現(xiàn)代人的特征是異常輪頭骨和大腦,與其他細(xì)長的形狀出現(xiàn)在人類物種。通過研究穴居人DNA片段基因組中發(fā)現(xiàn)生活的歐洲人,科學(xué)??們現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)基因影響這個(gè)球狀的形狀。一個(gè)跨學(xué)科研究團(tuán)隊(duì),由馬克斯•普朗克人類進(jìn)化研究所心理語言學(xué)和匯集了化石頭骨數(shù)據(jù),大腦成像和基因組學(xué)在當(dāng)代生物學(xué)。

現(xiàn)代人類頭骨有一個(gè)獨(dú)特的“球形”(圓)的形狀。我們最親密的親戚,尼安德特人滅絕,大多數(shù)靈長類動(dòng)物的典型細(xì)長的頭骨。這驚人的形狀的區(qū)別是懷疑反映進(jìn)化相對大小的變化結(jié)構(gòu)的人類大腦,甚至在大腦關(guān)鍵區(qū)域的方式相互連接。然而,腦組織本身不會(huì)變成化石,所以底層生物的解釋仍然難以捉摸。

一個(gè)國際研究小組為首的古人類學(xué)家菲利普甘孜(MPI,萊比錫)和遺傳學(xué)家西蒙·費(fèi)舍爾和阿曼達(dá)Tilot(MPI,奈梅亨),開發(fā)了一種新的策略來調(diào)查這個(gè)問題。團(tuán)隊(duì)結(jié)合分析化石頭骨,古老的基因組序列數(shù)據(jù)和腦成像。“我們的目標(biāo)是識(shí)別潛在的候選基因和生物通路相關(guān)的大腦球狀,“Tilot說。集中他們的搜索,他們利用這個(gè)事實(shí):人類生活與歐洲血統(tǒng)攜帶罕見的尼安德特人DNA片段埋在他們的基因組,由于雜交尼安德特人與現(xiàn)代歐洲人的祖先。不同的人進(jìn)行不同的碎片,散落在基因組。

研究人員第一次使用計(jì)算機(jī)斷層掃描的穴居人的頭骨化石和現(xiàn)代人類的頭骨endocasts-virtual腦殼的內(nèi)部的痕跡。然后開發(fā)一個(gè)球形,基于人類和尼安德特人顱骨形狀之間的差異。接下來,科學(xué)家與內(nèi)梅亨大學(xué)的同事們合作,格賴夫斯瓦爾德大學(xué)和加州大學(xué)歐文分校,球形度的成千上萬的健康現(xiàn)在的人類,利用核磁共振成像數(shù)據(jù)。盡管現(xiàn)代人類大腦頭骨形狀都是分明的尼安德特人,科學(xué)家們?nèi)匀话l(fā)現(xiàn)相當(dāng)大的球狀的差異參與者。最后,研究人員研究了大約4500的基因組的參與者識(shí)別穴居人DNA的片段,每個(gè)人。將這些穴居人DNA片段影響大腦球狀的人類樣本嗎?

研究小組發(fā)現(xiàn)尼安德特人DNA片段1和18號(hào)染色體上,少與球狀(更細(xì)長的)大腦。這些片段是與兩個(gè)基因的活性改變有關(guān),UBR4 PHLPP1,已經(jīng)扮演著角色在大腦發(fā)育的重要方面(分別神經(jīng)發(fā)生和髓鞘形成)。最有力證據(jù)的影響這些穴居人DNA片段基因活性的殼(在基底神經(jīng)節(jié)和小腦。“潛在的進(jìn)化改變大腦球狀和之間的聯(lián)系機(jī)制影響基底神經(jīng)節(jié)和小腦是有趣的,”甘孜說。結(jié)構(gòu)從運(yùn)動(dòng)皮層接收直接輸入和參與的準(zhǔn)備,學(xué)習(xí),和協(xié)調(diào)的運(yùn)動(dòng)。的基底神經(jīng)節(jié)也導(dǎo)致認(rèn)知功能如記憶力、注意力、規(guī)劃、技能學(xué)習(xí),和潛在的演講和語言進(jìn)化。

作者強(qiáng)調(diào),最近的考古證據(jù)記錄在尼安德特人復(fù)雜的象征性行為以前完全歸功于現(xiàn)代人類,如神秘的結(jié)構(gòu)建造Bruniquel洞穴深處,和穴居人的洞穴藝術(shù)從伊比利亞。甘孜指出,“我們研究的重點(diǎn)是理解現(xiàn)代人類的大腦不尋常的形狀。這些結(jié)果不能用于推斷尼安德特人能或不能做什么。”

攜帶這些罕見的尼安德特人DNA片段”的影響是微妙的,但可檢測由于樣本量大,”Fisher解釋說,補(bǔ)充說:“這只是我們第一次看到的球狀的分子基礎(chǔ)。像大腦結(jié)構(gòu)的其他方面,球形特征,很可能是受到了許多不同的基因變異。”

研究小組稱,這一發(fā)現(xiàn)生成的假設(shè),可以測試新的實(shí)驗(yàn),例如使用人類神經(jīng)組織,可以生長在實(shí)驗(yàn)室。甘孜和費(fèi)舍爾正在擴(kuò)大調(diào)查的方法在較大的樣品,如英國生物庫。他們預(yù)計(jì),未來全基因組篩查研究將揭示附加與球形相關(guān)的基因,以及表明這種迷人的特質(zhì)與人類生物學(xué)的其他方面。