美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)要求對基因檢測登記處(GTR)征求公眾意見，這是一個在線數(shù)據(jù)庫，遺傳測試開發(fā)者，制造商和研究人員將自愿提交有關其基因檢測的詳細信息。計劃于今年晚些時候推出的GTR的目標是為消費者和醫(yī)療保健提供者提供有關數(shù)千種基因檢測的有用性和可用性的信息。NIH還希望GTR能夠促進科學研究和發(fā)現(xiàn)的遺傳和基因組數(shù)據(jù)共享。

“對這個數(shù)據(jù)庫的需求反映了我們在過去十年中取得的成就，”美國國立衛(wèi)生研究院院長Francis S. Collins博士說。“該登記處將幫助消費者和醫(yī)療保健提供者確定基因檢測的最佳選擇，這些選擇正變得越來越普遍和易于獲取。”

在為期60天的評議期間，NIH正在征求意見：

是否有必要收集基因檢測信息并增加價值。

可以增強測試數(shù)據(jù)的質量和實用性的方法。

可以使用哪些技術來簡化在線數(shù)據(jù)提交。

NIH對員工時間和其他資源提交數(shù)據(jù)的計算是否準確。

根據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院對GeneTests實驗室目錄數(shù)據(jù)的分析，多達770個實驗室可以向GTR提交多達9,360個基因測試的數(shù)據(jù)，這是提供遺傳測試的最全面的實驗室列表。國家生物技術信息中心(NCBI)是美國國立衛(wèi)生研究院國家醫(yī)學圖書館的一部分，負責管理GeneTests實驗室目錄。NCBI還將在NIH主任辦公室的監(jiān)督下管理GTR。美國國立衛(wèi)生研究院認為，在技術上和經(jīng)濟上更有意義的是開發(fā)GTR而不是重新設計GeneTests，而GeneTests并非旨在支持注冊管理機構計劃涵蓋的測試技術范圍或包含每項測試的詳細數(shù)據(jù)量。

由于GTR現(xiàn)已配置，提交者將輸入一次基因測試信息，持續(xù)添加新測試并每年更新一次測試信息。GTR提交者將包括報告和解釋在其他地方進行的測試的臨床實驗室，測試制造商，研究人員和實體。GTR將包括美國和國際提交的文件。

為了參加自愿計劃，提交者至少會回答有關每個基因測試的31個問題，并可選擇回答85個額外的問題。美國國立衛(wèi)生研究院估計，提交者每次測試平均需要30分鐘才能提供最低限度的信息，每次測試需要2.5小時才能回答其他問題。

GTR的背景故事

NIH根據(jù)秘書遺傳，健康和社會咨詢委員會(SACGHS)的建議于2010年3月提出GTR??。2008年4月提出建議的工作組包括NIH政策專家，包括國家人類基因組研究所(NHGRI)工作人員。

NHGRI基因組醫(yī)學主任特別顧問Greg Feero博士說：“登記處應為有興趣進行基因檢測的醫(yī)療服務提供者提供一站式服務。” “GTR將提高所有醫(yī)療保健提供者的能力，以便適當利用可用于常見和罕見疾病以及藥物基因組學的新興基因檢測數(shù)量。” 藥物基因組學是一門科學，研究我們從父母那里繼承的基因如何影響我們對藥物的反應。然后，醫(yī)療保健提供者可以預測哪些藥物將治療特定的人并且不會治愈特定的人。提供者也可以使用這些信息來避免處方藥物，這種藥物無濟于事甚至可能會受到傷害。

基因檢測包括一系列技術，包括人類DNA，RNA和蛋白質的分析。測試可用于檢測與特定疾病或病癥相關的基因突變，以及用于非臨床用途，例如親子鑒定和刑事取證。還可以進行基因測試以確認疑似診斷，預測未來疾病的可能性，檢測兒童可能處于危險中的未受影響個體中是否存在攜帶者狀態(tài)并預測對治療的反應。還進行基因測試以篩選胎兒，新生兒和胚胎中的基因突變。

美國食品和藥物管理局(FDA)規(guī)定，如果由一家公司生產(chǎn)并作為試劑盒出售給實驗室進行基因檢測，則作為診斷設備出售的檢測。FDA沒有規(guī)定由同一實驗室制造和執(zhí)行的測試。由于這種監(jiān)管例外，一些基因檢測服務直接向醫(yī)療界和公眾銷售，沒有FDA監(jiān)管或監(jiān)督。注冊管理機構打算填補這一空白。

為了促進研究過程，登記處的基因測試數(shù)據(jù)將與其他NIH / NCBI遺傳，科學和醫(yī)學數(shù)據(jù)庫中的信息相結合。

“這是一項雄心勃勃的計劃，”NHGRI臨床主任，醫(yī)學博士William Gahl說。“無論是組織學，生物學還是分子學，基因檢測信息的可獲取性增加，對基礎研究人員，患者和倡導團體的遺傳學界都非常有幫助。”