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        DNA分析軟件可以更容易地檢測由遺傳變化引起的疾病
        
			
        
				2019-06-02 14:25:33
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        由于DNA分析軟件的進步，可以更容易地檢測到由遺傳變化引起的疾病。該項目的開發(fā)將使基因檢測更容易納入醫(yī)療保健系統(tǒng)，例如英國國家健康服務中心，該服務機構負責照顧英國約300萬受遺傳病影響的人群。
        

        DNA分析軟件可以更容易地檢測由遺傳變化引起的疾病
        

        新工具可以發(fā)現(xiàn)導致疾病的精確遺傳變化，這些變異構成了人類基因組的30多億個DNA代碼。它通過鏈接到遺傳性疾病患者的臨床信息數(shù)據(jù)庫來確定已知導致疾病的DNA變化。該軟件還預測了DNA變化的后果，有助于識別與已知病癥尚未相關的致病差異。
        

        此外，該軟件還掃描來自健康人的遺傳信息數(shù)據(jù)庫，以排除DNA差異，這些差異看起來好像可能導致疾病，但是無害 - 最大限度地降低了錯誤診斷的風險。
        

        專家表示，該系統(tǒng)對于診斷可能由許多不同基因引起的疾病特別有用，例如兒童嚴重的智力殘疾。當DNA測序技術的進步使得它可以在幾天內解碼一個人的基因組時，利用遺傳學診斷疾病又向前邁進了一步。
        

        產生的大量數(shù)據(jù) - 以及專業(yè)知識的短缺 - 妨礙了分析數(shù)據(jù)并產生有意義結果的努力。新系統(tǒng)可在線免費獲取，有助于克服這一瓶頸，使臨床實踐和研究計劃中的遺傳狀況更容易診斷。
        

        該研究由愛丁堡大學的團隊和歐洲分子生物學實驗室的歐洲生物信息學研究所(EMBL-EBI)領導。它發(fā)表于Nature Communications，由Wellcome和歐盟資助。
        

        愛丁堡大學醫(yī)學研究委員會遺傳與分子醫(yī)學研究所的David FitzPatrick教授說：“我們開發(fā)了這個軟件，以幫助改善全世界嚴重遺傳病的安全，快速和準確診斷。”
        

        歐洲生物信息學研究所的Ensembl開發(fā)人員Anja Thormann說：
        

        這種發(fā)展意味著研究人員不必通過300種變體來識別與該特定患者相關的變體。這條管道意味著他們可能只需要看三個或四個變種。“
        
			

			
          
        
			
        
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