CADD 一種用于對整個基因組序列中的疾病原因突變進行排序的新方法

華盛頓大學(xué)和哈德森·阿爾法生物技術(shù)研究所的研究人員已經(jīng)開發(fā)出一種新的組織和確定遺傳數(shù)據(jù)優(yōu)先級的方法。

聯(lián)合注釋依賴耗竭(CADD)方法將幫助科學(xué)家尋找人類基因組中的致病突變事件。

新方法發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上。

當(dāng)前組織人類遺傳變異的方法僅考慮一個或幾個因素，并且僅使用可用信息的一小部分。例如，《 DNA元素百科全書》或《 ENCODE》對人類基因組中各種類型的功能元素進行了分類，而序列保護則尋找在數(shù)億年的進化過程中已在不同物種中生存的相似或相同序列。

CADD將所有這些數(shù)據(jù)以及更多的這些數(shù)據(jù)加在一起得出一個分?jǐn)?shù)，從而提供一種排名，以幫助研究人員辨別哪些變異可能與疾病相關(guān)，哪些變異沒有相關(guān)。

開發(fā)新方法的目的是將大量可用數(shù)據(jù)提取出來，并將其提煉成單個分?jǐn)?shù)，研究人員或臨床醫(yī)生可以更輕松地對其進行評估。為此，CADD將1500萬個模擬變種與1500萬個遺傳變種的特性進行了比較和對比，這些變種將人與黑猩猩分開。

在人類中觀察到的變體可以在自然選擇中幸存下來，這往往會刪除有害的，引起疾病的變體，而模擬變體則不會暴露于選擇中。因此，通過將觀察到的變體與模擬變體進行比較，CADD能夠識別那些使變體有害或致病的特性。C分?jǐn)?shù)已針對所有86億個可能的單核苷酸變體進行了預(yù)先計算，可供研究人員免費使用。

CADD方法與其他算法的不同之處在于，它可以為人類基因組中任何地方的突變分配得分，而不僅僅是編碼蛋白質(zhì)(外顯子組)的不足2%。隨著全基因組測序在臨床和研究環(huán)境中成為常規(guī)方法，這一獨特屬性將至關(guān)重要。(Xagena)

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