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        現(xiàn)場基因組分析的新方法
        
			
        
				2019-03-15 09:45:21
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        閱讀基因組的能力 - 生物體的所有DNA - 具有了解人類健康和疾病的巨大潛力。Garvan醫(yī)學(xué)研究所和悉尼新南威爾士大學(xué)的研究人員已經(jīng)發(fā)布了一種方法，通過調(diào)整可以執(zhí)行準(zhǔn)確分析的計(jì)算機(jī)算法，使基因組分析“離線” - 遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于當(dāng)前程序的計(jì)算機(jī)內(nèi)存?？茖W(xué)家的算法可以使用像智能手機(jī)一樣小的設(shè)備的計(jì)算存儲器來識別遠(yuǎn)程位置或醫(yī)院床邊的傳染病。
        

        現(xiàn)場基因組分析的新方法
        

        他們于2019年3月13日在科學(xué)報(bào)告中公布了他們的發(fā)現(xiàn)。
        

        沒有邊界的基因組學(xué)
        

        可以對整個基因組進(jìn)行測序的設(shè)備，如牛津納米孔技術(shù)MinION測序儀，今天足夠小，可以夾在智能手機(jī)上 - 并已用于追蹤新幾內(nèi)亞的埃博拉病毒和巴西的寨卡病毒。
        

        這樣的裝置能夠在48小時(shí)內(nèi)產(chǎn)生超過1TB的數(shù)據(jù)，但是它們的使用受到限制，因?yàn)閷碜晕粗獦悠返腄NA與已知基因組的參考數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比較或“比對”是計(jì)算密集型的。到目前為止，只有高性能計(jì)算機(jī)工作站或互聯(lián)網(wǎng)連接才能實(shí)現(xiàn)此過程。
        

        現(xiàn)在，Garvan研究所Kinghorn臨床基因組學(xué)中心的基因組技術(shù)團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人Martin Smith博士和他的團(tuán)隊(duì)已經(jīng)發(fā)布了一種計(jì)算方法，用于減少將基因組序列從16GB調(diào)整到2GB所需的內(nèi)存量，從而實(shí)現(xiàn)使用典型智能手機(jī)中的可用內(nèi)存進(jìn)行現(xiàn)場分析。
        

        “我們專注于使基因組技術(shù)更易于改善人類健康。它們變得越來越小，但仍然需要在偏遠(yuǎn)地區(qū)運(yùn)作，因此我們創(chuàng)建了一種可以在移動設(shè)備上實(shí)時(shí)分析基因組數(shù)據(jù)的方法設(shè)備，“史密斯博士解釋說。
        

        分而治之
        

        該團(tuán)隊(duì)采用了Minimap2計(jì)劃，該計(jì)劃將DNA測序'讀數(shù)'與已知基因組的參考文庫進(jìn)行對齊。通常對參考文庫進(jìn)行分類或索引，這有助于快速將測序讀數(shù)映射到參考基因組中的相應(yīng)位置。
        

        “到目前為止，挑戰(zhàn)一直是參考索引需要太多的計(jì)算機(jī)內(nèi)存，”史密斯博士解釋道。“我們采用了將參考文庫分割成更小的片段的方法，我們對其進(jìn)行了DNA讀取的映射。一旦我們完成了對較小片段的映射，我們將結(jié)果匯集在一起??并梳理出噪聲，就像通過拼接一起創(chuàng)建全景圖片一樣較小的照片。“
        

        “其他算法采用類似的方法來分割參考數(shù)據(jù)，會產(chǎn)生大量的虛假和重復(fù)映射 - 就像在全景圖中重疊照片一樣。我們在這項(xiàng)研究中所做的是微調(diào)參數(shù)并選擇最佳映射幾種小指數(shù)。這種方法給我們提供了與目前標(biāo)準(zhǔn)基因組分析相似的精確度，以前需要高性能計(jì)算機(jī)中的內(nèi)存，“史密斯博士說。
        

        史密斯博士的團(tuán)隊(duì)將其算法的準(zhǔn)確性與標(biāo)準(zhǔn)基因組學(xué)工作流程進(jìn)行了比較。他們的結(jié)果不僅重現(xiàn)了99.98%的比對，而且通過使用較小的索引片段，團(tuán)隊(duì)可以繪制另外1%的測序讀數(shù)。
        

        史密斯博士對他的技術(shù)持樂觀態(tài)度。“輕量級，便攜式基因組分析的潛力巨大 - 我們希望這項(xiàng)技術(shù)有朝一日能應(yīng)用于偏遠(yuǎn)地區(qū)的醫(yī)療點(diǎn)微生物感染，或醫(yī)院病床醫(yī)生手中，”Dr博士說。史密斯。
        
			

			
          
        
			
        
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