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        研究揭示了Charcot-Marie-Tooth病患者的潛在修飾基因
        
			
        
				2019-06-19 14:16:02
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        Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病是影響人類外周運(yùn)動(dòng)和/或感覺神經(jīng)的最常見的遺傳性神經(jīng)疾病。CMT1最常見的亞型CMT1A等單基因疾病是由單一基因缺陷引起的。然而，其臨床表現(xiàn)和嚴(yán)重程度可能差異很大，導(dǎo)致醫(yī)生想知道哪些因素可能導(dǎo)致這些差異。發(fā)表在“神經(jīng)肌肉疾病雜志”上的一項(xiàng)研究表明，雖然所有CMT1A患者都有一個(gè)基因缺陷，但至少有四個(gè)臨床特征與二級(jí)修飾基因有關(guān)。
        

        研究揭示了Charcot-Marie-Tooth病患者的潛在修飾基因
        

        改良劑研究為其他治療靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)提供了重要途徑，并強(qiáng)調(diào)單基因疾病比以前認(rèn)為的要復(fù)雜得多。我們的研究是CMT中的第一個(gè)，也是所有罕見疾病中最大的疾病之一，用于探索 - 基因組范圍廣和無(wú)偏見 - 臨床結(jié)果與遺傳修飾基因位點(diǎn)的相關(guān)性。這項(xiàng)研究也證明了這種方法的可行性，應(yīng)該鼓勵(lì)科學(xué)家在稀有疾病中尋求數(shù)據(jù)匯總和標(biāo)準(zhǔn)化方案，以便更全面地了解罕見疾病的遺傳結(jié)構(gòu)。“
        

        首席研究員StephanZüchner，邁阿密大學(xué)人類遺傳學(xué)系和人類基因組學(xué)研究所博士，博士
        

        該研究重點(diǎn)關(guān)注近1000名歐洲血統(tǒng)的CMT1A患者，他們參加了9年的標(biāo)準(zhǔn)方案。研究人員使用來(lái)自這些患者的DNA樣本對(duì)超過(guò)600,000個(gè)基因組標(biāo)記進(jìn)行基因分型，并進(jìn)行僅病例全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，以確定與644個(gè)歐洲血統(tǒng)個(gè)體的特定臨床結(jié)果的潛在遺傳關(guān)聯(lián)。
        

        研究人員搜索了單核苷酸多態(tài)性(SNPs)，這是個(gè)體間DNA序列中單個(gè)位置的特異性變異。然后，他們使用CMT神經(jīng)病變?cè)u(píng)分(CMTNS)，運(yùn)動(dòng)癥狀，感覺癥狀，肌肉力量，足部畸形，脊柱側(cè)凸和聽力損失，調(diào)查SNP是否與CMT1A的14種臨床表現(xiàn)中的任何一種(如疾病嚴(yán)重程度)在統(tǒng)計(jì)學(xué)上相關(guān)。 。“這使得我們可以篩選基因組范圍內(nèi)的標(biāo)記，這些標(biāo)記表明與特定臨床結(jié)果的相關(guān)性，”Züchner博士說(shuō)。
        

        我們鑒定了含有候選基因的重要基因組位點(diǎn)。發(fā)現(xiàn)CMT1A的四種“亞型”(使用餐具有困難，聽力喪失，感覺能力下降和CMTNS評(píng)分)與特定SNP或染色體區(qū)域相關(guān)。例如，聽力損失影響了364個(gè)人中的16%。在這些個(gè)體中，在染色體5上發(fā)現(xiàn)了“暗示性關(guān)聯(lián)信號(hào)”。關(guān)聯(lián)信號(hào)由引導(dǎo)SNP周圍的多個(gè)SNP支持。其他附近的基因也被發(fā)現(xiàn)受到影響，其中沒有一個(gè)先前與聽力損失有牽連。
        

        “這仍然是一項(xiàng)高級(jí)別的統(tǒng)計(jì)探索，對(duì)個(gè)體患者的益處尚未完全了解。在最佳情況下，我們將能夠使用此類修飾基因信息更準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)疾病的自然病程。單身人士，“Züchner博士評(píng)論道。“隨著新的基因療法和小分子篩選技術(shù)的成熟，這些目標(biāo)可以更快地被利用。”
        

        研究人員預(yù)計(jì)，GWAS分析可應(yīng)用于其他遺傳性疾病，以便對(duì)可能導(dǎo)致該疾病的所有遺傳異常提供更細(xì)致的理解。
        

        根據(jù)肌肉萎縮癥協(xié)會(huì)的說(shuō)法，CMT1A約占CMT1病例的60%。它是一種常染色體顯性遺傳的CMT脫髓鞘形式。CMT1的特征是肌肉無(wú)力，萎縮和感覺改變，主要發(fā)生在身體周圍 - 特別是在腳，小腿，手和前臂。CMT1A患者通常在青春期出現(xiàn)CMT癥狀，但仍保持走動(dòng)，預(yù)期壽命沒有降低。
        
			

			
          
        
			
        
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