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        NIH加速了基因組學(xué)在臨床護(hù)理中的應(yīng)用

        馬里蘭州貝塞斯達(dá),星期二,2017年8月8日:美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)向旨在加速基因組測(cè)序在臨床護(hù)理中使用的研究獎(jiǎng)勵(lì)1890萬(wàn)美元。新獎(jiǎng)項(xiàng)將產(chǎn)生創(chuàng)新方法和最佳實(shí)踐,以確保基因組醫(yī)學(xué)的有效性可以應(yīng)用于所有個(gè)人和群體,包括多樣化和服務(wù)不足的人群,以及超出學(xué)術(shù)醫(yī)療中心的醫(yī)療保健環(huán)境。

        NIH加速了基因組學(xué)在臨床護(hù)理中的應(yīng)用

        該研究正在作為臨床測(cè)序證據(jù)生成研究(CSER2)聯(lián)盟的一部分進(jìn)行資助。CSER2建立在臨床測(cè)序探索性研究(CSER)聯(lián)盟的基礎(chǔ)上,該聯(lián)盟于2010年啟動(dòng),由國(guó)家人類(lèi)基因組研究所(NHGRI)和國(guó)家癌癥研究所(NCI)資助,均為NIH的一部分。新的資助將支持開(kāi)發(fā)將基因組測(cè)序整合到醫(yī)學(xué)實(shí)踐中所需的方法,改進(jìn)基因組變異的發(fā)現(xiàn)和解釋?zhuān)⒀芯炕蚪M測(cè)序?qū)︶t(yī)療保健結(jié)果的影響。

        NHGRI基因組醫(yī)學(xué)部項(xiàng)目主任Lucia Hindorff博士表示,“CSER的最初目標(biāo)在于探索我們是否可以將基因組測(cè)序整合到臨床護(hù)理中。” “探索焦點(diǎn)使得每個(gè)站點(diǎn)都能夠開(kāi)發(fā)自己的方法。通過(guò)共同努力,CSER調(diào)查員可以有效地確定推進(jìn)這種集成的共同挑戰(zhàn)和機(jī)遇。”

        通過(guò)這一輪新的資助,CSER2研究人員將繼續(xù)努力為基因組測(cè)序在臨床護(hù)理中的有用性提供證據(jù),但特別關(guān)注多樣化和服務(wù)不足的個(gè)體。為此,NHGRI和NCI已與國(guó)家少數(shù)民族健康與健康差異研究所(NIMHD)合作,改善招募和留住患者參與不同種族和族裔群體研究的流程,以及目前未充分考慮的臨床醫(yī)療保健環(huán)境基因組醫(yī)學(xué)可能會(huì)付諸實(shí)踐的地方。

        NIMHD臨床與健康服務(wù)研究主任Regina Smith James博士表示,“讓基因組學(xué)研究中傳統(tǒng)上代表性不足的患者群體,加上更廣泛的醫(yī)療保健環(huán)境,將豐富CSER2產(chǎn)生的數(shù)據(jù)。”

        在2017財(cái)年(FY),CSER2授予六個(gè)臨床站點(diǎn)和一個(gè)協(xié)調(diào)中心的獎(jiǎng)學(xué)金,獎(jiǎng)勵(lì)計(jì)劃總共為四年。CSER2也將繼續(xù)包括合作者,如那些來(lái)自NHGRI校內(nèi)CLINSEQ ® 研究。臨床場(chǎng)所 - 所有目標(biāo)都是招募至少60%來(lái)自不同或服務(wù)不足的人群的參與者 - 將包括涵蓋休斯頓種族多樣化人口的地理區(qū)域的研究,以及哈萊姆和紐約布朗克斯區(qū)中代表性不足的少數(shù)民族人口。 。每個(gè)項(xiàng)目都將涉及CSER2站點(diǎn)中常見(jiàn)的其他區(qū)域,例如治療決策的有效性; 患者和家族對(duì)基因組檢測(cè)的反應(yīng); 影響基因組測(cè)序使用的患者 - 提供者 - 實(shí)驗(yàn)室相互作用; 并整合基因組學(xué),臨床和醫(yī)療數(shù)據(jù),為臨床決策建立共享的證據(jù)基礎(chǔ)。

        在協(xié)調(diào)中心的幫助下,CSER2將確保組織和后勤支持以促進(jìn)六個(gè)單獨(dú)項(xiàng)目之間的協(xié)同作用,將繼續(xù)開(kāi)發(fā)和增強(qiáng)將基因組測(cè)序納入非學(xué)術(shù)臨床環(huán)境所需的證據(jù)基礎(chǔ),以及不同的患者群體。

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