科學家已經(jīng)檢測到PIWIL2基因助手的異常行為

來自生物有機化學研究所RAS的一組科學家發(fā)現(xiàn)了有關PIWIL2人類基因如何表達自身的新信息。該突破性發(fā)現(xiàn)可以產(chǎn)生用于確定睪丸生殖細胞腫瘤的診斷標記。研究結果表明PIWIL2“輔助”的可互換性 - 該基因的啟動子也能夠作為另一個基因表達的增強子。這項工作發(fā)表在PLoS ONE期刊上，擴展了該領域的背景知識。

一般發(fā)生在20至40歲之間，睪丸癌是一種“青年”腫瘤，約占男性所有腫瘤的2%。對PIWIL2基因表達的研究可以幫助確定兩種類型的睪丸生殖細胞腫瘤之一的診斷標記。

調(diào)節(jié)基因表達是一個復雜的多層次過程，涉及許多參與者：啟動子，增強子，轉(zhuǎn)錄因子，染色質(zhì)修飾和細胞核的空間組織。必須適當協(xié)調(diào)每個環(huán)節(jié)的工作及其與其他環(huán)節(jié)的相互作用，使基因正常運作。因此，啟動子(識別RNA聚合酶的DNA核苷酸序列)初始化轉(zhuǎn)錄過程。增強子(與轉(zhuǎn)錄因子相關的DNA區(qū)域)將聚合酶吸引到啟動子。最后，化學修飾和急需的染色質(zhì)空間組織為轉(zhuǎn)錄過程創(chuàng)造了所有必要條件。違反任何階段可能會阻止表達過程，這可能會導致嚴重的疾病。

最近關于轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)的研究表明，在某些情況下，表達過程中的各個組成部分可以轉(zhuǎn)換角色：增強子開始起促進者的作用，反之亦然。

“通過對PIWIL2人類基因進行的測試，我們的小組能夠為這一假設提供充分的證據(jù)，”俄羅斯科學院初級研究員Yulia Skvortsova解釋說，該文章的主要作者。“PIWIL2基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物是piRNA / PIWI系統(tǒng)的關鍵參與者之一，它負責控制精子發(fā)生過程中遺傳元件的表達。”

研究人員提出了他們的假設，并且能夠通過實驗證明位于外顯子7(負責蛋白質(zhì)編碼的DNA區(qū)域)的該基因的替代啟動子也可能是距離為60千堿基對的PHYHIP基因的增強子。。

“總結這些研究中收集的數(shù)據(jù)，我們得出結論，轉(zhuǎn)換增強子/啟動子功能可能會影響幾種基因的RNA和蛋白質(zhì)表達，這顯著擴展了我們對基因表達調(diào)控基本過程的理解，”Sophia Kondratieva總結道。，IBCh RAS人類基因結構和功能實驗室的研究生，該文章的作者之一。

Yulia，Sophia及其同事所做的工作擴展了我們對PIWIL2基因所起作用的理解。該基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物有可能用作確定兩種類型的睪丸生殖細胞腫瘤之一的診斷標記物，為患者的治療和預后提供不同的方法。

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