卵巢癌和乳腺癌研究發(fā)現(xiàn)了BRCA1基因功能的新方法
由伯明翰大學領導的研究發(fā)現(xiàn)了BRCA1基因發(fā)揮作用的重要新方法,這有助于我們了解卵巢癌和乳腺癌的發(fā)展。該研究發(fā)表在今天(7月3日)的“自然”雜志上,由伯明翰大學伯明翰分?;蚪M生物學和癌癥與基因組科學研究所的專家領導,是一項為期五年的研究項目的一部分。識別和理解乳腺癌基因。第一作者伯明翰大學的Manolo Daza-Martin解釋說:“沒有兩個人生來就是一樣的,因此,我們生命中發(fā)病的機會也略有不同 - 這是自然變異的結果在我們的基因中。除了這種自然變異之外,大約千分之一的人從他們的父母中繼承了一種名為BRCA1的基因的受損或”突變“拷貝。
“以前的研究已經(jīng)向我們證明,BRCA1基因在細胞中產(chǎn)生的蛋白質有助于修復破壞DNA的損傷。因此,遺傳BRCA1基因錯誤的人不太可能修復隨著時間的推移不可避免地積累在DNA中的損傷 - 將它們放入卵巢癌和乳腺癌的風險較高。
好萊塢女演員安吉麗娜朱莉進行了雙乳房切除術,并宣布她在2013年被BRCA1基因突變檢測呈陽性后將卵巢移除。她的母親因癌癥去世,享年56歲。
當細胞難以復制DNA而使其易于破裂時,也會發(fā)生DNA損傷。當復印機器卡住時,BRCA1有助于保護DNA,但不知道怎么做。現(xiàn)在,伯明翰大學的研究人員與倫敦帝國理工學院的科學家合作,發(fā)現(xiàn)BRCA1的形狀發(fā)生變化,以保護脆弱的DNA,直到復制機器重新啟動。此外,研究人員發(fā)現(xiàn),在一些患有乳腺癌和卵巢癌個人或家族史的患者中,BRCA1在DNA復制中的保護作用被禁用 - 而其斷裂修復功能仍然有效。
伯明翰大學癌癥與基因組科學研究所的聯(lián)合通訊作者Ruth Densham博士補充說:“BRCA1就像DNA損傷現(xiàn)場協(xié)調員,其作用是協(xié)調損傷現(xiàn)場的應急響應單位,以幫助修復。令人驚訝的是,BRCA1的變化取決于它在現(xiàn)場發(fā)現(xiàn)的傷害類型,這種形狀變化改變了細胞的反應方式。“
伯明翰大學癌癥和基因組科學研究所的主任和相應的作者Jo Morris教授說:“我們的研究對于了解癌癥的發(fā)展方式可能非常重要,這意味著我們可以確定一種新的抑制腫瘤的方法。
“我們離它很遠,但最終這可能會改變癌癥患者的治療方式。我們現(xiàn)在將繼續(xù)這項關于BRCA1 DNA復制功能在癌癥發(fā)展中作用的重要研究。”
在她生命中的某個時刻,英國普通女性患乳腺癌的幾率為12.5%。
每年診斷患有乳腺癌的50,000名女性中,約有20%(5%)患有遺傳性基因缺陷,如BRCA1。
女性BRCA1攜帶者患乳腺癌的幾率為60%至90%,卵巢癌的幾率為40%至60%。個別女性的確切數(shù)字會根據(jù)幾個因素而有所不同,例如她的年齡,受影響家庭成員的數(shù)量以及基因中錯誤的確切性質。
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