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        psichomics將全基因組數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為具有臨床應(yīng)用潛力的生物信息
        
			
        
				2019-01-23 21:26:16
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        研究人員表示，他們已經(jīng)開(kāi)發(fā)出一種新的計(jì)算技術(shù)，可以識(shí)別與不同類(lèi)型癌癥的預(yù)后和治療耐藥性相關(guān)的分子變化。該小組在核酸研究中發(fā)表了他們的研究(“psichomics: graphic application for alternative splicing quantification and analysis”)。
        

        psichomics將全基因組數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為具有臨床應(yīng)用潛力的生物信息
        

        替代的pre-mRNA剪接從相同的基因產(chǎn)生功能不同的轉(zhuǎn)錄本，并參與控制多個(gè)細(xì)胞過(guò)程，其失調(diào)與多種病理有關(guān)。新一代測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)使在不同生理和疾病環(huán)境下進(jìn)行選擇性剪接的研究成為可能。然而，目前用于RNA-seq數(shù)據(jù)的選擇性剪接分析的生物信息學(xué)工具并不友好，忽視了可用的外顯子-外顯子連接的定量，或者限制了下游分析特征，”研究人員寫(xiě)道。
        

        “為了克服這些限制，我們開(kāi)發(fā)了psichomics，這是一個(gè)帶有直觀圖形界面的R包，用于替代剪接量化和下游維數(shù)減少、差異剪接和基因表達(dá)，以及基于癌癥基因組圖譜、基因型-組織表達(dá)項(xiàng)目、序列讀取存檔項(xiàng)目和用戶(hù)提供的數(shù)據(jù)的生存分析。”這些綜合分析還可以結(jié)合臨床和分子樣品相關(guān)的特征。我們成功地在一臺(tái)筆記本電腦上使用psichomics來(lái)揭示I期乳腺癌的選擇性剪接特征以及相關(guān)的新的假定預(yù)后因素。
        

        癌細(xì)胞的特征是基因調(diào)控的擾動(dòng)，特別是選擇性剪接的改變。其中一些改變與癌癥的不同惡性特征及其對(duì)治療的耐藥性有關(guān)，但在不同的腫瘤之間存在差異。“每個(gè)病人不同的癌癥,科學(xué)家和臨床醫(yī)生需要分子很多個(gè)人信息,支持?jǐn)?shù)據(jù),理解疾病機(jī)制,評(píng)估預(yù)后,為每個(gè)病人最好的治療方法,使預(yù)測(cè)基于腫瘤的分子,“極其努諾·巴博薩解釋說(shuō),博士,組長(zhǎng)在皇家研究院藥物分子(iMM)若昂Lobo安圖內(nèi)斯在葡萄牙。
        

        “我們開(kāi)發(fā)了一種軟件，通過(guò)分析包含數(shù)千種腫瘤臨床和剪接信息的大型數(shù)據(jù)庫(kù)，可以檢測(cè)不同病例之間的相似性模式，例如，可以識(shí)別30多種癌癥的每種分子變化與患者生存之間的關(guān)系。”該研究的第一作者、里斯本醫(yī)學(xué)中心(Centro Academico de Medicina de Lisboa, CAML)博士生努諾•薩拉瓦•阿古斯蒂尼奧(Nuno Saraiva Agostinho)補(bǔ)充道。
        

        “多虧了這種方法，我們已經(jīng)確定了結(jié)腸直腸癌對(duì)化療產(chǎn)生耐藥性的可能機(jī)制，我們正在領(lǐng)導(dǎo)一項(xiàng)國(guó)際合作，對(duì)其進(jìn)行研究。”我們還發(fā)現(xiàn)了一種新的乳腺癌預(yù)后標(biāo)志物，我們將與iMM的其他同事合作，對(duì)其進(jìn)行研究。
        
			

			
          
        
			
        
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