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        新發(fā)現(xiàn)的基因會增加青光眼的風險
        
			
        
				2018-12-01 11:48:56
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        去角質(zhì)綜合征(XFS)是一種全身性疾病，在眼睛中表現(xiàn)得最清楚。它導致眼睛中的剝落物質(zhì)積聚，阻礙液體排出并導致眼內(nèi)壓升高。這種增加的壓力可導致視神經(jīng)損傷和視力逐漸喪失。
        

        由此產(chǎn)生的眼睛狀況，青光眼，估計在2010年已經(jīng)影響了6050萬人。到2040年，這一數(shù)字預計將增加近一倍，對亞洲和非洲的人口造成的影響尤為嚴重。
        

        新發(fā)現(xiàn)的基因會增加青光眼的風險
        

        一個跨越六大洲和17個國家的國際科學家團隊已經(jīng)確定了一種新基因CACNA1A作為XFS的易感基因。
        

        多年來，科學家認為另一個基因LOXL1是導致這種疾病的唯一基因。但是最近的研究表明，LOXL1可以根據(jù)種族群體對XFS產(chǎn)生保護或風險，并且不是100%一致。自2007年以來，世界各地的許多研究小組都試圖找到一個XFS基因，這個基因在不同種族群體中是一致的，但無濟于事。
        

        包括沙特阿拉伯國王沙特大學和King Khaled眼科專科醫(yī)院科學家在內(nèi)的國際團隊所做的工作表明，CACNA1A與XFS在亞洲，歐洲和南非血統(tǒng)群體之間保持一致。
        

        CACNA1A參與鈣通道，鈣通道在細胞產(chǎn)生和傳輸電信號的能力中起關(guān)鍵作用?？茖W家認為，鈣通道功能失?？赡軐е骡}濃度的改變，從而促進XFS聚集體的形成。新發(fā)現(xiàn)基因組研究所的高級研究科學家Chiea-Chuen Khor說：“[新的]發(fā)現(xiàn)指出了鈣離子信號傳導或轉(zhuǎn)運在角質(zhì)形成綜合征的疾病形成中的潛在作用。
        

        基因由等位基因?qū)π纬桑龅任换驅(qū)Q定特定性狀，這取決于所述對中的一個或兩個對于該性狀是顯性的還是隱性的。
        

        Khor解釋說，CACNA1A中風險等位基因的每個拷貝都會使XFS的易感性增加16%。
        

        該組的基因分析和組織工作表明，LOXL1和CACNA1A彼此獨立地促成XFS。
        

        結(jié)果對XFS患者有一定的潛力。Khor說，鈣通道阻滯劑很容易用于治療心臟病，所以開發(fā)可以將它們靶向眼睛的阻滯劑并非不可能。需要進一步的研究。然而，他解釋說，有可能在未來使用鈣阻斷藥物治療XFS患者。
        

        Khor說，該團隊的下一步將是雙重的。他們將擴大研究范圍，讓現(xiàn)有和新參與國家的更多患者參與進來，讓科學家們更準確地確定導致該疾病的信號通路。他們還將非常詳細地研究CACNA1A，以確定基因功能的變化可導致XFS的確切機制。“只有通過這種深刻的理解，我們才能嘗試設(shè)計治療XFS的新藥物，”Khor說。
        
			

			
          
        
			
        
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