阿斯伯格綜合征（Aspergersyndrome）診斷與治療

鄒小兵中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院廣州510630zouxb@

AspergerSyndrome（AS）目前國(guó)內(nèi)尚無(wú)統(tǒng)一中文譯名，作者將其譯名阿斯

伯格綜合癥。該癥是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病，特點(diǎn)是社會(huì)交往困難，局限、

刻板的興趣和活動(dòng)模式，常伴有顯著的動(dòng)作笨拙。在美國(guó)精神疾病診斷分類手冊(cè)

第四版（DSM-IV）中，AS與孤獨(dú)癥分別列為廣泛性發(fā)育障礙（Pervasive

DevelopmentalDisorder，PDD）的一個(gè)亞型。而近年來(lái)歐洲學(xué)者偏向于使用孤

獨(dú)癥譜系障礙（AutisticSpectrumDisorders，ASD）。其癥狀與兒童高功能孤獨(dú)

癥有許多相似之處，因此對(duì)于AS是否屬于孤獨(dú)癥的一種一直存在爭(zhēng)議。

1943年，出生于奧地利的美國(guó)學(xué)者LeoKanner在“孤獨(dú)性情感交往障礙”一

文中也提出了“早期嬰兒孤獨(dú)癥（EarlyInfantileAutism）”的概念，此病表現(xiàn)為：

極度孤獨(dú)，言語(yǔ)發(fā)育遲緩，言語(yǔ)不起交流作用，游戲活動(dòng)反復(fù)而簡(jiǎn)單，孤立性才

能。無(wú)獨(dú)有偶，一年之后，1944年奧地利的HansAsperger首先描述一組患兒，

表現(xiàn)有正常詞匯量和認(rèn)知功能，但社交困難，刻板、重復(fù)的行為。Asperger把

該病也命名為“孤獨(dú)癥樣精神病質(zhì)（AutisticPsychopathy）”。盡管Asperger和

Kanner并不知道對(duì)方的研究，但他們描述的病癥非常相似，且都使用了“孤獨(dú)”

一詞。然而Asperger的研究在1980年以前并不為世界所了解，直到英國(guó)學(xué)者

LornaWing根據(jù)Asperger的報(bào)告，對(duì)孤獨(dú)癥的流行病學(xué)進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果發(fā)

現(xiàn)能夠部分滿足孤獨(dú)癥診斷條件者數(shù)倍于嚴(yán)格意義上的孤獨(dú)癥，尤其是言語(yǔ)障礙

并不顯著的患兒也可具有類似于孤獨(dú)癥的現(xiàn)象，且其癥狀表現(xiàn)與Asperger的描

述較一致。因此主張將其命名為“AspergerSyndrome”[1]。Wing的論文在1981

年發(fā)表后引起了強(qiáng)烈反響，并由此推動(dòng)了除孤獨(dú)癥以外的PDD廣泛性研究，最

終AS被ICD10和DSM－IＶ所接受而歸類于PDD亞型之中。

二.流行病學(xué)

AS的患病率各國(guó)報(bào)道差距很大，Sponheim1998年報(bào)道0.3/萬(wàn)，2005年

Fombonne報(bào)道為11/萬(wàn)。呈現(xiàn)出越是近期的調(diào)查患病率越高的趨勢(shì)。與孤獨(dú)癥

一樣反映了對(duì)本病認(rèn)識(shí)的變化。也有研究報(bào)道指出，AS的患病率可能高于孤獨(dú)

癥，例如Ehlers和Gillberg對(duì)學(xué)齡期的兒童進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)7～16歲的兒童中

可確診為AS的有0.36％，男女比例為4:1[2]；如果把疑診AS的也包括在內(nèi)的

話，發(fā)病率達(dá)0.71％，男女比例為2.3:1。有學(xué)者認(rèn)為，女性患兒的癥狀比男性

患兒的癥狀相對(duì)較輕，特別是在社會(huì)交往方面，具體原因至今未明。我國(guó)目前無(wú)

該癥流行病學(xué)調(diào)查，但是根據(jù)作者在廣東省幾所幼兒園的調(diào)查，患病率可能不低，

同時(shí)發(fā)現(xiàn)該癥誤診率極高。

三.發(fā)病機(jī)制

AS的發(fā)病可能與遺傳因素有關(guān)。在AS患兒家庭成員中可發(fā)現(xiàn)類似癥狀和

性格，如對(duì)某些事物的強(qiáng)烈的興趣，執(zhí)著于某些固定的習(xí)慣，在社交中常出現(xiàn)尷

尬的情形等；其中部分有AS、孤獨(dú)癥等陽(yáng)性家族史，而在患兒的父親中陽(yáng)性病

史尤其多見。

有研究發(fā)現(xiàn)AS患兒的行為問(wèn)題是由于腦部器質(zhì)性的障礙。右腦半球損害者

常表現(xiàn)為明顯的社會(huì)性認(rèn)知功能障礙，視覺空間、聽覺性言語(yǔ)和精細(xì)信號(hào)處理等

能力的缺陷；這些都是類似于AS和孤獨(dú)癥的表現(xiàn)，所以也有推測(cè)AS的病灶可

能是在右腦。

在影像學(xué)方面，有報(bào)道發(fā)現(xiàn)AS患兒MRI檢查時(shí)可見右側(cè)中央腦回白質(zhì)區(qū)、

額葉－紋狀體通路損害，而這些區(qū)域分別在面部表情知覺、目光凝視方向以及抑

制重復(fù)行為方面起著關(guān)鍵的作用。Oktem等對(duì)AS患兒在作出社交判斷時(shí)進(jìn)行

fMRI檢查，發(fā)現(xiàn)9個(gè)病例中有5個(gè)的額葉發(fā)出的信號(hào)異常[3]。Happe等對(duì)存在

社交缺陷的AS患者進(jìn)行頭部PET掃描，結(jié)果其腦血流特征大致同于正常人，

但當(dāng)聆聽幽默故事時(shí)，患者組靠近該區(qū)內(nèi)側(cè)部位具有高吸收現(xiàn)象，表明激活顯著，

說(shuō)明AS患兒可能用與正常兒童不同的特定的區(qū)域來(lái)解決遇到的社交問(wèn)題。

在神經(jīng)心理學(xué)方面，Baron-Cohen等提出了“心靈理論”（Theoryofmind）

學(xué)說(shuō)，概意為這類兒童揣度他人心態(tài)或行為的心理見解能力低下?！靶撵`見解”是

兒童社會(huì)化過(guò)程中接受教育、協(xié)調(diào)關(guān)系、同情理解他人以及交往中形成的必不可

少的能力之一[4]。孤獨(dú)癥兒童的心靈見解缺陷與其社交缺陷密切相關(guān)。

最近有學(xué)者提出孤獨(dú)癥兒童存在中樞聚集功能缺陷（centralcoherence

deficit）[5],認(rèn)為孤獨(dú)癥和AS患兒在感知覺層次存在缺陷，往往只能注意事物的

局部而忽略整體，通俗地說(shuō)，是“只見樹木不見森林”，因此患者經(jīng)常出現(xiàn)與正常

兒童不同的狹隘興趣和認(rèn)識(shí)局限性。

四.臨床表現(xiàn)

1.社會(huì)交往困難

AS患兒的主訴通常是社交困難?；純航?jīng)常被老師和父母評(píng)價(jià)為“在自我的世

界中”，總是全神貫注做自己的事情。實(shí)際上，大部分AS兒童，有融入社會(huì)和

交朋友的愿望，然而因?yàn)樗麄兊牟荒芾斫馑说那楦?，不懂得了解別人的需要和

愿望，往往缺乏交往的技巧，不知道如何去溝通，對(duì)他人的語(yǔ)言動(dòng)作不能作出恰

當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，結(jié)果，常被別人看作“怪人”，得不到接受和理解，因而常常感到困擾

和失望。

2.狹隘的興趣和重復(fù)刻板行為

AS的兒童最特別之處是他們有“特殊的愛好”。典型的孤獨(dú)癥兒童的興趣往

往是一些對(duì)象或?qū)ο蟮哪承┎糠?，而AS患兒的興趣大部分是與一些特殊的才能

有關(guān)。當(dāng)他們處于學(xué)齡前期或?qū)W齡期時(shí)，就會(huì)表現(xiàn)出對(duì)某些方面的過(guò)分的興趣，

例如算術(shù)、科學(xué)知識(shí)、閱讀、歷史、地理。他們沉迷于此，在談話和活動(dòng)時(shí)都圍

繞著這個(gè)題目。他們能說(shuō)出非常豐富的有關(guān)的知識(shí)，例如地圖，天氣，天文、汽

車、列車時(shí)間表、飛機(jī)航班等。大約每過(guò)一兩年，他們的興趣就會(huì)發(fā)生變化，從

某個(gè)方面轉(zhuǎn)換到另一個(gè)方面。然而也有一些兒童的愛好一直堅(jiān)持至成年，兒童時(shí)

期的愛好成為了終身的職業(yè)，這樣的例子并不少，其中有少數(shù)還是大學(xué)教授甚至

諾貝爾獎(jiǎng)獲得者。AS兒童常常對(duì)周圍的某些事物或常規(guī)很固執(zhí)，他們堅(jiān)持用同

一種方法去做某事，不容許有任何改變，并且不斷地這樣重復(fù)下去。因此，他們

的創(chuàng)造力和想象力也較正常的兒童差，他們可能也會(huì)對(duì)某種事物產(chǎn)生一些新的想

法，但這些想法都是有現(xiàn)實(shí)基礎(chǔ)的，很少是憑空想象出來(lái)的。

3.語(yǔ)言溝通障礙

有正常的語(yǔ)言能力是AS與孤獨(dú)癥鑒別的一個(gè)要點(diǎn)，但AS兒童在使用語(yǔ)言

上還是顯得與眾不同。他們說(shuō)話的技巧是非常機(jī)械性的。說(shuō)話的音量、語(yǔ)調(diào)、變

化和速度都是單一和刻板的。他們很少使用口語(yǔ)或俗語(yǔ)，顯得文縐縐。他們語(yǔ)言

的理解能力有限，當(dāng)他們進(jìn)入高年級(jí)時(shí)，語(yǔ)言變得更復(fù)雜，就會(huì)出現(xiàn)更多的問(wèn)題。

因?yàn)槿狈φ勗捈记?，他們傾向于把話題轉(zhuǎn)向于他們感興趣的題目，如他們的特殊

愛好，并且不容許別人插話或換話題，使談話變得以自我為中心。AS兒童往往

缺乏幽默感，不明白別人的笑話或雙關(guān)語(yǔ)，因此使談話顯得很乏味。

4.動(dòng)作笨拙

AS患兒多伴有顯著的動(dòng)作笨拙，包括大肌肉和小肌肉的運(yùn)動(dòng)。有的患兒在

嬰兒時(shí)期，就表現(xiàn)出運(yùn)動(dòng)發(fā)育的延遲，進(jìn)入幼兒期后就更明顯，特別是在做一些

復(fù)雜的動(dòng)作（如騎自行車、接球、攀爬等活動(dòng)）的時(shí)候，與同齡兒相比顯得笨手

笨腳的。他們的步態(tài)、姿勢(shì)古怪，操作、手眼協(xié)調(diào)能力較差，有的寫字、畫畫都

受到影響。Weimer認(rèn)為，這可能是由于AS患兒本體感覺的缺陷和過(guò)分地依賴

通過(guò)視覺的輸入以維持空間的平衡[6]。但是，動(dòng)作笨拙在AS中的特異性仍存在

爭(zhēng)議。Ghaziuddin把AS、孤獨(dú)癥和未特定的PPD患兒進(jìn)行配對(duì)研究，結(jié)果表

明，與后兩者相比，AS并沒(méi)有表現(xiàn)出顯著的手腳笨拙[7]。在ICD-10和DSM-IV

關(guān)于AS的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，動(dòng)作笨拙均不是診斷所必需的。

5.智力

不少報(bào)道認(rèn)為，AS兒童的智力在正常范圍或甚至高于正常，且高于高功能

的孤獨(dú)癥。其中言語(yǔ)智商一般高于操作智商。Nyden對(duì)患兒在1-2年后進(jìn)行了重

復(fù)測(cè)試，結(jié)果仍比較穩(wěn)定，無(wú)太大變化；并指出AS患兒在邏輯推理能力方面較

弱而導(dǎo)致操作智商低[8]。同時(shí)，AS患者的記憶功能基本完整，與正常人無(wú)明顯

差異。

6.共患病

AS往往共患一些其它的障礙，如抽動(dòng)障礙、注意力障礙、對(duì)立違拗障礙和

情緒障礙，一些學(xué)齡兒童會(huì)因?yàn)榻涣鲉?wèn)題導(dǎo)致較多的攻擊行為甚至品行障礙。

Volkmar和Klin指出AS合并有強(qiáng)迫癥狀的有19％，抑郁癥狀的有15％，注意

多動(dòng)缺陷障礙（ADHD）的有28％[9]，我們的觀察遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于這個(gè)比率。不同的發(fā)

育時(shí)期可出現(xiàn)不同的合并癥，如ADHD多見于年幼的AS患兒，而抑郁癥狀多

見于青少年或成年的AS患者。

五.診斷

AS確診的年齡一般較晚，作者單位自1999年收治AS患兒近500例，其確診

年齡在2～14歲之間，平均為7.8歲。不同的年齡階段可出現(xiàn)不同的癥狀。診斷標(biāo)

準(zhǔn)可參閱美國(guó)精神疾病診斷和統(tǒng)計(jì)指南第4版（DSM-IV）（表1）。

六．鑒別診斷

1、高功能孤獨(dú)癥AS與高功能孤獨(dú)癥的鑒別目前存在爭(zhēng)議。特別是一些經(jīng)

過(guò)早期強(qiáng)化干預(yù)的孤獨(dú)癥患兒其表現(xiàn)與AS幾乎無(wú)法區(qū)別。目前認(rèn)為，如果孩子

早期語(yǔ)言能力正常，診斷通常歸類于AS，而早期語(yǔ)言發(fā)展遲緩，盡管后期表現(xiàn)

象AS也診斷為高功能孤獨(dú)癥。運(yùn)動(dòng)笨拙可以作為診斷AS的重要條件，但是如果

沒(méi)有運(yùn)動(dòng)笨拙并不能排除AS的診斷。

2、非言語(yǔ)性學(xué)習(xí)困難非言語(yǔ)性學(xué)習(xí)困難（NLD）與AS的表現(xiàn)有相當(dāng)多的

重疊。研究也證實(shí)了NLD和AS在神經(jīng)心理學(xué)的特征非常相似。究竟這兩種病是

完全不同的概念，還是它們之間有部分交叉或重疊，仍在進(jìn)一步的探索之中。有

人認(rèn)為兩者之間有可能是不同研究者從不同角度對(duì)同一問(wèn)題的不同描述，也可能

是同一疾病表現(xiàn)程度不同。較輕程度表現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙，較重表現(xiàn)是AS。但這一觀

點(diǎn)有待進(jìn)一步證實(shí)

3、兒童精神分裂癥由于AS患兒常常有在某些場(chǎng)合不恰當(dāng)?shù)拇笮Υ蠼?，?/p>

言自語(yǔ)以及行為表現(xiàn)方式與眾不同等現(xiàn)象，常常被家人以及老師同學(xué)懷疑有“精

神病”。但是AS患兒通常沒(méi)有妄想和明顯的幻覺，可以據(jù)此與精神分裂癥鑒別。

有研究發(fā)現(xiàn)在成年被診斷為精神分裂癥的病人中，有不少在兒童時(shí)期屬于AS。

4、ADHD多數(shù)AS患兒存在顯著的多動(dòng)和注意力缺陷問(wèn)題，需要與ADHD

兒童鑒別。鑒別的要點(diǎn)是AS兒童盡管在很多場(chǎng)合表現(xiàn)出明顯的多動(dòng)，但是卻對(duì)

某些感興趣的事物表現(xiàn)出極端的注意力集中，其中包括對(duì)文字資料的興趣。此外

AS在交流方面的缺陷也是鑒別的要點(diǎn)。

七.治療

（一）早期干預(yù)教育和訓(xùn)練

AS的治療主要以教育和訓(xùn)練為主，在教育訓(xùn)練中應(yīng)該體現(xiàn)和貫徹包括以下3

個(gè)原則：

1、對(duì)患兒行為理解和寬容：為達(dá)到這一目的，當(dāng)前特別需要家長(zhǎng)和教師了

解存在著AS這么一類疾病，了解AS的特點(diǎn)，避免將AS患兒簡(jiǎn)單理解為孩子調(diào)皮

或家庭教育不當(dāng)，精神疾病或品行不良等，堅(jiān)決杜絕責(zé)罵和體罰等教育方法。必

要時(shí)減少作業(yè)量，允許用患兒感興趣的手段（例如用電腦操作代替手寫）完成作

業(yè)。對(duì)于患兒某些特別抗拒的課程必要時(shí)可以免修。

2、異常行為的矯正：在理解容忍的基礎(chǔ)上采取有針對(duì)性的教育訓(xùn)練方法。

通常需要采用綜合方法來(lái)矯正AS患兒的行為異常，這些綜合措施包括為AS患兒

建立相對(duì)規(guī)律的生活和學(xué)習(xí)程序，當(dāng)必須對(duì)程序做出改變時(shí)應(yīng)該對(duì)患兒有事先的

解釋并預(yù)期和容忍患兒出現(xiàn)的情緒變化；采用諸如觀摩示范、模仿和角扮演等

形式教會(huì)患兒交流技巧；進(jìn)行有針對(duì)性的手眼協(xié)調(diào)以及動(dòng)作訓(xùn)練；在孤獨(dú)癥兒童

中取得良好療效的結(jié)構(gòu)化教學(xué)法和應(yīng)用行為分析療法同樣對(duì)AS患兒有效。但是

在具體操作方面不必象孤獨(dú)癥治療那樣的高強(qiáng)度。特別要強(qiáng)調(diào)在交往溝通方面的

訓(xùn)練，例如對(duì)自身感覺以及對(duì)他人心理的感知，在此基礎(chǔ)上感知自身和他人的心

情、情緒、想法，從而對(duì)自己的行為做出調(diào)整。為了減少AS兒童的不良情緒，

應(yīng)該盡可能按照預(yù)定的程序進(jìn)行有關(guān)的教育或教學(xué)活動(dòng)，如果要對(duì)程序做出改

變，應(yīng)該事先給予說(shuō)明并做好充分準(zhǔn)備，家長(zhǎng)和老師要學(xué)習(xí)應(yīng)對(duì)AS兒童的暴躁

情緒，避免發(fā)生嚴(yán)重不良后果。

3、特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化：多數(shù)AS患兒存在著對(duì)某些學(xué)科或某些知

識(shí)的強(qiáng)烈興趣和優(yōu)異能力，家長(zhǎng)和教師應(yīng)該早期敏感地發(fā)現(xiàn)這些興趣和能力，在

全面培養(yǎng)的同時(shí)，也注意對(duì)患兒特殊能力的培養(yǎng)，并盡可能將患兒的特殊能力轉(zhuǎn)

化到其它更廣泛的學(xué)科和知識(shí)領(lǐng)域。如果轉(zhuǎn)化遇到困難又必須容忍。

（二）藥物治療藥物可以作為輔助治療，主要是針對(duì)一些行為問(wèn)題和情緒障礙。

如哌甲酯可減輕注意缺陷多動(dòng)障礙，可樂(lè)定可用于治療合并的多動(dòng)行為和抽動(dòng)障

礙，氟哌啶醇可治療攻擊行為，也可減少多動(dòng)、刻板行為，氟西汀能改善患者的

情緒和抑郁癥狀等。近年來(lái)運(yùn)用利醅酮治療AS的多動(dòng)，興奮，攻擊等行為取得

了較佳效果[10]。我們也對(duì)該藥的效果進(jìn)行了觀察，多數(shù)患兒獲得了滿意的療效，

少數(shù)患兒出現(xiàn)嗜睡，可能是劑量過(guò)大，國(guó)外報(bào)道最低劑量為0.5mg/d，我們的觀

察發(fā)現(xiàn)對(duì)于中國(guó)兒童0.25mg/d可以作為起始劑量，最大劑量通常不超過(guò)２mg/d，

夜間一次服用或每日早晚各一次。

八.預(yù)后

與孤獨(dú)癥相比，AS的預(yù)后較好，隨著年齡增長(zhǎng)，如果有理想的家庭和學(xué)校

配合，恰當(dāng)?shù)脑缙诮逃委?，癥狀可得到不同程度的改善，但不少患者在溝通、

交往等方面仍存在一定的困難。相反如果家長(zhǎng)教師缺乏對(duì)該病的了解，采用簡(jiǎn)單

粗暴的教育方法，則產(chǎn)生各種嚴(yán)重并發(fā)癥諸如嚴(yán)重情緒障礙（例如抑郁、躁狂抑

郁）、品行障礙和學(xué)習(xí)障礙（書寫障礙）等問(wèn)題的比例相當(dāng)高。大部分的AS患者

成年后能結(jié)婚、生孩子，有自己的職業(yè)，其中一小部分還能在自己的專長(zhǎng)方面作

出成績(jī)。個(gè)別甚至做出極為優(yōu)秀的業(yè)績(jī)。

表1DSM-IV中AS的診斷標(biāo)準(zhǔn)

A.在社交方面存在障礙，表現(xiàn)出至少以下兩種情況：

1）在使用一些非言語(yǔ)性的行為進(jìn)行社會(huì)交往的能力上有顯著的損害，如目光對(duì)視，

面部表情，身體姿勢(shì)和手勢(shì)

2）不能建立與其年齡相稱的適當(dāng)?shù)幕锇殛P(guān)系

3）缺乏自發(fā)地尋找其它人分享快樂(lè)、喜好或者成功的欲望

4）缺少交際性的和情感性的互惠行為

B.在行為、喜好和活動(dòng)方面固執(zhí)地堅(jiān)持重復(fù)和不變的模式，表現(xiàn)出至少以下一種情

況：

1）總是處于一種或以上的不變的局限的興趣模式中，而其強(qiáng)烈程度和興趣集中之處

都是不尋常的

2）顯著地頑固地堅(jiān)持一些特殊的、無(wú)意義的程序和儀式

3）重復(fù)地不變地維持一些自己形成的特殊的習(xí)慣

4）長(zhǎng)時(shí)間地注意物體的一部分

C.上述障礙嚴(yán)重?fù)p害了兒童在交往、職業(yè)或其它重要領(lǐng)域的功能

D.在語(yǔ)言發(fā)育上沒(méi)以明顯的具臨床意義的全面遲滯（比如在2歲以前會(huì)講單個(gè)詞，

3歲以前懂得使用交談性的短語(yǔ)）

E.在認(rèn)知能力的發(fā)育或者自理能力、適應(yīng)行為（社交方面的除外）和兒童時(shí)期對(duì)外

界環(huán)境的好奇心等方面的發(fā)育不存在明顯的具臨床意義的遲滯。

F.不符合其它PPD和精神分裂癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)

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