睫狀體疾病的突變定位

影響天線樣細胞如何發(fā)揮作用的疾病的遺傳根源仍然只能被部分理解; 不到一半的病例與基因有關(guān)。發(fā)表在Nature Genetics上的一項新研究發(fā)現(xiàn)，CEP41基因突變是導(dǎo)致Joubert綜合征(JBTS)的原因，這是一種影響小腦的罕見疾病，小腦是控制平衡和協(xié)調(diào)的大腦部分。

該研究還暗示蛋白質(zhì)微管蛋白的變化 - 其形成微管，其中，形成纖毛的細胞骨架 - 以及人類睫狀體疾病的發(fā)病機制。

研究人員繪制了與JBTS相關(guān)的人類基因組中的遺傳區(qū)域(JBTS15)，并在受到JBTS影響的埃及近親家庭的五名成員中發(fā)現(xiàn)了CEP41的突變，以及由Maha Zaki發(fā)現(xiàn)的第二個埃及家族。開羅國家研究中心。成纖維細胞，即形成結(jié)締組織的細胞，不能在患有JBTS的家族成員中產(chǎn)生CEP41蛋白。

在斑馬魚模型中，CEP41在涉及JBTS的各種睫狀器官中表達。工程化為引起疾病的突變的人 CEP41未能拯救斑馬魚的morphant表型，其中編碼CEP41的基因在胚胎發(fā)育期間被抑制。

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