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        研究罕見病的模式生物的力量
        
			
        
				2018-12-12 14:49:44
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        由于人類基因組由數(shù)十億個化學(xué)單元組成，科學(xué)家們需要大量的信息來篩選，以了解基因組如何工作以及它如何影響人類健康和疾病。通常情況下，科學(xué)家會在基因中遇到基因組變異(即改變的拼寫)，他們懷疑這可能在正在研究的疾病中發(fā)揮作用。但他們?nèi)绾巫C明這種關(guān)系呢?建立這樣的“證據(jù)”可能非常具有挑戰(zhàn)性。但是使用模型生物的額外實驗通?？梢蕴峁┢磮D的關(guān)鍵部分。
        

        研究罕見病的模式生物的力量
        

        幾十年來，小鼠，果蠅和蛔蟲等生物已成為研究人類生物學(xué)和疾病的經(jīng)典模型。這種“模式生物”的繁殖相對較快，可以在實驗室環(huán)境中輕松研究。因此，科學(xué)家們利用模式生物進行人體無法進行的實驗。典型的實驗涉及改變模型生物中感興趣的基因，并觀察所得表型是否反映了人類中遇到的表型。
        

        如果人類疾病影響的人數(shù)少于20萬，那么人類疾病在美國被認為是罕見的。根據(jù) 遺傳學(xué)和罕見疾病信息中心(GARD)，“......有超過6,800種罕見疾病?？偟膩碚f，罕見疾病影響了大約2500萬至3000萬美國人。” 罕見的遺傳性疾病通常從父母傳給后代，并涉及單個基因的突變; 這使它們成為模式生物研究的優(yōu)秀目標(biāo)。
        

        斑馬魚
        

        NHGRI資助的研究人員研究的模式生物的動物園中有斑馬魚。自20世紀(jì)60年代以來，斑馬魚因其體積小，生長速度快和護理要求相對便宜而被用作實驗?zāi)Ｐ蜕?。作為研究所校?nèi)研究計劃的一部分，NHGRI是 世界上最大的斑馬魚研究設(shè)施之一的“半擁有者” [另一個所有者是 Eunice Kennedy Shriver 國家兒童健康與人類發(fā)展研究所(NICHD)]??。在這個設(shè)施內(nèi)，NHGRI開發(fā)了專業(yè)知識，對斑馬魚基因組進行前沿操作，例如使用強大的 CRISPR-Cas9 基因組工程系統(tǒng)。對于任何與人類疾病有關(guān)的基因，NHGRI研究人員可以很容易地改變斑馬魚基因組中的相應(yīng)基因，然后評估所得到的突變斑馬魚是否具有與人類疾病相同的表型特征。
        

        作為一個說明性的例子， Dan Kastner (NHGRI科學(xué)主任)和 Shawn Burgess (NHGRI發(fā)育基因組學(xué)部門負責(zé)人)使用斑馬魚研究了一種被認為與兒童中風(fēng)和血管炎癥有關(guān)的基因 。在可疑基因中引入靶向突變后，發(fā)現(xiàn)所得斑馬魚突變體表現(xiàn)出中風(fēng)癥狀，從而強烈證實了可疑基因在人類疾病中的作用。
        

        模型生物現(xiàn)在在NIH共同基金的未確診疾病網(wǎng)絡(luò) (UDN)中發(fā)揮著重要作用 。為了擴大對未確診病人的研究，UDN最近啟動了一個模型生物篩查中心，該中心將使用斑馬魚和果蠅作為模型來研究被認為與UDN患者未知疾病有關(guān)的基因變異。NIH 未確診疾病計劃 (UDP)是現(xiàn)有UDN的前身和部分，也與NHGRI校內(nèi)研究計劃中提到的斑馬魚設(shè)施合作。
        

        UDN和KOMP2
        

        另一個美國國立衛(wèi)生研究院共同基金項目， 敲除小鼠表型分析計劃 (KOMP 2)，敲除小鼠項目 (KOMP)的后續(xù) 項目，旨在創(chuàng)建和表征包含無效突變的小鼠集合 - 這一突變導(dǎo)致特定基因的完全功能喪失 - 在小鼠基因組的每個基因中。作為模型生物的小鼠的價值來自于小鼠具有與人類相似的發(fā)育，生理，生物化學(xué)和行為特征的事實。因此，小鼠遺傳學(xué)的進步仍然是廣泛的生物醫(yī)學(xué)研究活動的驅(qū)動力，包括罕見疾病的研究。
        

        總之，模式生物研究繼續(xù)在人類生物學(xué)和疾病的研究中發(fā)揮核心作用。以上示例僅代表NHGRI計劃利用模型生物提供的關(guān)于基因組功能的強大見解的方式的一部分。同時，人們完全可以預(yù)見，持續(xù)的技術(shù)進步將增加這些“生物”的使用，幫助我們了解人類疾病的復(fù)雜性。
        
			

			
          
        
			
        
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