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        犬發(fā)現(xiàn)的致命性腦紊亂基因
        
			
        
				2018-12-03 12:55:45
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        根據(jù)一份新的報告，研究人員已經(jīng)分離出導(dǎo)致美國斯塔福德郡梗犬致命性腦部疾病的基因。這一發(fā)現(xiàn)不僅有助于診斷犬的疾病，也可能是在人類中尋找類似基因的第一步。
        

        這種被稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥(簡稱NCL)的疾病影響每400只美國斯塔福德郡梗犬中的一只。它通常在成年期發(fā)作，其特征是大腦中脂肪物質(zhì)脂褐素的積聚。這種累積會殺死小腦中的腦細胞，這是一個對運動控制很重要的區(qū)域。無法行走或控制他們的肌肉，狗最終死亡或必須被安樂死。
        

        犬發(fā)現(xiàn)的致命性腦紊亂基因
        

        在人類中，NCL具有類似的神經(jīng)退行性作用，從失明到運動功能喪失到死亡。在兒童中，該疾病被稱為Batten或Jansky-Bielschowsky病，而成人中的類似疾病稱為Kufs'。
        

        研究人員早就知道NCL是由隱性基因突變引起的。具有該基因的一個拷貝的動物(和人)是攜帶者。他們沒有得到這種疾病，但可以傳給他們的后代。突變的兩個拷貝導(dǎo)致完全疾病。
        

        在狗中，“這種疾病變得非常普遍，因為它是一種發(fā)病較晚的隱性疾病，”北卡羅萊納州立大學(xué)的神經(jīng)學(xué)家娜塔莎·奧爾比說，他是國際研究團隊的一員，他們分離了該基因。“突變基因的單拷貝載體從未出現(xiàn)癥狀，具有兩個拷貝基因的狗可能在5或6歲之后不會出現(xiàn)癥狀，因此突變能夠在繁殖群體中占據(jù)一席之地。”
        

        通過對美國斯塔福德郡基因組的遺傳分析，研究人員能夠識別出一種名為Arylsulfatase G的基因突變的位置。該突變導(dǎo)致一種叫做硫酸酯酶的酶活性下降75%，表明缺乏這種酶在NCLs中起作用。
        

        研究人員表示，下一步是測試患有庫夫斯病的成年人的基因組，以確定同一基因是否與該腦病有關(guān)。
        

        “ 犬科動物疾病是成人人類疾病的良好典范，”奧爾比說。“我們希望這一發(fā)現(xiàn)能夠深入了解疾病的發(fā)展。”
        
			

			
          
        
			
        
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