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        基因檢測(cè)助力帕金森病的精準(zhǔn)診療 什么是帕金森病?

        想必大家都知道,帕金森病是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,老年人多見,平均發(fā)病年齡為60歲左右,40歲以下起病的青年帕金森病較少見。那么,帕金森病有哪些癥狀呢?下面一起來了解下。

        帕金森病又稱特發(fā)性帕金森病(idiopathic Parkinson’s disease,PD),簡(jiǎn)稱Parkinson病,也稱為震顫麻痹(paralysis agitans,shaking palsy),是中老年人常見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,也是中老年人最常見的錐體外系疾病。65歲以上人群患病率為1000/10萬,隨年齡增高,男性稍多于女性。該病的主要臨床特點(diǎn):靜止性震顫、動(dòng)作遲緩及減少、肌張力增高、姿勢(shì)不穩(wěn)等為主要特征。

        癥狀體征

        1.一般資料[1]多見于中老年,呈隱襲性發(fā)病,50歲以上的患者占總患病人數(shù)的90%以上,慢性進(jìn)展性病程,5~8年后約半數(shù)患者需要幫助。震顫、強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)不能(或運(yùn)動(dòng)減少)與姿勢(shì)和平衡障礙為其主要表現(xiàn)。

        2.首發(fā)癥狀 存在著個(gè)體差異,以多動(dòng)為主要表現(xiàn)者易于早期診斷。首發(fā)癥狀依次為震顫(70.5%)、強(qiáng)直或動(dòng)作緩慢(19.7%)、失靈巧和(或)寫字障礙(12.6%)、步態(tài)障礙(11.5%)、肌痛痙攣和疼痛(8.2%)、精神障礙如抑郁和緊張等(4.4%)、語言障礙(3.8%)、全身乏力和肌無力(2.7%)、流口水和面具臉(各1.6%)。通常認(rèn)為,從發(fā)病至診斷時(shí)間平均2.5年。[2]

        (1)震顫:震顫是因肢體的促動(dòng)肌與拮抗肌節(jié)律性(4~6Hz)交替收縮而引起,多自一側(cè)上肢遠(yuǎn)端開始,逐漸擴(kuò)展到同側(cè)下肢及對(duì)側(cè)上下肢。下頜、口唇、舌及頭部一般均最后受累。上肢的震顫常比下肢重。手指的節(jié)律性震顫形成所謂“搓丸樣動(dòng)作”。在本病早期,震顫僅于肢體處于靜止?fàn)顟B(tài)時(shí)出現(xiàn),做隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)可減輕或暫時(shí)停止,情緒激動(dòng)使之加重,睡眠時(shí)完全停止。強(qiáng)烈的意志和主觀努力可暫時(shí)抑制震顫,但過后有加劇趨勢(shì)。

        (2)強(qiáng)直:促動(dòng)肌和拮抗肌的肌張力都增高。當(dāng)關(guān)節(jié)做被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí),增高的肌張力始終保持一致,而感均勻的阻力,稱為“鉛管樣強(qiáng)直”。如病人合并有震顫,則在伸屈肢體時(shí)感到在均勻的阻力上出現(xiàn)斷續(xù)的停頓,如齒輪在轉(zhuǎn)動(dòng)一樣,稱為“齒輪樣強(qiáng)直”。以頸肌、肘、腕、肩和膝、踝關(guān)節(jié)活動(dòng)時(shí)肌強(qiáng)直更顯著。注意讓患者放松,克服其不自覺的“協(xié)助”。由于肌肉強(qiáng)直,病人出現(xiàn)特殊姿勢(shì)。頭部前傾,軀干俯屈,上臂內(nèi)收,肘關(guān)節(jié)屈曲,腕關(guān)節(jié)伸直,手指內(nèi)收,拇指對(duì)掌,指間關(guān)節(jié)伸直,髖、膝關(guān)節(jié)均略為彎曲。疾病進(jìn)展時(shí),這些姿勢(shì)障礙逐漸加重。嚴(yán)重者腰部前彎幾乎可成為直角;頭部前傾嚴(yán)重時(shí),下頜幾乎可觸胸。肌強(qiáng)直嚴(yán)重者可引起肢體的疼痛。

        (3)運(yùn)動(dòng)障礙(運(yùn)動(dòng)不能或運(yùn)動(dòng)減少):是帕金森病致殘的主要原因。既往認(rèn)為運(yùn)動(dòng)不能系肌強(qiáng)直所致。自手術(shù)治療帕金森病后發(fā)現(xiàn),手術(shù)可減輕甚至消除肌強(qiáng)直,但對(duì)運(yùn)動(dòng)減少或少動(dòng)影響不大。臨床上肌強(qiáng)直、少動(dòng)之間表現(xiàn)程度也不平行。認(rèn)為運(yùn)動(dòng)減少與DA缺乏有關(guān)。運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為:

        ①運(yùn)動(dòng)啟動(dòng)困難和速度減慢:日常生活不能自理,坐下后不能起立,臥床時(shí)不能自行翻身,解系鞋帶和紐扣、穿脫鞋襪或褲子、剃須、洗臉及刷牙等動(dòng)作都有困難。重復(fù)運(yùn)動(dòng)易疲勞。

        ②多樣性運(yùn)動(dòng)缺陷:表情缺乏、瞬目少、“面具臉”為特有面貌,嚴(yán)重者構(gòu)音、咀嚼、咽下困難,大量流涎是由口、舌、腭及咽部等肌肉運(yùn)動(dòng)障礙所引起,而唾液分泌并無增加,僅因病人不能把唾液自然咽下所致。嚴(yán)重病人可發(fā)生吞咽困難,步行中上肢伴隨動(dòng)作減少、消失。

        ③運(yùn)動(dòng)變換困難:從一種運(yùn)動(dòng)狀態(tài)轉(zhuǎn)換為另一種運(yùn)動(dòng)困難,出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)中止或重復(fù)。如行走中不能敬禮、回答問題時(shí)不能扣鈕扣、系鞋帶等精細(xì)動(dòng)作困難,連續(xù)輪替動(dòng)作常有停頓,病人上肢不能作精細(xì)動(dòng)作,書寫困難,所寫的字彎曲不正,越寫越小,稱為“寫字過小癥”等。

        (4)姿勢(shì)保持與平衡障礙:最初帕金森報(bào)道時(shí)就提出姿勢(shì)與步態(tài)異常為本病的主要表現(xiàn)。Martin(1967)認(rèn)為姿勢(shì)與步態(tài)的異常是由于伴隨主動(dòng)運(yùn)動(dòng)的反射性姿勢(shì)調(diào)節(jié)障礙所致,可出現(xiàn)于帕金森病的早期。起步困難、步行慢、前沖步態(tài)、步距小,行走時(shí),啟步困難,但一邁步后,即以極小的步伐向前沖去,越走越快,不能即時(shí)停步或轉(zhuǎn)彎,稱慌張步態(tài)。轉(zhuǎn)彎困難,因軀干僵硬加上平衡障礙,故當(dāng)病人企圖轉(zhuǎn)彎時(shí),乃采取連續(xù)小步使軀干和頭部一起轉(zhuǎn)向,由于姿勢(shì)反射調(diào)節(jié)障礙,患者行走常發(fā)生不穩(wěn)、跌倒,尤其在轉(zhuǎn)彎,上下樓梯更易發(fā)生,立位時(shí)輕推(拉)患者有明顯不穩(wěn)。因平衡與姿勢(shì)調(diào)節(jié)障礙患者頭前屈、前傾,軀干前曲、屈膝、屈肘,雙手置于軀干前,手指彎曲,構(gòu)成本病特有的姿態(tài)。

        (5)其他:病人可出現(xiàn)頑固性便秘、大量出汗、皮脂溢出增多等。出汗可只限于震顫一側(cè),因此有人認(rèn)為出汗是由于肌肉活動(dòng)增加所引起。皮脂溢出增多在腦炎后病人尤為顯著。少數(shù)病人可有排尿不暢。動(dòng)眼危象是一種發(fā)作性兩眼向上竄動(dòng)的不自主眼肌痙攣運(yùn)動(dòng),多見于腦炎后震顫麻痹病人。病人也可有言語障礙,語音變低,發(fā)音呈暴發(fā)性,咬音不準(zhǔn),使旁人難于聽懂。相當(dāng)一部分病人有認(rèn)知障礙。晚期可有癡呆、憂郁癥。

        臨床上常用的分級(jí)方法還是采用1967年Margaret hoehn和Melvin Yahr發(fā)表量表,稱為hoehn-Yahr分級(jí):hoehn和Yahr給各階段的定義是:

        Ⅰ期:?jiǎn)蝹?cè)身體受影響,功能減退很小或沒有減退。

        Ⅱ期:身體雙側(cè)或中線受影響,但沒有平衡功能障礙。

        Ⅲ期:受損害的第一個(gè)癥狀是直立位反射,當(dāng)轉(zhuǎn)動(dòng)身體時(shí)出現(xiàn)明顯的站立不穩(wěn)或當(dāng)患者于兩腳并立,身體被推動(dòng)時(shí)不能保持平衡。功能方面,患者的活動(dòng)稍受影響,有某些工作能力的損害,但患者能完全過獨(dú)立生活。

        Ⅳ期:嚴(yán)重的無活動(dòng)能力,但患者仍可自己走路和站立。

        Ⅴ期:除非得到幫助外,只能臥床或坐輪椅。

        據(jù)悉,在中老年健康的“殺手”排行榜上,腫瘤排第一、心腦血管病排第二,帕金森排第三。

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