嚴重脊柱側(cè)彎與必需飲食礦物質(zhì)錳有關(guān)

由華盛頓大學科學家領(lǐng)導(dǎo)的研究小組發(fā)現(xiàn)，患有嚴重脊柱側(cè)彎的兒童攜帶一種使該細胞難以吸收和使用錳的基因變異的可能性是沒有這種疾病的兒童的兩倍。該研究結(jié)果發(fā)表在雜志上自然通訊。

脊柱側(cè)彎是最常見的小兒肌肉骨骼疾病。每年大約診斷出300萬新病例。多數(shù)是輕度的，僅要求醫(yī)生對病情保持警惕。

脊椎彎曲度適中的兒童可能需要戴上后背撐，直到他們長大為止。在極少數(shù)情況下，彎曲非常明顯，以至于需要進行手術(shù)矯正。

脊柱側(cè)彎的病例傾向于聚集在家庭中，但并非以簡單的方式聚集在一起，這表明許多不同的基因在增加疾病風險中起著很小的作用。

為了鑒定此類基因，克里斯蒂娜·古納特教授和合著者對457例嚴重脊柱側(cè)彎的兒童和987例非脊柱側(cè)彎的兒童的所有基因進行了掃描。

他們僅在6%的健康兒童中發(fā)現(xiàn)了SLC39A8基因(p.Ala391Thr，rs13107325)的變異，但在嚴重脊柱側(cè)彎的兒童中發(fā)現(xiàn)了12%。

在另一組1,095名健康兒童和841名中度至重度脊柱側(cè)彎兒童的另一組分析中，也發(fā)現(xiàn)患有脊柱側(cè)彎的兒童攜帶該變異體的可能性約為其兩倍。

當研究小組用禁用的SLC39A8基因繁殖斑馬魚時，這條魚出現(xiàn)了運動和骨骼異常，包括脊椎彎曲。

這個基因還沒有被研究很多，但是有報道說它可以幫助細胞吸收鋅，鐵和錳等礦物質(zhì)。

研究作者發(fā)現(xiàn)，具有該基因變異的人類細胞成功吸收了鋅和鐵，但沒有吸收錳。

他們還發(fā)現(xiàn)，具有這種基因變異的兒童血液中的錳水平明顯低于具有較常見形式的兒童，盡管這兩組兒童仍處于正常范圍內(nèi)。

Gurnett教授說：“我們的研究將常見疾病與飲食中可能改變的某種疾病聯(lián)系起來。”

“但是我們不希望人們現(xiàn)在出去開始補充錳，因為我們已經(jīng)知道過多的錳可能有害。”

錳既是必需的礦物質(zhì)又是毒素。高劑量會導(dǎo)致錳血癥，以震顫和行走困難為特征的永久性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，以及精神癥狀，例如攻擊性和幻覺。

另一方面，錳含量過少會導(dǎo)致錳缺乏-盡管在人體中這種情況很少見，因為人體只需要從食物中容易獲得的痕量即可。但是動物研究表明，缺乏錳會導(dǎo)致代謝脂肪和糖，生長受損，行走困難和脊柱彎曲等問題。

具有遺傳變異的兒童沒有錳缺乏癥，但他們可能無法像其他人一樣有效地使用錳。

研究的第一作者，圣路易斯華盛頓大學整形外科研究人員加布里埃爾·哈勒博士說：“遺傳變異不會阻止基因完全發(fā)揮作用，只是不能發(fā)揮最佳作用。”

“因此，也許大多數(shù)人的血液中都需要一定水平的錳，但是如果您有像這樣的不良基因變異，就需要更多。”

研究人員告誡說，任何錳的補充都必須仔細測量，以免增加其他嚴重疾病的風險。

“我們已經(jīng)開始通過在斑馬魚的水中添加錳來進行這些研究，”古納特教授說。

“但是我們?nèi)匀恍枰M行人類研究，以找出安全和有效的精確程度。”

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