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        Imec的elPrep軟件大大加速了基因組測序分析
        
			
        
				2018-11-19 12:45:29
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			  來源：互聯(lián)網
			
        
		
        
				
		
        
			
        imec本周在ITF健康2018年,世界領先的研究和創(chuàng)新中心在納電子學和數(shù)字技術,展示了elPrep 4.0,一個強大的軟件工具來加速人類DNA測序分析。elPrep加速全基因組外顯子組處理管道一個數(shù)量級,拯救一個典型的實驗室數(shù)百小時的計算機處理,允許更多和更快的DNA測試。elPrep 4.0設計作為制備步驟定義的替代GATK(基因組分析工具箱)最佳實踐管道進行變異召喚,而提供相同的結果。
        

        Imec的elPrep軟件大大加速了基因組測序分析
        

        人類基因組DNA測序包括分裂成成千上萬的碎片,然后喂測序機器識別個體的基地。這將導致巨大的數(shù)據文件,通過一個管道處理的工具來重建原始的DNA序列片段,標志變異可能指向如遺傳病(也稱為變量調用)。人類全基因組DNA數(shù)據集通常在數(shù)百GB的未壓縮的數(shù)據,導致處理運行時通常數(shù)萬小時的基因組。
        

        elPrep軟件旨在加速DNA測序分析一個數(shù)量級。新版本4.0執(zhí)行所有準備調用步驟直到變體。它取代其他DNA測序分析軟件如GATK4.0,皮卡德和SAMtools而產生相同的結果。elPrep與眾不同的是其架構,允許執(zhí)行管道通過只有一個通過數(shù)據,無論多久管道。
        

        elPrep設計完全在內存中運行多線程應用程序,避免了重復的文件I / O,合并計算數(shù)據的幾個DNA測序的準備步驟。因此,在一個典型的運行,elPrep要多十倍的速度比其他軟件工具使用相同的資源。它被設計為一個無縫的替代提供相同的結果作為GATK4.0 Broad研究所開發(fā)的。elPrep已經用去編程語言編寫的,可以通過開源GNU通用公共許可證Affero v3(agpl - 3.0)。
        

        Imec的ExaScience生活實驗室是一個Imec實驗室專注于為數(shù)據密集型的高性能計算問題提供軟件解決方案,主要是在生命科學領域。它解決了數(shù)據密集型計算瓶頸和通過這樣做幫助企業(yè)發(fā)展涉及多個學科的復雜問題的解決方案。成功的項目的例子包括大規(guī)模機器學習對制藥公司來說,為醫(yī)院和制藥公司、DNA測序軟件分析圖像特征提取,先進的生物統(tǒng)計學和數(shù)據分析,甚至multi-physics空間天氣模擬。工作通過imec elPrep 4.0部分資助。圖標的研究項目差距,一個研究項目來優(yōu)化全基因組測序的ICT基礎設施的醫(yī)院,與Bluebee合作,西方數(shù)字,安捷倫,根特大學KU魯汶,學術醫(yī)院是烏斯魯汶。
        
			

			
          
        
			
        
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