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        罕見遺傳病的小鼠模型促進了對帕金森癥的理解
        
			
        
				2018-12-03 15:26:56
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        國家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員和他們的合作者正在研究一種常見疾病，帕金森病和罕見疾病戈謝病之間令人費解的聯(lián)系，通過交配繁殖小鼠攜帶人類突變導(dǎo)致這兩種疾病中的每一種。他們發(fā)表了他們的研究結(jié)果中的2017年12月發(fā)行中號olecular遺傳代謝。
        

        罕見遺傳病的小鼠模型促進了對帕金森癥的理解
        

        戈謝病基因GBA1中的單個突變常見于患有帕金森病(一種神經(jīng)退行性運動障礙)的患者。遺傳GBA1的兩個突變拷貝的個體患有戈謝病，一種罕見的脂質(zhì)貯積癥，其特征是脾臟腫大，出血和瘀傷頻繁，骨骼減弱。研究人員發(fā)現(xiàn)很難理解GBA1突變在看似無關(guān)的帕金森病中的作用，帕金森病的特征是震顫，肌肉僵硬和運動減慢。帕金森病患者攜帶GBA1突變，往往會出現(xiàn)早期癥狀并且癥狀更加激進。
        

        患有帕金森病的人通常具有增加的α-突觸核蛋白水平，這是一種具有聚集傾向的小蛋白質(zhì)，其可以影響控制運動的神經(jīng)元。
        

        在這項研究中，作者使用帕金森病小鼠模型，該模型攜帶了突變形式的α-突觸核蛋白的額外拷貝。然后將這些小鼠與缺失GBA1基因拷貝的小鼠交配。
        

        由此產(chǎn)生的小鼠 - 具有額外突變的α-突觸核蛋白和缺失的GBA1拷貝- 比具有正常GBA1的帕金森氏癥小鼠更快地產(chǎn)生神經(jīng)癥狀。他們也在幾周到幾個月前死亡。這與攜帶GBA1突變的帕金森病患者中常見的相似。研究結(jié)果表明，GBA1的突變可能在帕金森病的發(fā)展中發(fā)揮作用，這與其在戈謝病中的作用不同，相應(yīng)的作者，NHGRI 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會的高級研究員Ellen Sidransky說。
        

        Sidransky博士說：“了解為什么交叉繁殖的小鼠生病更快，早死，這將有助于研究人員更好地確定突變體GBA1為何導(dǎo)致帕金森病的發(fā)展。” “雖然在所有帶有額外拷貝的小鼠的大腦中都能看到聚集的α-突觸核蛋白，但我們驚訝地發(fā)現(xiàn)缺少一份GBA1的病情較重的老鼠沒有顯示更多的這些團塊。”
        

        該研究的第一作者，Sidransky博士實驗室的一名科學(xué)家Nahid Tayebi博士分析了200多只個體老鼠長達兩年的時間。研究還包括國家心臟，肺和血液研究所，國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所，佛羅里達大學(xué)，西北大學(xué)，圣路易斯華盛頓大學(xué)和馬薩諸塞大學(xué)。
        

        Sidransky博士及其同事正在研究這些新型雜交小鼠不同大腦區(qū)域的樣本，以發(fā)現(xiàn)GBA1在帕金森病發(fā)病中的作用，重點關(guān)注雜交小鼠的不同之處。最終，這種小鼠模型可用于開發(fā)和評估帕金森病的新療法，以及可能影響大腦的最嚴(yán)重形式的戈謝病，她說。
        

        去年，Sidransky博士和其他研究人員發(fā)現(xiàn)了一種有希望的分子NCGC607，它有助于“伴侶”葡萄糖腦苷脂酶，這是一種突變的GBA1蛋白，因此它仍能發(fā)揮作用。在由患有GBA1突變的帕金森病患者樣本制成的干細(xì)胞衍生神經(jīng)元中，NCGC607逆轉(zhuǎn)了脂質(zhì)積累并降低了α-突觸核蛋白的數(shù)量，這表明帕金森病可能采用新的治療策略。
        

        高雪病患者在一般人群中估計每10萬人中就有1萬人死于1萬人。東歐和中歐(Ashkenazi)猶太人遺產(chǎn)更容易患戈謝病。
        

        帕金森氏病影響超過60歲的人群的1.5-2%，并且發(fā)病率隨年齡增長而增加。在美國，每年確定大約60,000個新病例。帕金森病影響北美100多萬人和全世界700萬至1000萬人。帕金森病患者中有5%至10%攜帶GBA1突變。
        

        Sidransky博士在過去29年中對戈謝病進行了研究，并于2001年將戈謝病與帕金森病聯(lián)系起來。
        
			

			
          
        
			
        
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