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        研究人員說(shuō)'吸血鬼'可能是真正的紅細(xì)胞生成性原卟啉病患者
        
			
        
				2018-12-15 13:29:57
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        由Dana-Farber /波士頓兒童癌癥和血液疾病中心的Barry Paw博士領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)確定了可能導(dǎo)致“吸血鬼”民間傳說(shuō)的基因突變。該研究發(fā)表在本周的“美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊”上。
        

        研究人員說(shuō)
        

        orphyrias是一組八種已知的血液疾病，影響身體制造血紅素的分子機(jī)制，血紅素是血紅蛋白的一個(gè)組成部分。當(dāng)血紅素與鐵結(jié)合時(shí)，它會(huì)使血液呈現(xiàn)出鮮明的紅色。
        

        紅細(xì)胞生成性原卟啉病是兒童時(shí)期最常見(jiàn)的卟啉癥，它會(huì)使人的皮膚對(duì)光變得非常敏感。長(zhǎng)時(shí)間暴露在陽(yáng)光下會(huì)導(dǎo)致疼痛，毀容的水皰。
        

        “患有紅細(xì)胞生成性原卟啉癥的人長(zhǎng)期貧血，這使他們感到非常疲倦，看起來(lái)非常蒼白，光敏性增加，因?yàn)樗鼈儾荒茉诎滋斐霈F(xiàn)，”Paw博士解釋說(shuō)。
        

        “即使在陰天，也有足夠的紫外線會(huì)導(dǎo)致暴露的身體部位，耳朵和鼻子出現(xiàn)水泡和破損。”
        

        “白天呆在室內(nèi)并接受含有足夠血紅素水平的輸血可以幫助減輕一些疾病的癥狀。”
        

        “在古代，飲用動(dòng)物血液并且只在夜間出現(xiàn)可能會(huì)產(chǎn)生類(lèi)似的效果 - 為吸血鬼的傳說(shuō)增添更多燃料。”
        

        現(xiàn)在，Paw博士及其合作者報(bào)告了一種新發(fā)現(xiàn)的基因突變，該突變觸發(fā)了紅細(xì)胞生成性原卟啉病。
        

        它闡明了一種新的生物機(jī)制，可能對(duì)“吸血鬼”的故事負(fù)責(zé)，并確定了治療這種血液疾病的潛在治療靶點(diǎn)。
        

        “為了產(chǎn)生血紅素，身體經(jīng)歷了一個(gè)叫做卟啉合成的過(guò)程，主要發(fā)生在肝臟和骨髓中。任何影響這一過(guò)程的遺傳缺陷都會(huì)影響身體產(chǎn)生血紅素的能力;血紅素產(chǎn)生減少導(dǎo)致原卟啉組分的積累，“作者解釋說(shuō)。
        

        “在紅細(xì)胞生成性原卟啉病的情況下，一種稱(chēng)為原卟啉IX的原卟啉在紅細(xì)胞，血漿和肝臟中積聚。”
        

        “當(dāng)原卟啉IX暴露在光線下時(shí)，會(huì)產(chǎn)生破壞周?chē)?xì)胞的化學(xué)物質(zhì)。結(jié)果，患有紅細(xì)胞生成性原卟啉癥的人在暴露在陽(yáng)光下后會(huì)出現(xiàn)皮膚腫脹，灼熱和發(fā)紅 - 甚至是穿過(guò)窗戶玻璃的微量陽(yáng)光。
        

        “已經(jīng)描述了導(dǎo)致原卟啉IX積聚的一些遺傳途徑，但許多紅細(xì)胞生成性原卟啉病例仍然無(wú)法解釋。”
        

        通過(guò)對(duì)來(lái)自法國(guó)的家庭成員進(jìn)行深度基因測(cè)序，發(fā)現(xiàn)病原體未知的紅細(xì)胞生成原卟啉，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的基因CLPX突變，它在線粒體蛋白質(zhì)折疊中發(fā)揮作用。
        

        “這種新發(fā)現(xiàn)的突變確實(shí)突出了支持血紅素代謝的復(fù)雜遺傳網(wǎng)絡(luò)，”Paw博士說(shuō)。
        

        “作為該網(wǎng)絡(luò)一部分的任何數(shù)量基因的功能喪失突變都可能導(dǎo)致毀滅性的毀容性疾病。”
        
			

			
          
        
			
        
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