相貌主要指的是臉面，即一個人的臉部特征或臉部形態(tài)。既然相貌是父母給的，那就一定與遺傳有關(guān)，因此可以說基因決定相貌，確切地說，是父母的基因決定一個人的相貌。人的相貌是由基因決定的，未來有可能僅僅通過一個人的DNA就能推斷其臉型，繪制其肖像。

人與人之間差異的主要表現(xiàn)之一就是每個人的相貌并不相同。既然相貌是由基因決定的，而且垃圾基因也參與和調(diào)控編碼蛋白的功能基因，因此人的相貌也可能由垃圾基因來調(diào)控。這個推測現(xiàn)在在動物身上已得到證實，從而也可推論，人的相貌也可能不只是上述5種基因決定，而是由其他一些垃圾基因共同決定的。

人之所以能夠從一顆受精卵不斷成長為獨立的個體，是因為我們每一個細(xì)胞中都有來自于同一顆受精卵的23對46條染色體，承載著約3,000,000,000個堿基對，其中約1%又控制著人一生健康成長所需的大約25,000個蛋白質(zhì)編碼基因。對不同的人來說，這些基因的作用是相同的，但即便是基因上一個堿基的變異，也可能會產(chǎn)生一系列連鎖效應(yīng)，并最終導(dǎo)致我們彼此相似而不同。人類復(fù)雜的外貌特征除了受到基因變異的影響外，環(huán)境因素也起著不可忽視的作用。

基因的可遺傳性決定了人的外貌特征也可以遺傳。我們會看到父母與子女的一些外貌特征極其相似，兄弟姐妹之間也很相像，尤其是同卵雙胞胎，但這些特征相似卻又不完全相同，這便是基因的遺傳效應(yīng)。也正是由于不同，才實現(xiàn)了用我們自己的3D面部圖像作為個人密碼這一功能。

經(jīng)過科學(xué)家們堅持不懈的研究，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了決定人類頭發(fā)形態(tài)(卷曲)，頭發(fā)顏色(紅、金、棕、黑)、眼睛顏色(棕、中間色、藍(lán))、皮膚顏色(白、黃、黑)，以及皮膚老化程度等一系列特征的基因。例如，我們 DNA 上的 EDAR 基因決定了我們東亞人生來是不是會出現(xiàn)頭發(fā)“自來卷”這種情況;決定一個人頭發(fā)、眼睛和皮膚顏色的基因主要有 HERC2、OCA2、MC1R 等。利用這些基因的突變信息，科學(xué)家成功的開發(fā)了推斷未知個體頭發(fā)、眼睛和皮膚顏色的軟件HIrisPlex。

永葆青春是一個亙古不變的話題。研究發(fā)現(xiàn)，基因 MC1R 上特殊位點的突變，會讓一個人看起來比真實情況年輕兩三歲，所以如果有人對你說“你看起來好年輕”，或許就是你的 MC1R 基因發(fā)生了突變，想想真的好幸福啊!除此之外，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人的年齡還與另外一些基因的活性狀態(tài)有關(guān)，隨著年齡增長，一些基因逐漸失去活性，而另一些基因的活性逐漸增強。利用這個特點，科學(xué)家又開發(fā)了利用基因的活性狀態(tài)預(yù)測一個人年齡的軟件 AgePrediction。未來，如果能夠主動控制這些基因的活性，說不定我們真的能夠永葆青春呢!

對人類外貌特征的精確刻畫在法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域有巨大的現(xiàn)實意義。其中一個著名的案例就是震驚全國的“甘肅白銀連環(huán)殺人案”，該案件的破獲直接受益于 DNA 遺傳信息的成功比對和指紋信息的準(zhǔn)確匹配。

另外一個著名的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用是對英國金雀花王朝最后一位國王理查德三世容貌的準(zhǔn)確推斷。在歷史上，該國王的相貌一直是個謎團，傳說他有著棕色的頭發(fā)和藍(lán)色的眼睛，后世流傳著他畫像的多種版本。直到2012年他的遺骸被發(fā)現(xiàn)，考古學(xué)家隨后便利用其 DNA 中的基因線索通過 HIrisPlex 系統(tǒng)進行了分析，分析結(jié)果顯示這位國王有一對藍(lán)色眼睛，幼年時是金發(fā)，成年后或為金發(fā)或淺棕色頭發(fā)，為確認(rèn)理查德三世的真實容貌提供了有力支持。

這種新興的分子表型刻畫技術(shù)近年來在法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域快速發(fā)展。雖然距離實際應(yīng)用仍有距離，但在未來，通過 DNA 信息直接刻畫完整的人體外貌，已經(jīng)不再是遙不可及的事情了。只要獲得個人基因信息，一個人的外貌將很快被計算機自動生成。犯罪分子只要留下任何包含生物學(xué)特征的信息，比如血液、唾液、精液等，破案就指日可待，犯罪分子將無處可逃!

以遺傳學(xué)研究為例，許多遺傳病都有自己的“外貌癥狀”。通過觀察患者的外貌特征來診斷疾病古已有之，例如著名的“扁鵲見蔡桓公”講的就是這樣一個故事。但無論對醫(yī)生還是遺傳學(xué)家來說，這都是最大的挑戰(zhàn)之一。即使是最熟練又擁有豐富經(jīng)驗的醫(yī)生，也很難對每一種遺傳疾病、每個病人做到精準(zhǔn)預(yù)判，因為在有限的時間和空間上，一個人的反應(yīng)速度有限，不論是醫(yī)生還是遺傳學(xué)家都不可能知道所有的情形。

現(xiàn)在，在面部識別技術(shù)和深度學(xué)習(xí)算法的幫助下，這樣的情況正在改變。FDNA 公司開發(fā)了一款名叫 Face2Gene 的軟件，用來幫助醫(yī)生和遺傳學(xué)家診斷遺傳疾病，這樣的技術(shù)在美國已經(jīng)獲得應(yīng)用。美國特拉華州威明頓 A.I. duPont 醫(yī)院遺傳學(xué)部門主任凱倫·葛利普發(fā)現(xiàn)自己的一名女病人走路蹣跚，高額頭、濃眉、唇腭裂，經(jīng)歷過癲癇，擁有粗糙、卷曲的頭發(fā)。但由于她是位非裔美國人，這些特征此前幾乎都未引起注意，病人的癥狀也未與葛利普考慮的任何病癥相符合。在得到允許后，葛利普拍了一張她的照片，上傳到 Face2Gene 的圖庫進行比對。結(jié)果顯示這位姑娘患有腦脊髓膜炎綜合癥，并隨后被葛利普醫(yī)生確診。

雖然遺傳病的根源還在于基因變異，但通過 Face2Gene 這類自動化的遺傳病診斷軟件，醫(yī)生和遺傳學(xué)家能夠得到初步的病情判斷，并決定是否進行更精確的基因診斷，從而使確診的成本大幅降低。除此之外，這種篩查手段還可以節(jié)約時間。如果能早些診斷出孩子患病，就可以及早得到治療，患上并發(fā)癥的幾率也會降低，大大減輕病人家庭和社會負(fù)擔(dān)。

總結(jié)來說，基因決定了我們的生老病死、高矮胖瘦，決定了我們是顏值爆表，還是平平無奇，也為每個人留下了無法抹去的痕跡，也用其特別的方式督促我們做一個好人。對于人類本身的探索，我們還有很長的路要走，但請相信，我們終將認(rèn)識到自己是誰，來自哪里，去往何處。