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        一個'親吻和告訴'的案例染色體接吻變得難以捉摸

        染色體如何排列在細(xì)胞核中?他們是否有可能通過“互相接觸”來相互溝通?為了回答這個問題,并進(jìn)一步闡明不同染色體之間通訊的基本特性,來自弗里德里希·魯夫特在亥姆霍茲聯(lián)合會(MDC)和實驗與臨床研究中心(ECRC)的MaxDelbroück分子醫(yī)學(xué)中心實驗室的Philipp Maass ,柏林和耶拿大學(xué)的Anja Weise在EMBO期刊上發(fā)表的最新項目中探索了染色體12和17之間的相互作用。

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        菲利普·馬斯是由以前的研究結(jié)果是著迷基因在不同的染色體上與人交往。具體而言,人類12號染色體上長的非編碼RNA基因座CISTR-ACT“接觸”(接觸)17號染色??體上的SOX9基因。因此,Philipp Maass和Anja Weise探討了這些接觸是否經(jīng)常發(fā)生在不同個體的不同細(xì)胞中以及如何整個染色體12和17的相互作用看起來像。

        染色體間接觸是基因組組織和基因調(diào)控的關(guān)鍵,但到目前為止,它們?nèi)匀恢跎?。使用人類干?xì)胞和衍生細(xì)胞,F(xiàn)riedrich Luft和他的團隊確定染色體12和17之間的相互作用經(jīng)常發(fā)生在不同個體的復(fù)發(fā)模式中。即使在同一個體的不同細(xì)胞(即脂肪,骨骼,軟骨細(xì)胞等)中,兩條染色體也以相似的程度傳遞并具有相似的形狀。

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        弗里德里希·魯夫特(Friedrich Luft)和他的團隊一直在研究高血壓患者的短指(短指),還有那些沒有高血壓的brachydactyly患者?,F(xiàn)在,Philipp Maass和Anja Weise詢問染色體改變是否可以改變他們在健康個體的正常細(xì)胞核中研究的這些確定的染色體間接觸。因此,他們招募了具有brachydactyly的三代家族,其在染色體2的長臂(2q37-缺失綜合征)上具有缺失,其包含組蛋白脫乙酰酶4(HDAC4)基因。

        他們詢問這種HDAC4缺失是否可以改變?nèi)旧w間通訊并支持縮短患者的手指。值得注意的是,研究小組檢測到染色體相互作用發(fā)生在三條染色體之間:正常核中的2,12和17以及HDAC4缺失的brachydactyly患者的細(xì)胞核。但是,HDAC4缺失導(dǎo)致染色體間排列的位移和三條染色體之間的相互作用受到干擾。因此,研究人員提出結(jié)構(gòu)染色體畸變與改變的核結(jié)構(gòu)之間的直接聯(lián)系,這導(dǎo)致人類遺傳狀況。

        Friedrich Luft和Philipp Maass認(rèn)為,這些關(guān)于驅(qū)動基因調(diào)控和基因組組織的染色體間通信的發(fā)現(xiàn)對于理解基因組組織和疾病進(jìn)展非常重要。

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