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        研究人員確定影響人類壽命的基因變異
        
			
        
				2018-12-23 12:30:08
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        通過比較兒童的DNA與老年人的DNA，一個多國遺傳學(xué)家團(tuán)隊已經(jīng)確定了影響人類壽命的罕見基因變異。
        

        研究人員確定影響人類壽命的基因變異
        

        科學(xué)家們分析了拷貝數(shù)變異(CNVs)- DNA序列中的損失或增益，這些缺失或增益通常很少見，但通常在提高或降低疾病風(fēng)險方面起著重要作用。
        

        他們將兒童醫(yī)院網(wǎng)絡(luò)中7,313名年輕受試者(18歲及以下)的樣本中的CNV比率與冰島心臟協(xié)會招募的2,701名冰島受試者(67歲或以上)進(jìn)行了比較。他們還使用微芯片陣列進(jìn)行全基因組CNV分析。
        

        費(fèi)城兒童醫(yī)院的Hakon Hakonarson博士說：“這項研究是第一個全基因組，基于人群的研究，研究了與人類長壽有關(guān)的兒童的拷貝數(shù)變異。”該論文的主要作者在開放獲取中報道了這一發(fā)現(xiàn)。期刊PLoS ONE。
        

        “我們的假設(shè)是，出現(xiàn)在兒童身上但未出現(xiàn)在老年人身上的CNV更容易引起疾病，而老年人中相對較高的CNV更可能具有保護(hù)作用，使他們能夠活得更久。”
        

        在一個由2,079名兒童和4,692名老年人組成的獨(dú)立美國隊列中進(jìn)行復(fù)制研究并進(jìn)行統(tǒng)計調(diào)整以解決人口分層后，該團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)了七個重要的CNV。三個CNV是DNA序列的缺失，而四個是重復(fù)。
        

        受CNV影響的基因不成比例地參與可變剪接。這是一種重要的生物學(xué)機(jī)制，其中，代替簡單表達(dá)一種蛋白質(zhì)的一種基因，對信使RNA的修飾導(dǎo)致基于給定基因中相同的基礎(chǔ)DNA代碼的不同蛋白質(zhì)產(chǎn)物。
        

        “我們的研究結(jié)果表明，CNV和其他遺傳變異可能通過基因網(wǎng)絡(luò)和通過選擇性剪接等機(jī)制調(diào)節(jié)生物功能的途徑發(fā)揮作用。可能比以前想象的更全球化，其中一些CNV可能會產(chǎn)生有利影響，而另一些則對你不利，使你容易患上疾病，“Hakonarson博士說。
        
			

			
          
        
			
        
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