什么基因和基因組揭示了我們的健康
有點像算命者使用的魔法水晶球,我們的基因組可以被科學(xué)家閱讀,揭示我們體內(nèi)隱藏的神秘。但與魔法水晶球不同,我們的基因組可以揭示一些關(guān)于我們內(nèi)在運作的實際事實。我們神奇的基因組快速回溯到2001年。當(dāng)人類基因組的第一個序列被正式揭示時,世界感到敬畏。這項壯舉使一個國際科學(xué)家團隊在十多年內(nèi)完成并擁有大約27億美元的巨額價格。今天,您可以將您的基因組測序數(shù)千美元,包括數(shù)據(jù)分析。例如,在澳大利亞,Genome.One將以大約6400美元的價格對您的基因組進行測序和分析。
Genome.One的首席執(zhí)行官Marcel Dinger博士說,價格包括一份關(guān)于你發(fā)展超過49種疾病的可能性的詳細報告。“這些包括31種類型的癌癥和13種心臟病,其中監(jiān)測和干預(yù)可能是有益的,以及身體對超過220種藥物的預(yù)測反應(yīng),”他說。
那你拿什么錢?根據(jù)Genome.One,除了你的基因組序列,你還將進行從頭到腳的身體檢查。這意味著生理學(xué)評論和分析,廣泛的病理學(xué)測試以及與營養(yǎng)師和臨床醫(yī)生的會面。所有這些分析的結(jié)果都根據(jù)您的基因組背景進行解釋,以評估將哪種方法納入您的日?;顒又?。“這項服務(wù)由一群健康專業(yè)人士提供,他們可以為你的基因組提供信息和專家解釋,”馬塞爾說。
但是你的基因組可以揭示出比悲觀概率更多的東西。例如,它可以告訴你,你是否缺少其他人中存在的大塊DNA,這可能與健康問題有關(guān)。它還可以告訴您基因組是否存在非功能性基因,也稱為假基因。別擔(dān)心,這是相當(dāng)普遍的。
1000 Genomes項目于2008年和2015年開展,分析了來自世界各地2500多人的基因組。在他們的許多研究結(jié)果中,所有被分析的個體中都存在數(shù)十種假基因。這些信息可以告訴醫(yī)生我們從自身免疫性疾病到精神分裂癥的各種風(fēng)險。
對我們的基因組進行測序甚至可以告訴你一些關(guān)于你遙遠的過去以及你祖先奇怪的交配選擇的信息。
你混在一起的祖先大約5萬到10萬年前,現(xiàn)代人類的祖先并不孤單。他們生活在其他人類中,如尼安德特人和杰尼索瓦人。他們分享的不僅僅是一個共同的位置。事實證明,尼安德特人和杰尼索瓦人時不時地與人類雜交。結(jié)果,我們中的一些人攜帶了可以追溯到尼安德特人和杰尼索瓦人的DNA部分。例如,2016年的一份報告發(fā)現(xiàn),現(xiàn)代歐洲人中存在一些尼安德特人的遺傳變異。該研究還發(fā)現(xiàn),其中一些變異與皮膚和血液疾病有關(guān),甚至與抑郁癥的風(fēng)險增加有關(guān)除了揭示古老的風(fēng)情,分析你的基因組也有更多的實用目的,比如告訴你什么藥物最適合你。
基因和毒品
2016年,美國科學(xué)作家卡爾齊默決定對他的基因組進行測序。結(jié)果由一小批科學(xué)家分析,并在三集故事中發(fā)表。揭示的結(jié)果之一是編碼稱為NAT2的酶的基因突變。該酶負責(zé)分解類似結(jié)構(gòu)的咖啡因和其他毒素。
由于這種突變,Zimmer發(fā)現(xiàn)他的身體不像分解某些毒素和某些藥物那樣有效,因此減少或消除咖啡或任何含有這些化合物的產(chǎn)品將是一種明智的方法。
在澳大利亞,Genome.One自己的首席執(zhí)行官對他的基因組進行了測序,揭示了一些潛在的重要結(jié)果。“在我的情況下,全基因組測序顯示對常用的全身麻醉劑可能有敏感性。我希望在我的電子健康記錄中,如果我曾經(jīng)住院,麻醉師會清楚他們應(yīng)該使用不同的配方,“馬塞爾說。
那么,如果你有幾千美元的余額,為什么不偷看你的基因組呢?它可能會揭示一些關(guān)于你的基因組的有趣事實,甚至可以免除你一些令人討厭的驚喜“基因組檢測對于那些有遺傳病或有興趣了解更多當(dāng)前和未來健康風(fēng)險的人來說是有用的,可以控制他們的健康并可能預(yù)防疾病,”Marcel補充道。
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