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        大規(guī)模研究確定了多囊卵巢綜合征診斷的共享遺傳結(jié)構(gòu)
        
			
        
				2019-01-02 14:38:41
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        在迄今為止進(jìn)行的最大的多囊卵巢綜合征(PCOS)遺傳分析中，包括西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院研究人員在內(nèi)的國際財(cái)團(tuán)進(jìn)行了一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究，以確定用于定義不同診斷標(biāo)準(zhǔn)的共同遺傳結(jié)構(gòu)。綜合癥。結(jié)果可在12月19日的PLOS Genetics期刊上在線獲得。
        

        大規(guī)模研究確定了多囊卵巢綜合征診斷的共享遺傳結(jié)構(gòu)
        

        PCOS是育齡婦女最常見的內(nèi)分泌疾病之一; 它是不孕癥和2型糖尿病的主要原因。PCOS的起源尚不清楚。它目前根據(jù)不同的臨床標(biāo)準(zhǔn)診斷，這是有爭議的，可能不太準(zhǔn)確。
        

        研究人員通過對7項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究進(jìn)行了薈萃分析，探討了PCOS的遺傳基礎(chǔ)，該研究涉及超過10,000名PCOS女性和100,000名歐洲血統(tǒng)對照。這些研究包括使用美國國立衛(wèi)生研究院標(biāo)準(zhǔn)診斷的2,540名患者(高睪酮和月經(jīng)周期不規(guī)律); 2,669名患者使用鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)(高產(chǎn)蛋); 來自個(gè)人遺傳公司23andMe的5,184個(gè)自我報(bào)告病例。
        

        憑借此樣本量的優(yōu)勢，研究人員能夠識(shí)別出與PCOS相關(guān)的14種基因變異，包括首次發(fā)現(xiàn)的3種基因變異。所有新的遺傳變異都與PCOS的代謝和生殖特征有關(guān)。
        

        “我們最重要的發(fā)現(xiàn)之一就是所有在診斷標(biāo)準(zhǔn)上使用的戰(zhàn)斗都是不必要的，”Hilda和J. Lester Gabrilove糖尿病內(nèi)分泌科主任醫(yī)學(xué)博士Andrea Dunaif說。和西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的骨病，以及該研究的高級作者之一。“根據(jù)我們的標(biāo)準(zhǔn)，我們可以在診斷方面做得非常廣泛，并確保我們將找到相同的PCOS遺傳形式。”
        

        其他分析提供了對PCOS生物學(xué)的進(jìn)一步了解。有證據(jù)表明，本研究中發(fā)現(xiàn)的遺傳途徑也與其他疾病有關(guān)，包括肥胖，2型糖尿病，更年期和抑郁癥。此外，研究人員首次發(fā)現(xiàn)男性型禿發(fā)有一些聯(lián)系。PCOS與男性型禿頂之間的關(guān)聯(lián)特別有趣，因?yàn)樗悄行怨蚕砑膊∩飳W(xué)的第一個(gè)遺傳證據(jù)。與抑郁癥的遺傳聯(lián)系支持流行病學(xué)研究，這些研究發(fā)現(xiàn)PCOS女性患抑郁癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。
        

        “這項(xiàng)研究還表明了全基因組關(guān)聯(lián)研究在提供疾病洞察力方面的巨大力量。我們第一次在理解導(dǎo)致PCOS的病因途徑以及與其遺傳相關(guān)的疾病方面取得了實(shí)際進(jìn)展， “國際權(quán)威機(jī)構(gòu)Dunaif博士補(bǔ)充道。
        

        最終，Dunaif博士希望這些生物學(xué)見解能夠?yàn)镻COS開發(fā)新的治療方法。
        
			

			
          
        
			
        
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