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        研究塑造人類行為的基因 但這也可能引發(fā)自閉癥
        
			
        
				2018-11-26 15:59:07
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        被稱為人類加速區(qū)域(HARs)的人類基因組的特定區(qū)域包含形成復(fù)雜的社會和認(rèn)知行為的基因，在進(jìn)化過程中將人類與黑猩猩(他們最親近的親屬)區(qū)分開來。
        

        然而，關(guān)于在這些基因組區(qū)域積累的基因突變的潛在影響知之甚少。
        

        已發(fā)現(xiàn)HARs含有多種與自閉癥和其他神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)的基因突變，Cell1的一項(xiàng)新研究表明。“這項(xiàng)研究匯集了智力殘疾和自閉癥的研究以及人類大腦進(jìn)化的研究，為我們提供了研究疾病遺傳學(xué)的方法，并確定了我們基因組中人類獨(dú)有的那些部分，”首席科學(xué)家Christopher A. Walsh說。
        

        美國波士頓兒童醫(yī)院，科威特科威特自閉癥中心和阿拉伯聯(lián)合酋長國阿拉伯聯(lián)合酋長國大學(xué)的神經(jīng)遺傳學(xué)家對美國和中東自閉癥兒童和健康人的HARs的蛋白質(zhì)編碼和非編碼部分進(jìn)行測序，得出結(jié)論認(rèn)為HAR中的基因調(diào)節(jié)其他基因的活性。
        

        研究塑造人類行為的基因 但這也可能引發(fā)自閉癥
        

        例如，超過40%的HAR基因調(diào)節(jié)大腦中其他基因的活性，并且至少有二十幾個(gè)突變與大腦結(jié)構(gòu)和功能中的重要作用有關(guān)。
        

        “我們發(fā)現(xiàn)突變會擾亂基因的開關(guān)，導(dǎo)致自閉癥，它也與治療潛力有關(guān)，”沃爾什說。
        
			

			
          
        
			
        
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