公共服務(wù)合作伙伴關(guān)系授予年度美國(guó)服務(wù)獎(jiǎng)或“Sammies”獎(jiǎng)，最近授予NHGRI科學(xué)主任Dan Kastner博士作為年度聯(lián)邦雇員。Sammies通常被稱(chēng)為“政府服務(wù)的奧斯卡獎(jiǎng)”，是年度獎(jiǎng)項(xiàng)，旨在表彰為美國(guó)人民的健康，安全和繁榮做出重大創(chuàng)新貢獻(xiàn)的杰出公務(wù)員。Sammies以公共服務(wù)合作伙伴的創(chuàng)始人Samuel J. Heyman的名字命名，Samuel J. Heyman的靈感來(lái)自1963年John F. Kennedy總統(tǒng)的呼吁.Kastner博士獲得了Sammie作為年度聯(lián)邦雇員的最高榮譽(yù)。

在他30多年的聯(lián)邦服務(wù)中，Kastner博士是一位真正杰出而高效的醫(yī)生和科學(xué)家，他在人類(lèi)自身炎癥疾病方面取得了突破性的發(fā)現(xiàn)。他已經(jīng)確定了令人印象深刻的人類(lèi)疾病清單的分子原因，提出了現(xiàn)在廣泛接受的免疫疾病解釋?zhuān)_定了對(duì)先天免疫的批判性見(jiàn)解，并開(kāi)創(chuàng)了靶向治療的使用。所有這些貢獻(xiàn)都對(duì)患者的生活產(chǎn)生了重大影響。

Dan最初于1980年代中期加入美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院，擔(dān)任風(fēng)濕病學(xué)研究員。在那里，他開(kāi)始了他的生活中罕見(jiàn)的人類(lèi)疾病的工作，其特點(diǎn)是看似無(wú)端的反復(fù)發(fā)燒和炎癥。這些被歸類(lèi)為“定期發(fā)燒”的疾病定義不明確，原因或療程鮮為人知。從那時(shí)起，丹已經(jīng)建立了自身炎癥領(lǐng)域，并成為其智力驅(qū)動(dòng)力。他發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)自身炎癥疾病基因，提出了自身炎癥的概念，并發(fā)現(xiàn)并描述了許多其他自身炎癥疾病基因。

Dan與患者的合作已經(jīng)對(duì)這些罕見(jiàn)的人類(lèi)自身炎癥疾病進(jìn)行了臨床，基因組和免疫學(xué)分析。通過(guò)這樣做，他開(kāi)辟了生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的新領(lǐng)域，并對(duì)患者護(hù)理產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響。通過(guò)識(shí)別和定義這些疾病的分子基礎(chǔ)，Dan的努力使患者能夠獲得其病情的基因診斷，這些病癥以前與類(lèi)似的病癥難以區(qū)分。他的眾多成就包括在人類(lèi)先天免疫系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)新分子，并為其功能提供重要見(jiàn)解; 定義一類(lèi)新的免疫疾病，自身炎癥疾病，現(xiàn)在被認(rèn)為是由先天免疫系統(tǒng)的變化引起的疾病;

在20世紀(jì)90年代，丹組織并領(lǐng)導(dǎo)了一個(gè)國(guó)際財(cái)團(tuán)，利用定位克隆來(lái)鑒定MEFV，這是一種在家族性地中熱(FMF)中發(fā)生突變的基因。MEFV編碼當(dāng)時(shí)的新蛋白質(zhì)，但現(xiàn)在被認(rèn)為是20種蛋白質(zhì)中鑒定的結(jié)構(gòu)域的原型，這些蛋白質(zhì)參與炎癥和細(xì)胞死亡(先天免疫的關(guān)鍵)。MEFV的鑒定既能夠?qū)MF進(jìn)行基因診斷，又能夠鑒定出沒(méi)有MEFV突變的定期發(fā)熱的患者。Dan隨后領(lǐng)導(dǎo)了確定其他自身炎癥疾病基因的努力，這促使他發(fā)現(xiàn)了一種名為T(mén)RAPS(腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期綜合征)的顯性遺傳病。在TRAPS的初步描述中，Dan提出了自身炎癥疾病的概念，以表示一組先天免疫系統(tǒng)起主要致病作用的疾病。Dan和他的同事還率先在自身炎癥疾病中使用靶向治療，包括可能首次在FMF中使用IL-1抑制劑。作為丹的工作的直接結(jié)果，那些本來(lái)會(huì)嚴(yán)重殘疾或者已經(jīng)死于疾病的孩子現(xiàn)在正在上大學(xué)。

在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院臨床中心，Dan建立了一個(gè)大型轉(zhuǎn)診診所，這是世界各地未確診炎性疾病患者的黃金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)對(duì)這些患者的仔細(xì)研究，Dan和他的同事發(fā)現(xiàn)了許多疾病的基礎(chǔ)，并在某些情況下定義了許多疾病。除了發(fā)現(xiàn)的許多罕見(jiàn)的遺傳變異外，Dan的研究小組在確定一些導(dǎo)致常見(jiàn)疾病易感性的變異方面發(fā)揮了重要作用，如Behçet病，類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和系統(tǒng)性紅斑狼瘡。

自從他在NIH的聯(lián)邦職業(yè)生涯開(kāi)始以來(lái)，Dan一直在努力。他在國(guó)家關(guān)節(jié)炎和肌肉骨骼和皮膚病研究所(NIAMS)的原始風(fēng)濕病學(xué)研究員在那里成為研究員職位，然后在2005年，他被任命為NIAMS臨床主任。2008年，他還被任命為NIH內(nèi)部臨床研究的第一任副主任。Dan于2010年底加入NHGRI，擔(dān)任該研究所內(nèi)部研究部門(mén)的科學(xué)主任和主任。

丹的巨大成就為他帶來(lái)了無(wú)數(shù)的獎(jiǎng)項(xiàng)和榮譽(yù)，包括2010年的國(guó)家科學(xué)院選舉和2012年的醫(yī)學(xué)研究所的國(guó)家醫(yī)學(xué)院選舉。他現(xiàn)在可以將2018年Sammie的名單添加到該名單中年度聯(lián)邦雇員稱(chēng)號(hào)，這是一項(xiàng)非常值得當(dāng)之無(wú)愧的榮譽(yù)。NHGRI向Dan致以誠(chéng)摯的衷心祝賀!