應(yīng)該促進我們對復(fù)雜疾病的理解，并可能指出新的診斷工具和預(yù)防和治療策略。
        

        “我們論文的樣本人群是高加索人，”Karsten Suhre說。“因此，我們正在努力的一個重要步驟是將代謝個體的遺傳變異分析擴展到中東人群，他們特別關(guān)注代謝紊亂，如2型糖尿病。”
        
			

			
          
        
			
        
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