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        精確定位與免疫缺陷有關(guān)的遺傳缺陷
        
			
        
				2018-11-18 18:07:27
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			  來(lái)源：Cell Press
			
        
		
        
				
		
        
			
        科學(xué)家們主要研究導(dǎo)致原發(fā)性免疫缺陷(PIDs)的突變，這是一組慢性遺傳性疾病，由于免疫系統(tǒng)受損而導(dǎo)致反復(fù)或持續(xù)感染。
        

        精確定位與免疫缺陷有關(guān)的遺傳缺陷
        

        為了研究PID的工作原理，他們對(duì)4名患有正常癥狀(如病毒和細(xì)菌感染)以及腸和關(guān)節(jié)炎癥的患者的基因組進(jìn)行了測(cè)序。他們?cè)谝豁?xiàng)新的科學(xué)研究1中描述了他們的發(fā)現(xiàn)。
        

        該團(tuán)隊(duì)包括沙特阿拉伯國(guó)王健康科學(xué)大學(xué)和沙特阿拉伯阿爾巴哈大學(xué)的研究人員，他們確定了受體相互作用絲氨酸/蘇氨酸激酶1或RIPK1的罕見(jiàn)突變。該基因編碼一種酶，該酶在介導(dǎo)細(xì)胞功能中是必不可少的，最終刺激免疫細(xì)胞負(fù)責(zé)對(duì)抗感染并減輕身體對(duì)炎癥的反應(yīng)。
        

        這些突變減少了RIPK1，最終導(dǎo)致了PID。
        

        “盡管RIPK1已經(jīng)在動(dòng)物模型中進(jìn)行了廣泛的研究，但我們首次發(fā)現(xiàn)了它在人體中的作用，”該研究的首席研究員Sergey Nejentsev說(shuō)，他是英國(guó)劍橋大學(xué)醫(yī)學(xué)系的研究人員。小鼠通常會(huì)導(dǎo)致多種系統(tǒng)缺陷，其在人類(lèi)中的缺乏似乎幾乎是免疫系統(tǒng)所獨(dú)有的。
        

        根據(jù)Nejentsev的研究，根據(jù)他們的研究結(jié)果，血液干細(xì)胞移植“如果在生命早期進(jìn)行，可以成為[PIDs]患者的有效治療方法。”
        
			

			
          
        
			
        
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