馬里蘭州貝塞斯達(dá)， 2014年8月27日星期三 - 美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院發(fā)布了最終的NIH基因組數(shù)據(jù)共享(GDS)政策，以促進(jìn)數(shù)據(jù)共享，從而加速數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為知識(shí)，產(chǎn)品和程序在保護(hù)研究參與者隱私的同時(shí)改善健康狀況。最終政策于2014年8月26日發(fā)布在聯(lián)邦登記冊(cè)上，并于2014年8月27日發(fā)布在NIH補(bǔ)助金和合同指南中。

從2015年1月25日提交的資助申請(qǐng)開始，該政策將適用于NIH資助的所有產(chǎn)生基因組數(shù)據(jù)的大型人類和非人類項(xiàng)目。這包括在NIH撥款和合同的支持下以及NIH校內(nèi)研究計(jì)劃內(nèi)進(jìn)行的研究。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院官員在審查了2013年9月發(fā)布的公眾意見后，最終確定了該政策。

GDS政策可以追溯到2003年完成的人類基因組計(jì)劃，該計(jì)劃要求在人類基因組的繪圖和測(cè)序過(guò)程中快速和廣泛地發(fā)布數(shù)據(jù)。GDS政策是全基因組協(xié)會(huì)研究(GWAS)數(shù)據(jù)共享政策的延伸和替代。自2007年以來(lái)，GWAS政策通過(guò)NIH基因型和表型數(shù)據(jù)庫(kù)(dbGaP)管理生物醫(yī)學(xué)研究人員對(duì)人類數(shù)據(jù)的提交和訪問(wèn)。它的雙層數(shù)據(jù)分發(fā)系統(tǒng)已經(jīng)向公眾提供了一些信息和數(shù)據(jù)，沒(méi)有任何限制。對(duì)其他數(shù)據(jù)的訪問(wèn)已被控制，并且只能用于與原始研究中參與者同意的研究目的。

根據(jù)GWAS政策，來(lái)自41個(gè)不同國(guó)家的2,200多名調(diào)查人員獲得了304項(xiàng)研究的dbGaP數(shù)據(jù)，并編制了900多份出版物。根據(jù)GWAS政策，通過(guò)dbGaP進(jìn)行基因組數(shù)據(jù)共享的報(bào)告發(fā)表在2014年8月27日的Nature Genetics在線期刊上。該報(bào)告由NIH基因組數(shù)據(jù)共享政策團(tuán)隊(duì)的成員撰寫。

美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院科學(xué)，外聯(lián)和政策副主任Kathy Hudson博士說(shuō)：“每個(gè)人都渴望看到關(guān)于疾病的分子發(fā)現(xiàn)的巨大變化轉(zhuǎn)化為患者的預(yù)防，診斷和治療方法。” “通過(guò)數(shù)據(jù)共享實(shí)現(xiàn)的集體知識(shí)有利于研究人員和患者，但必須謹(jǐn)慎行事.GDS政策概述了使用數(shù)據(jù)的研究人員和機(jī)構(gòu)的責(zé)任，并鼓勵(lì)研究人員獲得參與者的同意，以便將來(lái)未明確使用他們的基因組數(shù)據(jù)。“

除了有關(guān)使用dbGaP數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)外，Nature Genetics報(bào)告還概述了該領(lǐng)域面臨的挑戰(zhàn)，例如基因組數(shù)據(jù)的數(shù)量和復(fù)雜性的增加。

“DNA測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步使NIH能夠開展和資助研究，從而產(chǎn)生更大量的GWAS和其他類型的基因組數(shù)據(jù)，”NHGRI博士，NHGRI主任，報(bào)告合著者和制定GDS政策的跨NIH委員會(huì)聯(lián)合主席。“通過(guò)dbGaP訪問(wèn)這些數(shù)據(jù)，并根據(jù)政策中規(guī)定的數(shù)據(jù)管理實(shí)踐，研究人員可以通過(guò)組合和比較大型和信息豐富的數(shù)據(jù)集來(lái)加速研究。”

GDS政策的一個(gè)關(guān)鍵原則是期望研究人員獲得研究參與者的知情同意，以便將來(lái)可能將他們的去識(shí)別數(shù)據(jù)用于研究和廣泛分享。NIH對(duì)涉及使用去識(shí)別的細(xì)胞系或臨床標(biāo)本的研究也有類似的期望。

用于提供人員數(shù)據(jù)訪問(wèn)的雙層系統(tǒng)基于數(shù)據(jù)敏感性，并且將繼續(xù)根據(jù)GWAS政策制定的隱私問(wèn)題。對(duì)于受控訪問(wèn)數(shù)據(jù)，調(diào)查人員應(yīng)僅將數(shù)據(jù)用于已批準(zhǔn)的研究，保護(hù)數(shù)據(jù)機(jī)密性(包括不與未經(jīng)授權(quán)的人員共享數(shù)據(jù))，并在演示文稿和出版物中確認(rèn)數(shù)據(jù)提交調(diào)查員。

美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院希望任何提交數(shù)據(jù)的機(jī)構(gòu)都能證明數(shù)據(jù)是以合法和道德適當(dāng)?shù)姆绞绞占?，并且個(gè)人標(biāo)識(shí)符(如姓名或地址)已被刪除。NIH GDS政策還希望調(diào)查人員及其機(jī)構(gòu)提供遵循GDS政策的基本計(jì)劃，作為資助提案和申請(qǐng)的一部分。