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        新研究比以往更深入地研究個體基因組差異
        
			
        
				2019-04-18 14:36:12
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        人類基因組在個體與個體之間存在很大差異。這些差異包括單核苷酸變化或DNA序列中的“拼寫錯誤”，但更多的變異來自結(jié)構(gòu)變異，包括DNA片段的添加，缺失和重排。最近的一項研究使用了多種先進技術(shù)，比以往更深入地深入研究三個家族中存在的結(jié)構(gòu)變異，以及它們的功能后果。
        

        新研究比以往更深入地研究個體基因組差異
        

        在過去的十年中，基因組測序變得更快，更準確，更便宜。結(jié)果，越來越多的人類基因組被測序，我們對這些序列實際上對功能和疾病意味著什么的了解正在迅速增長。
        

        個體之間的遺傳差異有助于我們的個性。這些差異包括數(shù)百萬個單核苷酸變體 - 例如，其中一個人可能具有A，另一個人可能在給定位置具有C.還有數(shù)十萬個結(jié)構(gòu)變體(SV)。SV包括插入基因組或從基因組中刪除的DNA片段，重復的片段和倒置的片段。SV比單核苷酸變體更難以鑒定，因此尚不清楚在給定的人類基因組中確實存在多少個SV。我們越了解，我們越了解我們對人類基因組學知之甚少。雖然ATGC的線性序列看起來很整潔，但我們的基因組實際上是動態(tài)實體，在個體之間存在相當大的差異 - 這些差異可以改變導致正常功能和疾病的特征。
        

        現(xiàn)在，在Nature Communications上發(fā)表的一篇題??為“人類基因組中單元型解析結(jié)構(gòu)變異的多平臺發(fā)現(xiàn)”的論文，深入研究了個體基因組差異。
        
			

			
          
        
			
        
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