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        研究結(jié)果顯示挫折綜合征的遺傳原因
        
			
        
				2018-12-17 11:21:55
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        現(xiàn)在可以更好地理解以多種令人沮喪和難以治療的癥狀為特征的綜合征的遺傳原因，包括頭暈和頭暈，皮膚潮紅和瘙癢，胃腸不適，慢性疼痛，骨骼和關(guān)節(jié)問題。
        

        研究結(jié)果顯示挫折綜合征的遺傳原因
        

        一些經(jīng)歷過這些多種癥狀的人的類胰蛋白酶水平升高 - 血液中的蛋白質(zhì)通常與過敏反應(yīng)有關(guān)。
        

        阿爾法類胰蛋白酶(TPSAB1)基因的多個(gè)拷貝驅(qū)動(dòng)這些類胰蛋白酶升高并可能導(dǎo)致癥狀。這是根據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院國(guó)家過敏和傳染病研究所(NIAID)研究人員的研究結(jié)果，他們?cè)诒局艿?ldquo;自然遺傳學(xué)”雜志上發(fā)表了他們的研究結(jié)果。
        

        以前的研究表明，4-6%的普通公眾具有較高的類胰蛋白酶水平。雖然并非所有這些人都會(huì)出現(xiàn)癥狀，但很多人都會(huì)這樣做，這提高了這種輕度流行特征在某些情況下會(huì)引發(fā)癥狀的可能性，盡管如何這樣做仍然不清楚。
        

        “這項(xiàng)工作表明，多個(gè)TPSAB1拷貝可能成為影響大量人群的健康問題的基礎(chǔ)。鑒定高類胰蛋白酶的一個(gè)遺傳原因?yàn)槲覀冎贫嗽\斷和治療攜帶這種遺傳變化的人的策略打開了大門，“NIAID主任Anthony Fauci博士說，他沒有參與這項(xiàng)研究。
        

        此前，研究小組已經(jīng)觀察到，慢性和有時(shí)使人衰弱的癥狀，如蕁麻疹，腸易激綜合征和過度靈活的關(guān)節(jié)，在一些家庭中運(yùn)行，并且與高類胰蛋白酶水平相關(guān)。
        

        許多患有高類胰蛋白酶的受影響家庭成員也報(bào)告了與自主神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂一致的癥狀，包括姿勢(shì)性直立性心動(dòng)過速綜合征。
        

        在他們的新研究中，NIAID科學(xué)家描述了他們?nèi)绾瓮ㄟ^研究這些家族來確定高類胰蛋白酶的遺傳原因。
        

        最初的分析指出了研究人員對(duì)TPSAB1基因的研究，他們?cè)O(shè)計(jì)了一個(gè)新的實(shí)驗(yàn)室測(cè)試來檢測(cè)TPSAB1拷貝的數(shù)量。
        

        對(duì)來自35個(gè)家庭的96名受影響成員和41名未受影響成員的分析證實(shí)，所有受影響的家庭成員都遺傳了多份TPSAB1。
        

        實(shí)驗(yàn)表明，額外的拷貝導(dǎo)致免疫細(xì)胞中α類胰蛋白酶蛋白的產(chǎn)生和釋放增加。
        

        此外，該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)額外的基因拷貝與更嚴(yán)重的影響有關(guān)。具有三個(gè)拷貝的TPSAB1基因的家族成員具有更高的類胰蛋白酶水平，并且報(bào)告經(jīng)歷比具有兩個(gè)拷貝的那些更多的癥狀。
        

        研究人員接著在一般人群中研究了這種遺傳變化。
        

        他們?cè)u(píng)估了一組患者，他們的DNA序列與胰蛋白酶不相關(guān)的原因，以及一組來自ClinSeq研究的健康無關(guān)志愿者 - 總共172人。
        

        令團(tuán)隊(duì)驚訝的是，所有具有高血液水平的類胰蛋白酶的人也有TPSAB1基因的重復(fù)。許多具有重復(fù)基因的人報(bào)告表現(xiàn)出類似于原始嚴(yán)重受累家庭組中所見的癥狀，包括腸易激綜合癥，皮膚潮紅和瘙癢。
        

        “這些家庭已經(jīng)多年沒有醫(yī)學(xué)診斷，很多人被告知，他們的一些癥狀都在你腦海中。”這些結(jié)果不僅為這些患者所經(jīng)歷的癥狀組合提供了基因解釋，而且為潛在的解決方案指明了方向，“研究資深作者，來自NIAID過敏性疾病實(shí)驗(yàn)室的Joshua Milner博士說。
        

        “如果我們能設(shè)法阻斷α類胰蛋白酶，我們可能能夠減輕與類胰蛋白酶水平升高相關(guān)的部分或全部癥狀。”
        
			

			
          
        
			
        
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