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        威斯康星醫(yī)學(xué)院貝勒醫(yī)學(xué)院為未確診的疾病網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行DNA測序
        
			
        
				2018-12-19 10:38:02
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        美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)今天宣布，休斯敦貝勒醫(yī)學(xué)院和密爾沃基威斯康星醫(yī)學(xué)院將為未確診疾病網(wǎng)絡(luò)(UDN)提供DNA測序。在資金到位之前，每個站點(diǎn)將在四年內(nèi)收到超過250萬美元。
        

        威斯康星醫(yī)學(xué)院貝勒醫(yī)學(xué)院為未確診的疾病網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行DNA測序
        

        這兩所大學(xué)將成為UDN的DNA測序核心站點(diǎn)。UDN還包括在學(xué)術(shù)醫(yī)療中心和NIH的七個臨床站點(diǎn)，以及由波士頓哈佛醫(yī)學(xué)院運(yùn)營的協(xié)調(diào)中心。
        

        此外，美國國立衛(wèi)生研究院還宣布了6項(xiàng)UDN撥款，這些撥款將用于研究被認(rèn)為在特定患者病情中發(fā)揮作用的基因的功能。
        

        Christine M. Eng，醫(yī)學(xué)博士，分子和人類遺傳學(xué)教授，DNA診斷實(shí)驗(yàn)室醫(yī)學(xué)主任，是貝勒醫(yī)學(xué)院UDN DNA測序核心的首席研究員。貝勒醫(yī)學(xué)院設(shè)施將提供基因組蛋白質(zhì)編碼部分或外顯子組的測序。臨床測序結(jié)果將符合臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正案(CLIA)制定的標(biāo)準(zhǔn)，該修正案管理用于診斷，治療健康評估或預(yù)防的實(shí)驗(yàn)室測試。
        

        Howard J. Jacob，博士，生理學(xué)和人類和分子遺傳學(xué)教授，人類和分子遺傳學(xué)中心主任，是威斯康星醫(yī)學(xué)院UDN DNA測序核心的首席研究員。該設(shè)施將與測序和陣列技術(shù)公司Illumina合作，為UDN患者及其家屬提供CLIA認(rèn)證的基因組序列數(shù)據(jù)。
        

        UDN基于2008年在馬里蘭州貝塞斯達(dá)NIH臨床中心啟動的試點(diǎn)計(jì)劃，正在開發(fā)診斷難以解決的醫(yī)療病例的方法。與傳統(tǒng)方法一起，醫(yī)生通過分析DNA序列來尋求患者的醫(yī)學(xué)診斷，這可以揭示患者基因組中可能是疾病原因的變異?；蚪M測序是一種越來越快速且廉價的技術(shù)，最近才被用于患者診斷。
        

        來自NIH未確診疾病計(jì)劃(UDP)的患者的基因組測序已經(jīng)確定了臨床研究人員希望更好地理解的基因的個體差異，尤其是他們的功能或故障可能如何影響疾病狀況。基因功能的研究是導(dǎo)致這些罕見或新發(fā)疾病患者診斷和潛在治療的過程中的關(guān)鍵步驟。
        
			

			
          
        
			
        
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