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        骨髓疾病背后的DNA遺傳延伸
        
			
        
				2018-11-29 16:50:38
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        導(dǎo)致與白血病，骨髓增生性腫瘤(MPN)相關(guān)的遺傳形式的骨髓疾病的遺傳變化已經(jīng)由來自幾個(gè)法國(guó)研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家團(tuán)隊(duì)確定。
        

        該團(tuán)隊(duì)包括Emna Mahfoudhi，他也是Institut Pasteur de Tunis的附屬機(jī)構(gòu)。
        

        骨髓疾病背后的DNA遺傳延伸
        

        研究人員調(diào)查了來自法屬西印度群島的兩個(gè)繼承MPN的家庭。他們確定了與MPN相關(guān)的14號(hào)染色體區(qū)域，但對(duì)其進(jìn)行測(cè)序顯示沒有與該疾病相關(guān)的突變。相反，他們?cè)贛PN患者中發(fā)現(xiàn)了重復(fù)的DNA片段。
        

        其中兩個(gè)重復(fù)基因ATG2B和GSKIP在患者中表達(dá)更強(qiáng)，使其對(duì)控制血細(xì)胞生成的信號(hào)蛋白更敏感。
        

        除了其直接作用外，復(fù)制還與MPN相關(guān)的突變相配合。它通過信號(hào)基因JAK2的突變等位基因改善細(xì)胞的適應(yīng)性，使它們能夠擴(kuò)散并導(dǎo)致血細(xì)胞形成增加。
        

        該團(tuán)隊(duì)證實(shí)其他兩個(gè)法屬西印度群島家庭的MPN癥狀相似，但在Eurocaucasian MPN患者中沒有。復(fù)制可能只與特定種類的MPN相關(guān)聯(lián);然而，其他人群中的遺傳缺陷也可能僅限于ATG2B和GSKIP。
        

        “這些基因應(yīng)該在大群體中進(jìn)行研究，以確定它們是否在基因組中發(fā)生突變或重復(fù)，”主要作者之一Isabelle Plo說，并補(bǔ)充說這兩種基因可能作為治療靶點(diǎn)。
        
			

			
          
        
			
        
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